病因（病気の発症）
ヘムはのコンポーネントです ヘモグロビン （赤 血 顔料）で 赤血球 （赤血球）、 ミオグロビン （赤い筋肉の色素）、およびシトクロム（酵素 の内訳で重要なこと 薬物、 とりわけ）。 それは真ん中にあるポルフィリンで構成されています 鉄 イオン。 ヘムの形成は主に 骨髄 と少しは 肝臓。 8 酵素 ヘムの形成に関与しています。 に ポルフィリン症、酵素の欠陥があります。これは、ヘムが定期的に形成されないことを意味します。 代わりに、臓器、特に 皮膚 & 肝臓。 どの器官がその機能に影響を与えるかは、XNUMXつの器官のどれに依存します 酵素 欠陥があります。 ポルフィリンは貯蔵されるだけでなく、便や尿にも排泄されます。 したがって、オレンジ色または赤色の尿は、いくつかの形態の兆候です ポルフィリン症。 対応する酵素および関連する酵素によるヘム生合成 ポルフィリン症.
| 手順 | 物質名 | 反応段階に関与する酵素 | 関連するポルフィリン症 |
| スクシニルCoAおよびグリシン（=出発物質）。 | |||
| 1 | ↓ | ALAシンターゼ | X連鎖性プロトポルフィリン症 |
| 5-アミノレブリン酸（ALA） | |||
| 2 | ↓ | ALAデヒドラターゼ | ALAデヒドラターゼ欠損症ポルフィリン症 |
| ポルフォビリノーゲン | |||
| 3 | ↓ | ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ | 急性間欠性ポルフィリン症 |
| ヒドロキシメチルビラン | |||
| 4 | ↓ | ウロポルフィリノーゲンシンターゼ | 先天性赤血球生成性ポルフィリン症 |
| ウロポルフィリノーゲンIII | |||
| 5 | ↓ | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 皮膚ポルフィリン症 |
| コプロポルフィリノーゲンIII | |||
| 6 | ↓ | コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 遺伝性コプロポルフィリア |
| プロトポルフィリノーゲンIX | |||
| 7 | ↓ | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 異型ポルフィリン |
| プロトポルフィリンIX | |||
| 8 | ↓ | フェロケラターゼ | プロトポルフィリア |
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病因（原因）
伝記の原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担–プライマリー ポルフィリン症 からの結果 遺伝子 突然変異。 これは、世代をスキップして渡すことができます。
- 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）では、酵素ポルフォビリノーゲンデアミナーゼに欠陥があります（ヘム生合成の3番目の酵素、11番染色体の変異）。
- 晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）では、酵素ウロポルフィリノーゲンIII脱カルボキサリシスに欠陥があります（ヘム生合成の5番目の酵素）。 このフォームはヘテロ接合で渡すことができます。 遺伝子 欠陥はXNUMXつのペアのうちのXNUMXつにあります 染色体、またはホモ接合、つまり遺伝子欠損が両方の染色体にあることを意味します。
- 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）では、ヘム生合成の最後の酵素に欠陥があります。 これは、 鉄 イオンは通常組み込まれています。
- ホルモンの変化– 月経 （サイクル/黄体期の第XNUMX段階）、妊娠（の最初の数週間 妊娠 または出生直後）[急性 ポルフィリン症].
原発性ポルフィリン症
急性ポルフィリン症の状況での発作/バーストは、以下の要因によって引き起こされる可能性があります。
行動の引き金
- ダイエット
- （クラッシュ）ダイエットによる炭水化物不足
- 飢餓状態–定期的な食事に注意を払う必要があります
- プレジャーフード
- アルコール
- 心理社会的状況
- ストレス
病気に関連するトリガー
- 感染症
業務執行統括
医薬品–優れたポルフィリン症センターは、医薬品の適合性または適合性に関する情報を提供します。
- 抗けいれん薬（抗てんかん薬）
- バルビツール酸 （のグループ 薬物 鎮静剤/心を落ち着かせる、催眠/鎮静、そして 麻薬/麻痺効果）。
- ホルモン (ホルモン避妊薬/ anti-妊娠中絶 丸薬、 プロゲステロンなど）
- ヒダントイン（抗てんかん薬）
- スルホンアミド系抗生物質
- シトクロムP-450の酵素を誘導する薬剤。
- などなど。
環境汚染–中毒（中毒）。
- 塗装会社やドライクリーニングに見られるような有機溶剤。
皮膚ポルフィリン症の発作/閃光は、以下の要因によって引き起こされる可能性があります。
行動の引き金
- 覚せい剤
- アルコール
- （太陽）光への露出–有害な波長は光の可視範囲にあり、日焼け止めはUV範囲でのみ保護効果があるため、日焼けローションを塗っても意味がありません。 UV保護係数と保護フィルムを備えたテキスタイルも役に立ちません
二次性ポルフィリン症
コプロポルフィリア
行動の原因
- 栄養
- 飢餓状態–定期的な食事に注意を払う必要があります
病気に関連する原因
環境汚染–中毒
- 有毒化学物質（肝毒性/肝臓 損傷）。
プロトポルフィリン血症
行動の原因
- 覚せい剤
- アルコール（肝臓に損傷を与える）
病気に関連する原因
- 溶血性貧血
環境汚染–中毒
- 鉛中毒
