ポルフィリン症：分類

ポルフィリン症 重複する場合もありますが、さまざまな基準に従って分類できます。 たとえば、症候学の文脈では、 治療、急性型は皮膚型とは区別されますが、さまざまな側面に応じて区別されます。

原因に応じて、一次ポルフィリン症と二次ポルフィリン症が区別されます。

原発性ポルフィリン症

  • 急性間欠性 ポルフィリン症 (AIP) – ICD-10 E80.2: その他 ポルフィリン症; 常染色体優性。
  • ポルフィリン症 斑入り (PV) – ICD-10 E80.2: その他のポルフィリン症。 常染色体優性。
  • 遺伝性ポルフィリン症 (HCP) – ICD-10 E80.2: その他のポルフィリン症; 常染色体優性。
  • Doss ポルフィリン症 (δ-ALA 欠乏性ポルフィリン症/ALAD 欠乏性ポルフィリン症) – ICD-10 E80.2: その他のポルフィリン症; 常染色体劣性。
  • 晩発性皮膚ポルフィリア (PCT) – ICD-10 E80.1; 最も一般的な形式; 常染色体優性または後天性
    • サブフォーム: 肝赤血球形成性ポルフィリン症 (HEP) – ICD-10 E80.2: その他のポルフィリン症。 常染色体劣性; 重度の進行形
  • 先天性赤血球形成性ポルフィリン症 (CEP) (同義語: ギュンター病) – ICD-10 E80.0: 遺伝性赤血球形成性ポルフィリン症。 常染色体劣性。
  • 骨髄性ポルフィリン症 (EPP) – ICD-10 E80.0: 遺伝性骨髄性ポルフィリン症。 常染色体優性。

二次性ポルフィリン症

  • コプロポルフィリア（後天性）
  • プロトポルフィリン血症（後天性）

ポルフィリン症は、主にポルフィリンが蓄積する場所によって、次の XNUMX つのグループに分けることができます。

  • 肝 ポルフィリン症 (共通) – ポルフィリンは主に 肝臓.
    • 晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）。
      • サブタイプ：肝赤血球生成性ポルフィリン症（HEP）。
    • 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）。
    • 異型ポルフィリン症（PV）
    • 遺伝性共プロポルフィリア（HCP）
    • ドスポルフィリン症（δ-ALA欠損ポルフィリン症/ ALAD欠損ポルフィリン症）。
  • 赤血球生成ポルフィリン（まれ）–ポルフィリンは主に骨髄に蓄積します
    • 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）。
    • 先天性赤血球生成性ポルフィリン症（CEP）（同義語：ギュンター病）。

ポルフィリン症の別の可能な分類は、病気の一時的な症状に基づくことができます。

急性ポルフィリン症

  • 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）。
  • 遺伝性 coproporphyria (HCP)。
  • ドスポルフィリン症（δ-ALA欠損ポルフィリン症/ ALAD欠損ポルフィリン症）。
  • 異型ポルフィリン症（PV）

非急性ポルフィリン症

  • 骨髄性ポルフィリン症 (EPP)
  • 先天性赤血球形成性ポルフィリン症 (CEP)。
  • 晩発性皮膚ポルフィリア (PCT)

最終的に、ポルフィリン症は、皮膚上の症状の存在に応じて次のように分類できます。

皮膚ポルフィリン症

  • 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）。
  • 遺伝性 coproporphyria (HCP)。
  • 先天性赤血球形成性ポルフィリン症 (CEP)。
  • 晩発性皮膚ポルフィリア (PCT)
  • 異型ポルフィリン症（PV）

非皮膚ポルフィリン症

  • 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）。
  • ドスポルフィリン症（δ-ALA欠損ポルフィリン症/ ALAD欠損ポルフィリン症）。