ポルフィリン症：ラボテスト

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • 特定の検出 ポルフィリン症 尿の前駆体段階–ポルフォビリノーゲン（PBG）の定性的尿検査。 陽性の場合、ポルフォビリノーゲン（PBG）およびデルタアミノレブリン酸（ALA）の定量的測定。
    • 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）：
      • 空気中の尿の染み？ 赤の場合→急性の証拠 ポルフィリン症、攻撃前および攻撃中。
      • ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）およびデルタアミノレブリン酸デアミナーゼ（ALA-D）活性の測定 赤血球 （赤 血 セル）。
      • エールリッヒアルデヒドアッセイ：1mlのエールリッヒ試薬にXNUMX滴の尿を加えます→赤色が発生した場合、AIPが存在します。
      • 糞便ポルフィリンの分析
    • 晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）：
      • 尿および血漿中のポルフィリン濃度（ウロおよびヘプタカルボキシポルフィリン）[↑]
      • 便中のイソコプロポルフィリン→病的（病気の証拠）。
      • 肝臓 生検 （の組織サンプル 肝臓).
    • 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）：
      • の検査 ヘパリン 血 無料のプロトポルフィリン（ヘムの前駆体）。
  • 電解質 – カルシウム, 塩化, カリウム, マグネシウム, ナトリウム, リン酸塩.
  • 急性器質性障害を除外するための検査パラメーター。

注意：

  • 急性 ポルフィリン症 攻撃中にのみ上昇したレベルを示します。 この場合、PBGおよびALAレベルは通常の少なくとも5倍です。
  • 必要に応じて、のタイプを決定します ポルフィリン症 遺伝子解析による。
  • 遺伝子検査は、親戚や子孫の病気のリスクを決定することができます。 遺伝カウンセリング センターはここで役立ちます。