下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は特にまれです 条件。 この症候群は、MFDMという略語を持つ多くの医療専門家にも知られています。 基本的に、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、出生時から罹患した患者に存在する遺伝性疾患を表しています。
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群とは何ですか？
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、最初に 条件 2000年に科学的に。これはブラジルの医師と彼女の同僚です。 英語を話す医師の間では、この病気は通常、ギオンアルメイド型の下顎顔面骨異形成症と呼ばれています。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、主に特徴によって特徴付けられます 低身長 影響を受けた患者だけでなく、知性の低下。 さらに、影響を受けた個人は、いわゆる下顎顔面骨異形成症および裂け目を示します リップ と口蓋。 さらに、影響を受けた個人は小頭症に苦しんでいます。 基本的に、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、出生時に現れる遺伝性疾患です。 この病気の発生率は現在、1人に1,000,000人未満と推定されています。
目的
原則として、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は非常にまれな病理学的現象です。 現在、この病気の症例はごく少数しか知られていません。 患者と実験室の研究は、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群が、罹患した患者の子孫によって常染色体優性の方法で遺伝することを示しています。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の特定のトリガーは、特定のタイプの 遺伝子 突然変異。 この突然変異はいわゆるEFTUD2にあります 遺伝子、および遺伝子変異の正確な遺伝子座も特定されています。
症状、苦情、および兆候
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群に冒された患者は、さまざまな症状と徴候を伴う典型的な臨床像を持っています。 この病気の特に特徴的なものは、小頭症に関連するいわゆる下顎顔面骨異形成症であり、これから病気の名前が由来します。 加えて、 低身長 冒された患者のは通常病気の特徴です。 さらに、影響を受けた子供たちの知的発達が妨げられ、損なわれます。 ほとんどの場合、患者は知能の大幅な低下に苦しんでいるため、個人は精神薄弱であると見なされます。 これに関連して、例えば、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群に苦しむ人々の発話能力は、著しく遅い速度で発達します。 ほとんどの場合、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群に冒された子供たちは比較的遅く話し始めます。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の典型的な症状と徴候は、生後XNUMX年以内に比較的明白になります。 下顎顔面形成不全の文脈では、 上顎 セクションは影響を受けた患者に存在します。 のルート 鼻 は異常に広く、さらに、個人は顔の領域で多かれ少なかれ顕著な非対称性を示すことがよくあります。 さらに、個人は通常、顕著な眉間を持っています。 心耳では、多くの症例が異常や奇形を示しています。 また、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の典型的なものは気管食道です f といわゆる 食道閉鎖症。 気管食道 f、患者は食道と気管の間の瘻孔のような接続に苦しんでいます。 この現象は、誕生から存在するか、生涯にわたって獲得されます。 に 食道閉鎖症、食道が中断されて気管で終わるか、非常に狭くなり、食道が 胃. 食道閉鎖症 通常は先天性です。
病気の診断と経過
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の診断では、患者はさまざまな手順を使用して詳細に検査され、確実に病気を診断します。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の典型的な症状のいくつかは、出生直後の新生児ですでに明らかです。 これらには、例えば、顔の領域の異常が含まれます。 ただし、これらの症状がどれほど明白であるかは、奇形の個々の重症度によって異なります。 食道閉鎖症も通常、出生直後に目立ちます。 影響を受けた子供の両親は、患者の重要な情報を提供します 病歴。 そうすることで、医師は主に遺伝性疾患の証拠を収集しようとします。 この目的のために、治療の専門家は通常家族歴を取ります。 最後に、さまざまな臨床検査方法を使用して、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群を確実に診断します。 目視検査に加えて、例えば、影響を受けた子供の骨格のX線写真が撮られます。 これらは通常、 低身長。 他の画像診断法は、例えば食道閉鎖症を検出します。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の診断を完了するために、医師は 鑑別診断。 これは、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群のいくつかの症状が他の状態の症状と類似しているためです。 医師は、ネーガー症候群、トリーチャーコリンズ症候群、またはダイアモンドブラックファン症候群が存在するかどうかを明らかにします。 さらに、医師は症状をCHARGE症候群、アクロフェイシャル異骨症AFDタイプGenee-Wiedemann、およびいわゆる頭蓋顔面ミクロソミアと区別します。
合併症
何よりもまず、この病気に冒された個人は、比較的重度の低身長に苦しんでおり、したがって、彼らの生活が著しく制限されています。 同様に、子供の精神発達には重大な制限と障害があるため、比較的重度の発達障害があり、したがって、子供の成人期にその後の損傷があります。 ほとんどの患者は精神障害者であり、日常生活の中で他の人々の助けを必要としています。 患者も苦しんでいます 言語障害、それは彼らの生活の質をさらに低下させます。 ほとんどの場合、症状は非常に若い年齢で、または出生直後に発生します。 耳もこの病気の影響を受けます。 つながる 聴覚障害者に。 さらに、食道がひどく狭くなり、食物を摂取するのがはるかに困難になります。 この病気の治療は不可能です。 症状は治療と治療の助けを借りてのみ制限することができますが、完全な治療法はありません。 その過程で平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
成長期の子供が同じ年齢の子供と比較して知能の低下を示す場合は、観察について医師と話し合う必要があります。 場合 学習 問題が発生するか メモリ 障害は明らかであり、医師が必要です。 身体の成長が異常な場合は、医師の診察も必要です。 低身長または骨格系の奇形は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。 発話障害、発声障害、環境刺激に適切に反応できないことは、病気の兆候です。 診断と適切な治療を行うために医師の診察が必要であり、 治療 計画を立てることができます。 顔の異常または奇形は、下顎顔面骨異形成症-小頭症を示している可能性があります。 ほとんどの場合、それらは、乳児の最初の検査中の出産直後に、医学的に訓練された産科医、看護師、または医師によって気づかれます。 乳幼児の広範囲にわたる医療が自動的に開始されるため、このような状況で親が行動を起こす必要はありません。 機能不全、視力低下、または聴力低下は、医師に提示する必要があります。 ほとんどの患者は自分で障害を明確に表現できないため、周囲の人々には特別な注意義務があります。不規則性は親や保護者によってしばしば気づかれ、小児科医と話し合う必要があります。
治療と治療
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は先天性であるため、原因となる治療は実用的ではありません。 代わりに、患者は症候性を受け取ります 治療 症状を軽減し、生活の質を向上させるため。
展望と予後
下顎顔面骨異形成症-小頭症の予後は不良です。 現在まで、遺伝性疾患は治癒可能とは見なされていません。 使役 治療 人間の介入と改変のために不可能です 遺伝学 許可されていません。 先天性障害は対症療法的に治療されます。 目的は、既存の生活の質を改善することです。 それにもかかわらず、多くの異なるものがあります 健康 しない制限 つながる あらゆる努力にもかかわらず、症状から解放されます。 治療が早期に開始されるほど、通常はさらなる進展が見られます。 患者の障害の原因は特定の遺伝的欠陥にまでさかのぼることができますが、それにもかかわらず、病気のさまざまな症状があります。 これらは本質的にさらなる見通しに責任があります。 視覚異常がありますが、知能も低下します。 の使用により改善を達成することができます 早期介入。 それにもかかわらず、特に認知領域では、重大な制限が残っています。 物理的な不規則性は、主に外科的介入によって修正されます。 目標は、身体の成長と動きの可能性を可能な限り最適にサポートすることです。 視覚、聴覚、発話の制限は、常に完全に修正できるとは限りません。 それにもかかわらず、医学の進歩のおかげで、症状の有意な緩和はすでに文書化されています。 骨格と筋肉の装置はまた、理学療法の練習によって可能な限り最良の方法でサポートされています。
防止
下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の遺伝に関しては、出生前予防の可能性はまだありません。
ファローアップ
通常、低身長は矯正できないため、この場合のフォローアップケアは、特定の状況下で青年期にプラスの影響を与えることにのみ焦点を当てています。 たとえば、ホルモン療法は成功を約束します。 さらに、低身長は必ずしも平均余命に影響を与えません。 多くの場合、医療の理由はありません 措置。 インテリジェンスの低下は、常に完全に治癒するとは限らないため、ほとんどの場合、治療が比較的難しいことがわかります。 場合によっては、この減少を軽減することができますが、その後の経過は基礎疾患と診断の時期にも大きく依存します。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群の臨床像の複雑さとそのさまざまな重症度のために、永久に大きな負担をかけます 神経 影響を受けた人のうち、心理学者による長期的な治療支援が推奨されます。 排除の経験だけでなく、専門的および私的な不利益もあります つながる 専門的に注意を払う必要がある感情的な不均衡に。 治療の過程で、影響を受けた人々は、新しい自信を学び、人生の他の視点を体験するように導かれます。 アフターケアのもう一つの目標は、すなわち、の形で日常のサポートを提供することです エイズ、通常は必要ありません。 アパートの家具や職場は、低身長の人々の身体的寸法に適応させることができます。 雇用主は、統合のために州から財政的支援を受けます。
自分でできること
下顎顔面骨異形成症-小頭症の患者は、出生時の典型的な症状に苦しんでおり、主に両親から日常生活のサポートを受けています。 両親は、医師や他のセラピストとのすべての約束に子供たちを同行します。 さらに、未成年の患者自身が必要な個人的責任を欠いているため、両親は処方された医薬品の正しい投与量と摂取量を管理しています。 彼らの低身長のために、通常、筋肉や骨格に不満があり、そのため 理学療法 かなりの利益になる可能性があります。 セラピストは、適切な運動を行うように患者を訓練します。これは、自宅で小さな単位で行うこともできます。筋肉と 条件 余暇の間にトレーニングセッションを実施することによって増加します。 患者の限られた言語能力を訓練するために、影響を受けた人はロゴペディック療法に参加します。 さらに、特殊学校への訪問は、患者が自分の認知に適応したサポートを受けるのに役立つことがよくあります 学習 能力。 病気は大きな心理に関連付けられています ストレス 影響を受けた人の両親のために、それが うつ病 特定の状況下で開発します。 彼ら自身の利益のために、両親はまた、心理学者の世話の下に彼ら自身を置きます。 病気の子供.
