Lujan-Fryns症候群（LFS）は、マルファン体型の成長を伴う知能の低下を引き起こすX連鎖遺伝性疾患です。 現在まで、この病気は治癒可能とは見なされていません。
Lujan-Fryns症候群とは何ですか？
Lujan-Fryns症候群の別名は次のとおりです：X連鎖精神 遅滞 マルファン体型の習慣と同時にルジャン症候群を伴う。 これは、1984年に米国小児科学会のJ. EnriqueLujanによって1987人の男性患者で最初に観察されました。 XNUMX年に、人間の遺伝学者Jean-Pierre Fransは、同じ症状を持つXNUMXつの症例について説明しました。 非常にまれな障害は、これらの科学者にちなんで名付けられました。 Lujan-Fryns症候群は、軽度から中等度の知能障害を引き起こし、マルファン体型の成長、顔面の異形症、行動異常を伴います。 また、に影響を与える奇形を引き起こす可能性があります ハート & 脳。 ICD-10診断分類システムによると、Lujan-Fryns症候群は、顕著な行動障害を伴う知能の軽度の低下として分類されます。 観察することをお勧めします。
目的
MED12の変異 遺伝子 Lujan-Fryns症候群の原因です。 MED12は、メディエーターである転写を調節する多タンパク質複合体のサブユニットです。 研究された症例には、点突然変異、より正確には置換がありました。 これは、DNAの1007つの塩基が別の塩基と交換されるときです。 Lujan-Fryns症候群に存在する置換のカテゴリーは、タイプp.NXNUMXSのミスセンス変異です。 これはアミノ酸が アスパラギン、通常はMED1007シーケンスに沿って12の位置にあるはずですが、誤ってセリンに置き換えられています。 突然変異は、コードされているタンパク質の誤った発現を引き起こし、障害を引き起こします。 影響を受ける 遺伝子 X染色体に局在する可能性があります。 その遺伝子座は13.1ですが、正確な病因はまだ不明です。
症状、苦情、および兆候
典型的な症状には、軽度から中等度の知能障害が含まれますが、重度の精神障害の孤立した症例 遅滞 も報告されています。 マルファン体型に関連する精神的制限に加えて、ルジャン-フリン症候群に冒された人々は通常、この病気に典型的な顔の人相を持っています。 マルファン体型の習慣は、典型的な物理的特徴のグループを指します マルファン症候群。 これらには、高い額、狭い特徴を持つ長い顔、そして大きなものが含まれます 鼻 高い鼻根を持つしばしば形成不全 上顎、短くて深い人中、そして高い味わい。 また、典型的なのは、長い過伸展性の手足、指、足指です。 足の親指は比較的短く、XNUMX番目の足指は長すぎます。 A 脳 症候群に関連することが多い異常は、脳梁の形成不全、すなわち、付着と発達の欠如であり、脳梁とも呼ばれます。 脳 バー。 約250億XNUMX万本の神経線維からなるこの組織は、XNUMXつの脳半球を接続しています。 影響を受けた個人の行動における最も一般的な異常の中には、 自閉症 スペクトラム。 Lujan-Fryns症候群に関連する可能性のある他の精神障害には、精神病的行動が含まれます。 統合失調症、多動性および注意欠陥障害、反抗挑戦性障害、 強迫性障害、低い欲求不満耐性、衝動制御の欠如、 学習 障害、短期 メモリ 赤字、そして 食欲不振 そして、さえ 栄養失調。 ただし、孤立したケースでは、Lujan-Fryns症候群は精神障害なしに発生します。
病気の診断と経過
Lujan-Fryns症候群は主に男性に影響を及ぼしますが、これはおそらく遺伝的です。 ただし、正確な有病率の数値は不明です。 2007年までは、症候群の臨床診断しかできませんでした。 対応するので 遺伝子 が特定されている場合、診断はDNA分析によって行うことができます。 症状に基づく診断には、身体的所見だけでなく、患者の精神病理学的行動パターンも含まれます。 Lujan-Fryns症候群は他の形態のX連鎖性精神病とは異なります 遅滞 付随するマルファン体型の習慣によって。 しかし、マルファン体型の習慣は、思春期以前には患者の身体的構造がまだ適切に発達していないため、思春期にしか認識できないことがよくあります。 DNA診断の場合、 血 イントロン/エクソンスプライス部位および隣接するイントロン領域を含むMED22遺伝子のエクソン12を分析するために、シーケンシングが使用されます。 の中に 鑑別診断、Lujan-Fryns症候群といくつかの類似点を共有し、MED12遺伝子の突然変異であるOpitz-Kaveggia症候群が原因である別の障害があります。 DNA分析により、それがミスエンド変異p.R961Wであると判断できます。
合併症
何よりもまず、Lujan-Fryns症候群は患者の知能の深刻な低下につながります。 その結果、影響を受けた個人が残りの人生を他人の助けに依存し、日常生活を一人で管理することができないことは珍しいことではありません。 このため、子供の親戚や親もルジャン・フリン症候群の影響を強く受けており、心理的な制限や精神的な制限に苦しむことはめったにありません。 うつ病。 影響を受けた人は活動亢進であり、まれに統合失調症ではありません。 強迫性障害や反抗的な行動が起こり、社会環境に非常に悪い影響を与える可能性があります。 特に若い年齢で、Lujan-Fryns症候群は つながる 患者のいじめやからかいに。 さらに、症候群はまたすることができます つながる 〜へ 栄養失調 or 食欲不振、生活の質を大幅に低下させます。 いろいろ 学習 その過程で障害も発生する可能性があります。 場合によっては、症候群は ハート 問題またはてんかん発作。 したがって、治療は症候性であり、症状を軽減することを目的としています。 しかし、完全な治癒は不可能であるため、患者は通常、永続的にケアに依存しています。 しかし、影響を受けた人々の平均余命は、症候群によって減少することはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
子供や青年が仲間と直接比較して発達過程で有意な遅延を示した場合、観察結果を医師に提示する必要があります。 ある場合 学習 障害、 メモリ 問題、記憶力の中断、または精神的な異常が認められた場合は、医師の診察を受ける必要があります。 子供の顔の視覚異常は、既存の不規則性の別の兆候です。 特に高い額、長く狭い顔、または変更された 鼻 形は医者によって明らかにされるべきです。 指やつま先を問題なく過伸展できる場合、これは異常です。 ありませんが 痛み、動きの可能性は、医師による検査が必要な病気を示しています。 注意力の乱れ、強迫行動、発話の減少または行動異常は、医師が検査する必要があります。 影響を受けた人が攻撃的な態度を示したり、欲求不満のしきい値が低い場合、または衝動的な行動を制御できない場合は、医師の診察が必要です。 社会環境の人々によってその行動が標準から外れていると判断された場合は、医師の評価を求める必要があります。 影響を受けた人は、自己破壊的な行動を避けるために、しばしば医療援助を必要とします。 体重の減少、 食欲不振、または姿勢の変化は医師と話し合う必要があります。 多動性、精神病質の行動、または 幻覚 できるだけ早く医師によって評価されるべきです。
治療と治療
症候群の遺伝的起源のために、Lujan-Fryns症候群に苦しむ患者のための特定の原因治療はまだありません。 この病気は不治の病と考えられています。 それにもかかわらず、患者の頭蓋顔面、整形外科、および精神医学の問題に対処するための是正手順、予防的介入、およびさまざまな治療法があります。 との不規則性 ハート、同様に てんかん、定期的にチェックし、必要に応じて薬で治療する必要があります。 整形外科の変形は時々改善することができます 理学療法。 病気の人の心理的ケアも役立ちます。 治療の焦点は、一方では精神発達を促進し、精神病の早期発見と 統合失調症 もう一方の。 衝動調節、怒りの爆発や社会的に相容れない行動の回避は、特別な教育的および心理的ケアで学ぶことができます。 この障害は主にX染色体を介して遺伝します。これは、罹患した親から遺伝した欠陥遺伝子がXNUMXつでも、病気を引き継ぐのに十分であることを意味します。
展望と予後
Lujan-Fryns症候群の予後は不良です。 症候群の原因は遺伝的欠陥に基づいています。 人間だから 遺伝学 現在の法的状況により変更することはできません。原因を修正する方法はありません。 条件。 したがって、医師と科学者は対症療法の開発と応用に焦点を合わせています。 この病気は重度の精神遅滞に関連しています。 このため、影響を受けた人々は、他の人々の助けなしに一生を管理することはできません。 彼らがすることはできません つながる 独立した生活。 彼らは完全に介護者や親戚のサポートに依存しています。 この病気は、症状の管理において特別な課題をもたらします。 追加のリスク 精神疾患 したがって、特に患者の親族の間で増加します。 医療では、心臓の活動の乱れを最小限に抑える必要があります。 リスクや合併症を避けるために、生涯にわたる治療を開始する必要があります。 生活の質を向上させるために、特別な教育的および心理的療法が使用されます。 早期介入 プログラムはまた、病気の進行をサポートし、改善された認知能力を示します。 それにもかかわらず、病気は不治のままです。 同様に、あらゆる努力にもかかわらず、自立生活の状態は達成されていません。
防止
Lujan-Fryns症候群は遺伝性疾患であるため、影響を受けた個人が病気にかかることから身を守る方法はありません。 同じ理由で、環境への感染のリスクがないので、予防は必要ありません。
アフターケア
知的障害の場合、ケアとアフターケアは大いに役立つ可能性があります。 アフターケアには心理社会的および心理社会的 理学療法。 精神障害者の年齢に応じて、他の人の生活へのより完全な参加は、言語および言語のサポートまたは運動技能の発達によって得ることができます。 さらに、遺伝的原因には、次のような身体的制限が含まれる場合があります 低身長 または内反足。 これらはまた、医学的または整形外科のフォローアップを必要とし、 モニタリング。 精神薄弱者のアフターケアには包括的なものが含まれます 措置 家族の状況や障害の程度によって異なります。 知的障害者は、特別な職場で助けとなる日常生活を送ることができます。 彼らは生活支援の申し出を必要としています。 今日利用可能な選択肢を考えると、精神障害を持つ多くの人々は大きな問題なしに自立した生活を送ることができます。
これがあなたが自分でできることです
Lujan-Fryns症候群の影響を受けた人が利用できる特別な自助オプションはありません。 原則として、この症候群の症状は直接治療することができないため、治療法はありません。 集中治療と 治療 起こるかもしれない。 知能の低下は、さまざまな運動で治療できます。 ここでは、特に患者の両親と親戚が必要です。彼らは影響を受けた人を支援し、励ます必要があるからです。 このようにして、成人期のさらなる合併症を回避することができます。 精神障害を回避するために、精神疾患の発生も早期に診断する必要があります。 特に怒りや精神病の爆発を考慮に入れる必要があります。 この文脈では、自分の友人や家族との会話も病気にプラスの効果をもたらします。 心臓の症状は外科的介入によってのみ軽減することができ、定期的な検査を強くお勧めします。 多くの場合、他の影響を受けた人やその両親との接触も非常に有用であることがわかります。これは情報の交換につながり、日常生活を楽にすることができるからです。
