ライ症候群：原因、症状、治療

ライ症候群オーストラリアの小児科医ラルフダグラスライエにちなんで名付けられた、は、損傷に関連する急性代謝障害です脳 & 肝臓. ライ症候群主に子供に影響を与えます。

ライ症候群とは何ですか？

ライ症候群通常、以前のウイルス感染の結果として発生します。影響を与える or 水疱瘡。実際の病気が治まった約XNUMX週間後、重度で頻繁に嘔吐高い発熱。子供たちはしばしば落ち着きがなく、時には多動性で簡単にイライラすることさえあります。血シュガーレベルが急激に低下する場合があります。重症および進行した症例では、発作、痙縮、意識混濁と無意識、さらには昏睡発生する可能性があります。重度の経過をたどる患者の約XNUMX分のXNUMXが浮腫を経験します脳。原則として、ライ症候群はどの年齢でも発生する可能性があります。ただし、XNUMX歳からXNUMX歳までの子供が最も一般的に影響を受けます。この病気は、少女と少年に無差別に発生します。ライ症候群は非常にまれな疾患ですが、深刻な結果をもたらす可能性があり、絶対に治療が必要です。

目的

ライ症候群では、損傷が発生しますミトコンドリア、これは特定の臓器の代謝に深刻な影響を及ぼします。その結果、過酸性体の蓄積とアンモニア & 脂肪酸セクションに肝臓、そのことができますつながる〜へ肝不全。の蓄積アンモニアできるつながる脳浮腫の形成に。ライ症候群の正確な原因は不明ですが、ウイルス感染症の患者が治療を受けた場合に頻繁に観察されていますアセチルサリチル酸-含有薬物。この関連性が知られるようになって以来、適切に調整された推奨治療の結果として、ライ症候群の一般的な減少が観察されています。ただし、アセチルサリチル酸ライ症候群はまだ解明されていません。遺伝的素因が疑われます。ライ症候群を発症するXNUMX歳未満の子供では、通常、先天性代謝障害が原因であると考えられています。

症状、苦情、および兆候

ライ症候群は、細胞装置の機能障害です。この病気は主に子供と青年にのみ発生します。ザ・肝臓 & 脳主に影響を受けます。ライ症候群は致命的な経過をたどることがあります。原因の調査はまだ完了していません。科学者は、病原体 of 影響を与える or 水疱瘡責任があるだけでなく、特定の薬物。ライ症候群は、治まったウイルス感染症と関連して発生します。最初の兆候は頻繁です嘔吐. 吐き気一方、は発生しません。若い患者は落ち着きがなく混乱しているように見え、無力でほとんど反応しません。発作もこの病気の典型です。患者が陥るのは珍しいことではありません昏睡。水分の蓄積は頭蓋内圧の上昇につながります。これは重要な神経路に影響を及ぼします。同様に、肝臓の脂肪変性が起こります。付随する機能障害はつながるさまざまな代謝障害に。 XNUMXつの兆候は低血糖症、例えば。ザ皮膚しばしば黄色がかった色になります。後血サンプルが採取されると、血液凝固時間が長くなります。症状は似ています血中毒または髄膜炎したがって、詳細な調査がなければ、区別するのは簡単ではありません。

診断とコース

ライ症候群は非常にまれであるため（米国では毎年約50例が発生すると考えられています）、認識されないことがよくあります。また、症状は比較的非特異的であり、多くの場合、次のように誤解され、誤診されます。髄膜炎または先天性代謝異常症。診断は、血液検査と尿検査に基づいて行うことができます。これらは肝臓の上昇を明らかにします酵素、血液凝固障害、高レベルのアンモニア、そしてしばしば低血圧グルコースレベル。診断、画像技術または肝臓を確認するため生検の変化を明らかにするが使用されますミトコンドリア肝臓の脂肪変性。脳波は頭蓋内圧の上昇を検出するために使用することができます。アセチルサリチル酸-ウイルス感染の場合に含まれる薬は、病歴視点。治療せずに放置すると、ライ症候群は生命を脅かす病気であり、約30分のXNUMXの症例で致命的です。患者の約XNUMX％は、発話や学習問題。ライ症候群は伝染性ではありません。

合併症

ライ症候群自体はウイルス感染の非常に深刻な合併症であり、通常50歳からXNUMX歳までの子供に発症します。すべての症例の最大XNUMX％で、患者は特に脳と肝臓に影響を与える重篤な合併症で死亡しています。残念ながら、治療法はありません治療。治療は、影響を受けた人々の生存を確保するために、重度の症状を緩和することだけで構成されています。子供たちが生き残った多くの場合、彼らは脳の損傷に起因する神経障害を残されています。したがって、麻痺、言語障害または精神的な制限が一生残るかもしれません。ライ症候群の主な特徴は、肝臓と脳の損傷です。肝臓はに発達します脂肪肝、その機能が大幅に制限されています。最終的には、肝不全発生する可能性もあり、深刻な場合には必要になる可能性があります肝臓移植。肝臓と腎臓の機能は密接に関連しているので、腎臓損傷や腎不全も発生する可能性があります。同時に、脳も影響を受けます。頭蓋内圧は、体液の蓄積（脳浮腫）により上昇します。脳浮腫は、ライ症候群の最も重篤な合併症の原因です。罹患した子供の約60％で、本格的なライ症候群が発症します。これは、肝機能障害だけでなく、錯乱、神経過敏、発作、および以下を含むまでの意識障害を特徴とします。昏睡。本格的なライ症候群の患者のXNUMX分のXNUMXはこの病気を生き延びていません。

いつ医者に診てもらえますか？

ライ症候群は常に医師が評価し、治療する必要があります。通常、この病気には自己治癒はありません。なぜなら条件は遺伝病であり、完全に治癒することはできません。ただし、影響を受ける人は権利があります遺伝カウンセリングライ症候群が次世代に受け継がれないようにするため。影響を受けた人が重度に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります吐き気あるいは嘔吐長期間にわたって。患者はしばしば混乱したり、ほとんど反応せず、他の人とコミュニケーションをとることができません。持続的低血糖症ライ症候群を示している可能性もあるため、調査する必要があります。最悪の場合、ライ症候群を治療せずに放置すると、影響を受けた人が苦しむ可能性があります血液中毒 or 炎症髄膜、これも致命的となる可能性があります。何よりもまず、症状が出た場合は一般開業医に相談する必要があります。さらなる治療は専門家によって提供されます。

治療と治療

特定の原因はありません治療ライ症候群のために。治療は、急性症状の緩和と、次のような重度の進行に関する損傷の制御に限定されます。肝不全または昏睡。これには、綿密な医学的監督の下での集中的な入院治療が必要です。カニューレを使用して、水分と栄養素の供給を確保できます。必要に応じて、頭蓋内圧は特定の方法で下げられます薬物。ある場合には、人工呼吸患者のが必要です。ライ症候群は救急疾患です。これなら条件迅速な医学的介入により疾患の進行を防ぎ、後遺症のリスクを減らすことができるため、疑われる場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。

防止

そのライ症候群は、管理アセチルサリチル酸を含む薬の、これらの薬（例えば、アスピリン）可能であれば、発熱性疾患のある子供や青年には投与しないでください。他の薬はのために利用可能です発熱削減と痛みライ症候群のリスクとは関係のないコントロール。これらについては小児科医に相談する必要があります。

ファローアップ

ライ症候群は不治であると考えられています。さまざまな症状を軽減し、生存の可能性を高めるために、症状のフォローアップのみを行うことができます。薬物治療は、炎症と脳の腫れ。この場合、補助的な手段として上半身の高さをお勧めします。肝障害はその機能を制限するため、重症の場合、代謝と血液凝固を人為的にサポートする必要があるかもしれません。これは、管理することによって行われますナトリウム血中および腹膜のアンモニアレベルを下げるための安息香酸塩透析。特に重症の場合、肝移植が必要になることがあります。ザ・腎臓また、尿量を維持し、腎不全を防ぐために、薬で治療する必要があります。さらに、残りの臓器の機能、ハートおよび肺も監視する必要があります。人工呼吸脳の損傷のために必要な場合があります。この病気にはさまざまな影響があり、他の臓器にも影響を及ぼし、永続的な麻痺を引き起こす可能性があります言語障害。したがって、ライ症候群の進行状況を確認するために、医師による定期的な検査を強くお勧めします。残念ながら、予後はかなり悪いです。影響を受けた人の半数以上が死亡し、生存者は生涯にわたる重度の神経障害を持っています。ただし、病気の早期発見とその後の治療生存の可能性を高めることができます。

これがあなたが自分でできることです

ライ症候群は救急疾患です。急性代謝障害の兆候が現れた場合は、すぐに911に電話してください。医療援助が到着するまで、子供または青年は鎮静されるべきです。両親は影響を受けた人を安心させ、彼または彼女が意識を失わないことを確実にするべきです。障害が先天性である場合、救急医に通知する必要があります。必要に応じて、適切な救急薬を投与する必要があります。最初の治療後、患者は病院で世話をしなければなりません。付随する休息と節約が適用されます。さらに、急性代謝障害の原因を特定する必要があります。以来条件主に子供に発生するため、小児科医との相談が必要です。医師は適切な定期的な進行状況チェックを実行し、年齢に応じた方法で子供に病気を説明することができます。救急医療の後、肝臓と脳に二次的な損傷が発生する可能性があります。さらに、神経障害が残る可能性があり、これは、理学療法、定期的な運動で治療する必要があります。影響を受けた子供は、考えられる引き金と接触してはなりません。両親は、アセチルサリチル酸などの考えられる引き金が体内に入るのを防ぐために、薬を見直し、必要に応じて変更する必要があります。先天性代謝異常症の場合は、適切な薬の使用も避ける必要があります。