プラダーウィリー症候群とは何ですか？
プラダーウィリー症候群（PWS）は、遺伝子構成の欠陥によって引き起こされるまれな症候群です。 それは1万人の出生あたり約9-100,000で世界中で発生します。 男の子と女の子の両方がプラダーウィリー症候群の影響を受ける可能性があります。 影響を受けた人は身長が小さく、新生児としてすでに筋緊張が低く、苦しんでいます 肥満 晩年に。 精神異常と知能の低下もプラダーウィリー症候群の特徴です。
目的
プラダーウィリー症候群の原因は、いわゆる「父方の欠失」です。 これは、父親から受け継いだ15番染色体上で、遺伝情報の一部が削除され、現在は欠落していることを意味します。 ほとんどの場合、この削除は自発的に発生し（新しい突然変異）、継承されません。
この遺伝物質の変化が、 視床下部 （中脳の一部）。 ザ・ 視床下部 は体の重要なコントロールセンターであり、多くの人の解放にも責任があります ホルモン。 プラダー・ウィリー症候群では、とりわけ、分泌される成長ホルモンが少なすぎるため、小人症につながります。
診断
プラダー・ウィリー症候群の疑いは、出生直後に担当の小児科医によって提起される可能性があります。 新生児が目立つ 筋力低下、飲酒の弱さおよび弱く発達した新生児 反射神経。 のホルモンレベルを決定するとき 血、成長と性別の値を下げました ホルモン 目立ちます。 診断の確認は、遺伝子検査によってのみ提供されます。 ここで、15番染色体の欠失が検出されます。
これらの症状によって、プラダーウィリー症候群を認識しますか？
影響を受けた子供は、筋肉の緊張が低く（「フロッピー幼児」）、特に小さくて軽く、適切に飲まないため、出生直後にすでに目立ちます。 プラダーウィリー症候群の子供は特徴的な外観を持っています：アーモンドの形をした目、薄いアッパー リップ、 矢印 鼻 根と小さな手と足。 しばしば影響を受ける子供たちも 斜視.
男の子では、小さな陰嚢が幼い頃に目立ち、しばしば 停留精巣. 小児発達 が遅れ、ウォーキングや会話などの開発のマイルストーンが後で達成されます。 影響を受けた子供たちは、XNUMX歳頃から、食べたときに満腹感を感じることなく、制御できない食欲を発達させます。
この病理学的に増加した食欲は 肥満. 太り過ぎ 次のような二次疾患を伴う可能性があります 糖尿病、睡眠障害および心血管疾患。 成長の放出の減少 ホルモン また、 成長スパート 思春期。
性器も未発達のままです。 プラダーウィリー病患者は通常、不妊のままです。 プラダーウィリー症候群に典型的なのは、知能の低下と 学習 困難。 衝動調節障害や 気分のむら 影響を受ける人々にも頻繁に発生します。
