バレーゲロルド症候群：原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群は、顔の主な関与を伴う奇形症候群のグループに属しています。この症候群は突然変異によるものであり、常染色体優性遺伝で受け継がれます。治療主に奇形の外科的矯正からなる対症療法に限定されています。

バレーゲロルド症候群とは何ですか？

先天性奇形症候群の疾患グループでは、顔の主な関与を伴う奇形症候群が独自のサブグループを形成します。バレーゲロルド症候群はこのサブグループに分類されます。この病気の名前は、20世紀半ばに最初に臨床像を記録した最初の記述子であるF.BallerとM.Geroldに由来しています。症候群の有病率は1000000人にXNUMX人であると報告されています。症状複合体の主な症状は、頭蓋骨癒合症の意味での頭蓋縫合の早期閉鎖と橈骨の非付着です。骨格。現在の証拠は、バレーゲロルド症候群が遺伝性であることを示唆しています条件遺伝的変異に起因します。

目的

バレーゲロルド症候群は非常にまれですが、原因は現在わかっています。 RECQL4の遺伝子変異遺伝子染色体8q24.3のは症候群の原因です。ザ・遺伝子 RecQヘリカーゼと呼ばれる酵素のヒトDNAをコードします。この酵素はDNA鎖を解きほぐし、複製の準備をします。コーディングするとき遺伝子変異していると、酵素に欠陥があり、そのタスクを十分に実行できなくなります。その結果、バレーゲロルド症候群の個々の症状が現れます。原因となる突然変異に関連して、家族性のクラスター化が観察されており、これはこの疾患の遺伝率を物語っています。どうやら、突然変異は常染色体優性遺伝で受け継がれています。遺伝的要因に加えて、毒素への曝露などの外部要因が病気の発症に役割を果たすかどうかはまだ完全には解明されていません。

症状、苦情、および兆候

臨床的には、バレーゲロルド症候群の複合症状は、出生前に発生する早産の縫合糸癒合症を特徴としています。患者はまた、時には親指の奇形を含む、橈骨の形成不全に関連する橈骨に位置する橈骨欠損に苦しんでいる。親指側の手根骨と中手骨も異形成または形成不全に見えることがあります。同じことが当てはまります指そこにある伸筋。さらに、患者はしばしば苦しんでいます低身長、脊椎の骨格奇形または肩と骨盤ガードルの奇形に関連している可能性があります。影響を受けた個人の一部はまた、ハート欠陥、肛門閉鎖症の影響を受けている、または腎臓がずれている。さらに、顔面の異形症がしばしば発生します。これは、両眼隔離症、内眼角冗長皮、または顕著な鼻梁として現れることがあります。奇形の耳介も考えられる異形症です。多くの場合、影響を受けた個人は、早期の縫合閉鎖のために精神薄弱です。乳児として、彼らは時々多形皮膚萎縮症に苦しみます。小児では、この病気は膝蓋骨の形成不全として現れることがよくあります。突然変異のために、患者はまたより傾向があります骨肉腫形成。

診断と進行

バレーゲロルド症候群の診断では、医師は最初の視覚診断後に、臨床像をラパジリーノ症候群やロスムンドトムソン症候群などの臨床的に類似した症候群と区別する必要があります。同じ遺伝子変異がこれらの症候群の根底にあります。臨床的に比較的類似したSaethre-Chotzen症候群には異なる原因があり、これも描写する必要があります。さらに、症候群の放射状の欠陥はロバーツ症候群と区別されなければなりません。多形皮膚萎縮症が存在する場合、この症状は病的症状と呼ばれます。理論的には、診断と診断の確認のための分子遺伝学的分析の可能性があります。予後は、個々の症例の症状によって異なります。たとえば、長期的な経過では、発生する骨肉腫は予後を大幅に悪化させます。

合併症

バレーゲロルド症候群は、主に体の位置異常につながるさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。通常、バレーゲロルド症候群は骨格と脊椎の奇形を引き起こします。これらの奇形は低身長そして生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。特に子供たちはひどく苦しむことができます低身長症状のためにからかわれたりいじめられたりした場合。バレーゲロルド症候群が精神的症状を伴うことは珍しいことではありません遅滞、患者の原因濃度急激に落ちることを学ぶ能力。多くの場合、影響を受けた人は他の人の助けと世話に依存しています。症状により、平均余命が短くなります。腫瘍形成の可能性も高まり、最悪の場合、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。つながる死ぬまで。バレーゲロルド症候群の原因となる治療は、通常、出生直後に外科的介入によって行われます。さらに、患者は十分に使用するように注意する必要があります日焼け止め剤避けるために、皮膚癌。バレーゲロルド症候群は、歩行障害やさらなる骨折を引き起こす可能性があり、生活を困難にする可能性があります。ただし、歩行を使用することで症状を制限することができますエイズ.

いつ医者に診てもらえますか？

バレーゲロルド症候群および同様の症候群が疑われる場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。医師は、最初の視覚的診断後に病気を同様の病気と区別し、症状の治療を開始することができます。医学的説明が必要な典型的な警告サインは、親指側の手根骨と中手骨、特に親指と中手骨の奇形です。指伸筋。さらに、通常、背骨と肩または骨盤のガードルの奇形、および低身長もあります。ハート欠陥や奇形の鼻根、耳介、頬骨も発生する可能性があります。これらの症状のいずれかに気付いた場合は、医師に相談する必要があります。しかし条件通常はで診断されます幼年時代。罹患した子供は通常精神薄弱であり、出生後の最初の検査中にバレーゲロルド症候群の検査を受けます。症候群が軽度の場合、診断は通常、生後XNUMX年以内に行われます。前述の臨床像が発生した場合は、影響を受けた子供を小児科医に連れて行く必要があります。これは、過去にわずかな奇形や精神的な問題がすでに認められている場合に特に当てはまります。

治療と治療

因果関係治療バレーゲロルド症候群の患者には利用できません。遺伝子治療アプローチは現在、医学研究の最前線にあります。しかし、彼らはまだ臨床段階に入っていません。このため、これまでのところ、遺伝子変異に基づくすべての病気は不治の病です。遺伝子治療のアプローチが承認されるまで、そのような病気は純粋に症候的に治療されます。バレーゲロルド症候群などの奇形症候群では、対症療法は通常、複数の奇形の外科的解決に対応します。患者の頭蓋骨癒合症は通常、その後の症状を最小限に抑えるために最初のXNUMXか月以内に外科的に矯正されます。親指は再建手術で治療することができます。ほとんどの場合、この治療は人差し指の外科的転位に基づいています。既存ハート欠陥はできるだけ早く修正する必要があります。個々の症例では、変位した腎臓の外科的矯正も必要になる場合があります。メンタル遅滞によって支援的に扱うことができます早期介入。原則として、このようにサポートされている子供たちは、症候群にもかかわらず、通常の知能を発達させます。彼らの素因のために癌、バレーゲロルド症候群の患者はまた、可能な限り定期的な予防検査を受ける必要があります。多くの場合、影響を受けた個人は日光への露出を避けるようにアドバイスされます。これにより、次のような癌に対する感受性が低下します。皮膚癌。がんが発生した場合、通常、綿密な予防検査によって病気が十分に早期に発見されます。多くの場合、影響を受けた人々つながる成人期の比較的普通の生活であり、生活の質の低下はほとんどありません。

防止

予防的措置バレーゲロルド症候群などの遺伝性および突然変異性疾患は、中程度にしか存在しません。病原性RECQL4突然変異の証拠が得られた後、影響を受けた親はに頼ることができます出生前診断さらなる妊娠のために、子供を産まないことを決定するかもしれません。遺伝カウンセリング家族計画中は、主に予防策として説明することもできます。

あなたはそれを自分で行うことができます

バレーゲロルド症候群の患者は、いくつかの奇形に苦しんでいます内臓外科的矯正が必要です。自助措置これらの状態では不可能ですが、影響を受けた人は彼の行動によって医学的治療の成功をサポートします。したがって、クリニックに滞在している間、彼は医師の指示に従い、十分な休息によって生物の再生をサポートします。多くの場合、手や指は日常の活動を困難にする奇形の影響を受けます。患者は、次のことを行うことにより、対応する領域での運動能力を向上させます理学療法自宅で学習したトレーニングセッションを実行します。同様の治療法は、歩行障害、そして患者はしばしば追加の歩行を使用しますエイズ。身体に応じてスポーツ活動が可能条件影響を受けた人のそして通常幸福に有益な効果があります。ただし、すべてのスポーツ活動が医師によって承認されていることが前提条件です。病気が認知能力の障害を伴う場合でも、患者は特殊教育学校で貴重な教育を受けます。学校への出席から生じる社会的接触もまた、影響を受けた人々の生活の質を向上させます。影響を受けた子供の親が発達した場合うつ病 or バーンアウト余分な結果としてストレス、彼らはできるだけ早く心理療法士に相談します。