ダウン症(トリソミー21)

簡単な概要 コース:運動障害、精神障害、および器質的付随疾患の程度は個人によって異なります。 予後:障害の重篤度、医療ケアおよび早期介入に依存し、平均余命は60歳を超え、小児期の死亡率が高くなります。 原因: 罹患者のすべてまたは一部の体細胞には、21 番染色体のコピーが XNUMX つではなく XNUMX つ存在します。 症状: 短い… ダウン症(トリソミー21)

出生前検査

出生前診断出生前検査は、拡張された出生前診断の一部です。 出生前診断は、子宮内で子供が生まれる前の病気の検査と早期発見です。 検査は、胎児自体または母親、たとえば母親の血液のいずれかで行うことができます。 これらの検査は非侵襲的で… 出生前検査

親と子のテスト結果の結果| 出生前検査

親と子の検査結果の結果出生前検査の可能性は、妊娠中の親に心理的にストレスの多い質問を投げかけることがあります。 今日では、多くのことが可能ですが、すべてが理にかなっているわけではありません。 2010年以降、出生前検査を実施する前に医師との集中的な協議を実施することが法的要件となっています… 親と子のテスト結果の結果| 出生前検査

21トリソミーのテスト| 出生前検査

21トリソミーの検査ここ数年、血液検査は21トリソミー、したがって胎児のダウン症を検出するための標準的な手順でした。 これは、母親から血液サンプルを採取するだけの非侵襲的な方法です。 以前は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛によってのみトリソミーを検出することが可能でした… 21トリソミーのテスト| 出生前検査

配偶子:構造、機能、病気

配偶子は、受精可能な男性と女性の配偶子または生殖細胞です。 それらの二倍体(XNUMX倍)染色体セットは、以前の減数分裂(成熟分裂)によって一倍体(単一)セットに減少し、受精後、雌と雄の配偶子の結合である二倍体染色体セットをもたらします。 女性の配偶子… 配偶子:構造、機能、病気

ヒルシュスプルング病

定義ヒルシュスプルング病はまれな先天性疾患です。 それは約1:3。000– 5の影響を受けた新生児の頻度で発生します。 この病気は胃腸管に現れます。 腸の一部では、神経細胞と神経細胞束(神経節)が欠落しています。 これは、神経節腫症として知られています。 に加えて … ヒルシュスプルング病

症状| ヒルシュスプルング病

症状ヒルシュスプルング病の症状は、新生児ですでに明らかです。 子供は腹部が強く膨らんでいるのが目立ちます。 一方、最初の細い便(技術的には胎便と呼ばれます)は、最初の24〜48時間以内に排泄される必要があります。 ヒルシュスプルング病の新生児では、最初の便が遅くなるか、通常は… 症状| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の治療| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の治療ヒルシュスプルング病の治療は保守的ではありませんが、外科的に行う必要があります。 最初に、人工の腸の出口が外科的に作成され(肛門のpraeter)、腸を空にすることができます。 人工腸の出口は、病気の影響を受けた場所の前に作成されます。 これは病気を可能にします… ヒルシュスプルング病の治療| ヒルシュスプルング病

合併症| ヒルシュスプルング病

合併症ヒルシュスプルング病の新生児では、便が通過しないことが多いため、人工便の排出を行う必要があります。 これが間に合わないと、壊死性腸炎として知られる合併症が発生する可能性があります。これは、消化管の急性の生命を脅かす病気です。 溜まった便にバクテリアが過剰に定着していると… 合併症| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の遺伝| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の遺伝ヒルシュスプルング病は遺伝性疾患です。 病気の引き金として特定の遺伝子を決定することはできません。 どの遺伝子が影響を受けるかに応じて、この病気は常染色体に遺伝します-主にまたは常染色体-劣性。 常染色体優性とは、生まれたばかりの子供が片方の親から病気の遺伝子を受け継いだ場合、それは自動的に… ヒルシュスプルング病の遺伝| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の平均余命はどれくらいですか? | ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の平均余命はどれくらいですか? ヒルシュスプルング病で平均余命が制限されるかどうかは、患者にも影響を与える付随する奇形に依存します。 症例の70%で、影響を受けた子供たちはヒルシュスプルング病を除いて完全に健康です。 平均余命は制限されておらず、他の子供たちと同じです。 … ヒルシュスプルング病の平均余命はどれくらいですか? | ヒルシュスプルング病

有糸分裂との違いは何ですか? | 減数分裂

有糸分裂との違いは何ですか? 減数分裂は、XNUMX番目の減数分裂の点で有糸分裂と非常に似ていますが、XNUMXつの核分裂の間にはいくつかの違いがあります。 減数分裂の結果は、有性生殖に適した単純な染色体のセットを持つ生殖細胞です。 有糸分裂では、同一の娘細胞と… 有糸分裂との違いは何ですか? | 減数分裂