ヒルシュスプルング病の遺伝| ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病の遺伝

ヒルシュスプルング病 遺伝性疾患です。 病気の引き金として特定の遺伝子を決定することはできません。 どの遺伝子が影響を受けるかに応じて、この病気は常染色体に遺伝します-主にまたは常染色体-劣性。

常染色体優性とは、新生児が片方の親から病気の遺伝子を受け継いだ場合、自動的に病気になることを意味します。 常染色体劣性遺伝では、子供は病気を発症するために、XNUMXつの病気の遺伝子、すなわち母親からの病気の遺伝子と父親からの病気の遺伝子を必要とします。 その結果、契約のリスク ヒルシュスプルング病 常染色体劣性遺伝は常染色体優性遺伝よりも有意に低い。

研究によると、病気の腸の部分が長いほど、自分の子供から病気を受け継ぐリスクが高くなります。 男の子は女の子よりもこの病気の影響を受ける可能性が約21倍あります。 この病気は、XNUMXトリソミーの子供にも頻繁に発生します（ダウン症候群）。 ダウン症の子供たちの約12％も苦しんでいます ヒルシュスプルング病.

ヒルシュスプルング病は治すことができますか？

ヒルシュスプルング病は、非常に予後の良い腸疾患です。 ヒルシュスプルング病の患者の80〜85％は、 直腸 およびS状結腸ループ。 したがって、神経細胞を備えていない腸の部分の外科的除去は非常に簡単であり、残りの割合が大きいためです。 コロン、その後の合併症も少ないです。

ほとんどの患者は、この手術後の生活の質は正常であり、「治癒した」と見なすことができます。 しかし、影響を受けた人々の約30％は依然として 便秘 そしておそらく他の症状、それは以下に名前が付けられます。 残念ながら、患者の10〜15％で、約半分が コロン 影響を受けており、約5％で結腸全体でさえヒルシュスプルング病の影響を受けています。

これらのいわゆる「長距離神経節腫症」（神経節腫症はヒルシュスプルング病の別の専門用語です）では、予後はやや悪く、合併症がより頻繁に起こります。 考えられる合併症は次のとおりです。 失禁、傾向 便秘、腸の瘢痕狭窄の形成、腸の炎症による 細菌。 ヒルシュスプルング病の長年の病歴を持つ患者は、ヒルシュスプルング病が治癒しますが、これらの合併症に対処する必要があります。