簡単な概要
- コース:運動障害、精神障害、器質的付随疾患の程度は個人によって異なります。
- 予後:障害の重篤度、医療ケアおよび早期介入に依存し、平均余命は60歳を超え、小児期の死亡率が高くなります。
- 原因: 罹患者のすべてまたは一部の体細胞には、21 番染色体のコピーが XNUMX つではなく XNUMX つあります。
- 症状：短い頭、平らな後頭部、丸くて平らな顔、つり目、目頭のひだ、通常開いた口、XNUMX本の指の溝、サンダルの隙間、低身長、臓器奇形。
- 診断：通常、出生前診断（具体的な疑いがある場合や母親の年齢が高い場合には、超音波検査、血液検査、遺伝子検査など）によって出生前にすでに行われています。
- 治療: 理学療法、作業療法、言語療法などによる、対象を絞った個別サポート（できるだけ早期に）。 奇形および付随疾患の治療
ダウン症とは？
ダウン症の人では状況が異なります。ダウン症の人では、21 番染色体が 47 回ではなく 46 回存在します。 XNUMX つの染色体が XNUMX 回存在するため、ダウン症の人は XNUMX 個ではなく、合計 XNUMX 個の染色体を持っています。過剰な染色体は、罹患した子供の身体的および精神的発達に多様で個別に非常に異なる変化をもたらします。
ダウン症はどのくらい一般的ですか?
ダウン症候群は、生命に関わる最も一般的な染色体異常です。 欧州連合では、21 トリソミーは、生きて生まれた赤ちゃん 125 人中約 10,000 人に影響を及ぼしますが、その頻度は国によって大きく異なります。 これは、染色体異常の発生率が異なるためではなく、主に非医学的理由によるものです。
これらには、例えば、出生前診断や中絶に対するそれぞれの政治的態度や、各国における障害者のケア状況などが含まれます。
赤ちゃんや子供のダウン症はどのような経過をたどりますか?
典型的な特徴には、知能の低下、運動発達の遅れ、つり目のある平らな顔、広い鼻梁などの外観の特徴的な変化が含まれます。 ダウン症の知能低下は通常、軽度または中等度です。 影響を受けた子供のうち、重度の精神薄弱者はわずか約 XNUMX パーセントです。
ダウン症候群では、身体的および精神的障害の種類と重症度は子供ごとに大きく異なります。 このため、個々のケースで 21 トリソミーがどのように進行するかを予測することはできません。 しかし、全体として、子供たちは健康な子供たちよりも発達が遅く、多くのことに多くの時間を必要とします。
しかし、これはダウン症の子供に学習能力がないという意味ではありません。 したがって、出生時からの個別の早期サポートは、良好な発育にとって非常に重要です。
障害の程度と子供の個別のサポートに応じて、場合によっては、ダウン症があっても成人してから自立した生活が可能です。 しかし、重度の精神薄弱により生涯を通じて永続的なケアに依存している影響を受けた個人もいます。
ダウン症の平均余命
ダウン症候群の予後と平均余命は、主に器質的奇形と白血病のリスクによって決まります。 しかし、心臓の欠陥のほとんどは今日では十分に治療することができます。 さらに、ダウン症の人は感染症にかかりやすくなります。
これらの要因により、特に小児期の死亡率が最も高くなります。 子どもの約XNUMXパーセントが、重度の心臓欠陥または胃腸管の奇形により、生後XNUMX年以内に死亡します。
ダウン症の原因と危険因子
ダウン症候群は、生殖細胞 (それぞれ卵子と精子) の生成の欠陥によって引き起こされます。卵子細胞と精子細胞は、正常な二重セットの染色体を持つ前駆細胞からの細胞分裂によって生成されます。
この二重セットの染色体は、22 対の常染色体と 46 つの性染色体 (女性の場合は XX、男性の場合は XY) で構成されます。 これにより、染色体は合計 XNUMX 本になります。 分裂 (減数分裂) の過程で、遺伝情報は通常、結果として生じる生殖細胞間で均等に分配されます。
23 組の染色体が 22 組に減らされるため、医師はこのプロセスを減数分裂 (減数分裂) とも呼びます。 したがって、得られた細胞は、染色体を XNUMX 個だけ（常染色体 XNUMX 個と性染色体 XNUMX 個）しか持っていません。
還元分裂の結果、正常な二重 (二染色体) 染色体のセットを持つ細胞が、後の受精時に卵子と精子の融合によって再び作成されます。 その後、この細胞は無数の細胞分裂を経て子供を生み出します。
影響を受けた生殖細胞が、受精中に別の「正常な」（二染色体）生殖細胞と融合すると、いわゆるトリソーム細胞が形成されます。この細胞には、問題の染色体のコピーが 47 つ、つまり合計 XNUMX 個の染色体が含まれています。
ダウン症候群では、21番染色体が（重複ではなく）三重に存在します。 医師はダウン症候群のさまざまな形態、つまり遊離トリソミー 21、モザイク トリソミー 21、転座 21 トリソミーを区別します。
無料の21トリソミー
この場合、すべての体の細胞には 21 番目の染色体 21 が備わっています。これは、ほとんどの場合、自然発生的な新しい突然変異です。 これは、遊離トリソミー 95 は通常、明白な理由もなく偶然に発生することを意味します。 ダウン症患者の約 XNUMX% は遊離トリソミーを持っています。 このため、これは染色体異常症の中で最も一般的な亜種となっています。
モザイク21トリソミー
受精が通常の方法で進行した場合（つまり、受精卵細胞には 46 個の染色体がある場合）、同じ結果が得られますが、その後の胚発生中にエラーが発生します。単一細胞の正常な分裂中に、最初に全遺伝情報が複製され、その後、 21 つの娘セルに均等に分配されます。 ただし、場合によっては、XNUMX 番染色体 XNUMX つが誤って XNUMX つの娘細胞に存在し、XNUMX 番目の娘細胞には XNUMX コピーだけが存在することがあります。 これにより、二染色体細胞とトリソーム細胞のモザイクも生じます。
モザイクトリソミーは、ダウン症患者全体の約XNUMXパーセントに発生します。 罹患者が二染色体細胞を多く持つか、トリソーム細胞を多く持つかに応じて、ダウン症候群の特徴の重症度は異なります。
転座 21 トリソミー
この形態のダウン症候群は、通常、いわゆるバランス型 21 番転座を持つ親に由来します。これは、影響を受けた親の体の細胞内に 21 番染色体のコピーが XNUMX つありますが、そのうちの XNUMX つが別の染色体に結合している (転座) ことを意味します。 。 これは親自体には何の影響もありません。
部分的な 21 トリソミー
部分トリソミーは全体的に非常にまれです。 この形式のトリソミーの特別な特徴は、影響を受けた染色体の単一セクションのみが 21 つ存在することです。 したがって、部分トリソミー XNUMX では、通常、染色体のコピーが XNUMX つ存在しますが、XNUMX つの染色体には重複部分があります。 したがって、遺伝子検査では、影響を受けた染色体は核図上でパートナーの染色体よりわずかに長く見えます。
部分的な 21 トリソミーがどのような症状を引き起こすかを一般に予測することはできませんが、状況によっては症状が軽い場合もあります。
ダウン症: 危険因子
原則として、どの妊娠でもダウン症を持った子供が生まれる可能性があります。 ただし、母親の年齢が上がるにつれて確率は高くなります。 20歳の女性のリスクは約1:1,250ですが、1歳ではすでに約192:35であり、1歳からは約61:40に増加します。
研究者らは、ダウン症の発症に寄与する可能性のある他の要因について議論しています。 これらには、特定の遺伝子変異などの内因性 (内部) 要因が含まれます。 一方で、有害な放射線、アルコール乱用、過度の喫煙、経口避妊薬の使用、受精時のウイルス感染などの外因性（外部）影響も疑われています。 ただし、そのような要因の重要性については議論の余地があります。
ダウン症は遺伝するのでしょうか？
ダウン症候群は遺伝情報の欠陥が原因ではありますが、遺伝的欠陥が母親または父親から子供に受け継がれる典型的な遺伝病ではありません。
その代わりに、卵子、そしてまれに精子の形成エラーにより、少なくとも遊離トリソミー 21 が偶然発生します。 したがって、親がダウン症の子供を複数持つ確率は非常に低いです。 転座トリソミー 21 は特殊なケースです。 それは遺伝性であるため、一部の家族ではより頻繁に発生します。
自身が 21 トリソミーである女性が子供を産んだ場合、ダウン症候群の子供が生まれる確率は約 50% です。 パートナーもトリソミーである場合、その可能性はさらに高くなります。 ただし、この分野では経験がほとんどないため、正確にどれくらいかを言うことはできません。
ダウン症候群の症状と影響
21 トリソミーの赤ちゃん、子供、大人は、通常、その典型的な外観によって認識できます。 多くの特徴は新生児の時点ですでにはっきりと現れていますが、時間の経過とともに初めて現れる特徴もあります。 ダウン症の特徴的な症状は次のとおりです。
- 後頭部が平らで、首が短く、顔が丸くて平らな短頭症（短頭症）
- 目頭の皮膚の繊細なひだ（目頭）を備えた、わずかにつり上がった目
- 目と目の間の距離が広がる
- 虹彩の明るく白い斑点（「藪畑斑点」） – 加齢と虹彩内の色素の蓄積により消えます。
- 平らで幅広の鼻橋
- ほとんど口が開き、唾液の分泌が増加します
- しわが寄った舌、しばしば大きすぎて口から突き出ている（巨大舌症）
- 狭くて高い口蓋
- 顎や歯が未発達
- 首の余分な皮膚、短い首
- 短い指と短い幅広の手
- 四本指溝（手のひらにある、人差し指の下から小指の下まで続く横の溝）
- サンダルの隙間（第一趾と第二趾の間の距離が大きい）
つり上がった目と平らな鼻根は、ダウン症の人だけでなくモンゴル族にも見られます。 そのため、かつてはダウン症候群は「モンゴル症」、ダウン症候群は「モンゴロイド」と呼ばれることが一般的でした。 ただし、倫理上の理由から、これらの用語は現在使用されていません。
ダウン症候群のその他の特徴としては、筋肉の発達が弱い (筋緊張が低い) ことや反射神経の遅れなどが挙げられます。 罹患者の体の成長は遅くなり、身長は平均より低くなります（低身長）。 さらに、結合組織の顕著な弱化により、関節が過度に可動性になります。
精神障害、運動障害、言語障害
ダウン症候群は、先天性知的障害の最も一般的な原因です。 通常、これは軽度から中等度の重症度です。 重度の知的障害は比較的まれです。
21 トリソミーの子供たちは、通常、聴覚が劣ることもあり、他の子供たちよりも話せるようになるのが遅いことがよくあります。 したがって、彼らのスピーチは時々理解するのが難しいです。 運動能力の発達も遅れ、ハイハイや歩き始めが遅くなります。
ダウン症によくある併発疾患
21 トリソミーは、罹患者の健康にも影響を与えます。 心臓の欠陥は特に一般的であり、ダウン症候群の赤ちゃんの約半数はそのような奇形を持って生まれます。
一般的な心臓の欠陥は、いわゆる房室管（房室管）です。 心房と心室の間の中隔にこの欠陥があると、息切れ、成長障害、再発性肺炎が引き起こされます。 多くの場合、心室間の心臓中隔が継続的に閉じていません（心室中隔欠損症）。
ダウン症候群は、小腸の狭窄や直腸の奇形などの消化管の奇形を伴うことが非常に多いです。 聴覚障害や視覚障害もよく見られます。
多くの場合、21 トリソミーは睡眠呼吸障害 (閉塞性睡眠時無呼吸症候群) を伴い、いびきを伴うこともあります。睡眠中に上気道が緩んで狭くなり、呼吸が短時間停止します。
これが起こるたびに、血液中の酸素飽和度が低下します。 脳はこれに覚醒衝動で反応します。 患者は通常、すぐに再び眠りに落ち、翌日には短時間の覚醒状態を覚えていません。 しかし、安らかな連続睡眠が得られないため、日中に疲れていることがよくあります。
21 トリソミーのもう 20 つの影響は、血液がんの一種である急性白血病のリスクの増加です。このリスクは、この染色体異常のない小児よりも最大 21 倍高くなります。 これは、白血病の発症に重要な役割を果たすいくつかの遺伝子が染色体 XNUMX 上に位置しているためです。
白血病に加えて、てんかん発作（てんかん）や自己免疫疾患も、ダウン症候群では正常な人々よりも一般的です。 後者には、たとえば次のようなものがあります。
- 糖尿病1型
- セリアック病
- 小児期の慢性リウマチ性疾患（若年性関節リウマチ、若年性特発性関節炎とも呼ばれます）
さらに、21 トリソミーでは、整形外科的問題がしばしば観察されます。これらには、たとえば、首や肩、股関節の位置異常 (股関節形成不全)、不安定な膝蓋骨、足の奇形 (扁平足など) が含まれます。
さらに、ダウン症候群の人は、ADHD、自閉症、不安障害、うつ病などの感情的問題などの行動障害や精神障害のリスクが高くなります。
ダウン症候群は生殖能力にも影響します。21 トリソミーを持つ男児または男性は通常、不妊症です。 一方、影響を受けた少女や女性は、制限はあるものの生殖能力があります。 妊娠した場合に胎児に染色体異常が伝わる確率は約50パーセントです。
特殊能力
21 トリソミーは決して奇形や制限だけを意味するものではありません。 ダウン症候群の人は、顕著な感情的能力と明るい性格を持っており、愛情深く、優しく、友好的で、陽気です。 さらに、音楽の才能に恵まれ、リズム感が優れている人も多いです。
出生前診断では、子供がダウン症候群（または他の染色体疾患や遺伝病）に罹患しているかどうかを出生前に判定できます。 いくつかの検査方法が考えられます。
非侵襲的検査
いわゆる非侵襲的方法は、子宮内での介入を必要としないため、母子にとってリスクがありません。
超音波検査（超音波検査）：超音波検査での 21 トリソミーの最初の兆候は、多くの場合、胎児の項部ひだの肥厚です（項部透光性検査、項部ひだ測定）。 これは妊娠14週からXNUMX週の間に起こる首の一時的な腫れです。 それは子供の染色体異常を示しています。 項部ひだの測定は、妊娠初期のスクリーニングの一部として行われます。
妊娠初期のスクリーニング：妊娠の最初の 21 分の XNUMX の終わりに行われる妊娠初期のスクリーニングでは、胎児における XNUMX トリソミーの良好な兆候が得られます。 このプロセスでは、超音波検査（項部透光性検査を含む）、XNUMXつの値（HCGおよびPapp-A）を測定する血液検査、および母親の年齢や家族歴などの個人リスクからの特定の測定結果が組み合わされます。
これにより、胎児における 21 トリソミーのリスクの統計値が得られます。 ただし、学期最初のスクリーニングでは明確な診断はできず、ダウン症のリスクがどの程度高いかを推定するだけです。
トリプルテスト: この血液検査では、医師は母体血清中の 21 つのパラメーター、つまり胎児タンパク質アルファフェトプロテイン (AFP) と母体ホルモンのエストリオールおよびヒト絨毛性ゴナドトロピン (HCG) を測定します。 測定結果は、母親の年齢および妊娠時期と併せて、子供の XNUMX トリソミーのリスクを計算するために使用できます。
非侵襲的出生前検査 (NIPT)
胎児のこれらの「DNA断片」は濾過されて取り除かれ、より詳しく検査されます。 この検査は子供の遺伝物質に直接作用するため、ダウン症候群やその他の染色体異常を高い確率で検出します。 侵襲的検査とは異なり、流産のリスクを高めることはありません。 必要なのは妊婦から採取した血液サンプルだけです。
NIPT のどの結果について知りたいかは、ご自身で決めることができます。 たとえば、ダウン症候群の結果を除外できます。 そうすれば、他のトリソミー (13 および 18) に関する結果のみが得られます。
このような血液検査を提供する業者はいくつかあります。 よく知られている代表的なものは、Praena テスト、Panorama テスト、Harmony テストです。 個々のテストの詳細については、「PraenaTest と Panorama Test」および「Harmony Test」の記事をご覧ください。
非侵襲的な出生前検査は定期的な検査ではありません。 これは、法定健康保険が検査費用を支払うのは、次のような特定の場合のみであることも意味します。
- 以前の検査でダウン症候群（または他の染色体異常）が示されている、または
一部の NIPT では子供の性別も決定します。 ただし、血液検査をご希望の場合、血液検査の費用は患者様のご負担となります。 民間保険に加入している方は、検査前に健康保険会社に問い合わせて、NIPT の費用の一般的な範囲を明確にすることをお勧めします。
侵襲的検査
出生前にダウン症候群を確実に診断するには、子供の染色体を直接分析する必要があります。 医師は、胎盤からの組織サンプル (絨毛膜絨毛サンプリング)、羊水穿刺 (羊水穿刺)、または胎児血液サンプル (臍帯穿刺) を通じてサンプル材料を入手します。
35 つの手術はすべて子宮への介入 (侵襲的方法) です。 それらは子供にとって一定のリスクを伴います。 このため、医師は超音波所見が不明瞭な場合など、具体的な疑いがある場合にのみ検査を実施します。 母親の年齢が上がるにつれてダウン症のリスクが高まるため、XNUMX 歳以上の妊婦にも羊水検査が勧められます。
羊水穿刺 (羊水穿刺): この手順では、医師が細い中空針を使用して、妊婦の腹壁から羊水のサンプルを採取します。 散在した胎児細胞が水中に浮遊します。 彼らの遺伝子構成は、21 トリソミーなどの遺伝性疾患がないか検査室で検査されます。羊水検査は通常、妊娠 15 週目以降にのみ医師によって行われます。
胎児血液サンプリング: この手順では、医師は臍帯 (臍帯穿刺) から胎児の血液サンプルを採取します。 含まれる細胞の染色体数が検査されます。 へその緒が穿刺される可能性がある最も早い時期は、妊娠 19 週頃です。
治療
過剰な 21 番染色体はブロックすることも除去することもできないため、ダウン症候群を治すことはできません。 しかし、影響を受けた子供たちは一貫したケアとサポートから恩恵を受けます。 目標は、制限を軽減し、ダウン症候群の子供の個々の発達の可能性を最大限に活用することです。 21 トリソミーに関連する健康上の問題 (心臓欠陥など) を可能な限り最善の方法で治療することも重要です。
以下に、ダウン症の治療法とサポートの選択肢の例をいくつか示します。 ただし、各子供はそのニーズに合わせた個別の治療を受ける必要があります。
手術
直腸の奇形や心臓の欠損など、一部の臓器奇形は外科的に矯正できます。 これにより、影響を受ける人々の生活の質が大幅に改善されることがよくあります。 手術は、不安定な膝蓋骨や足の変形などの整形外科的問題にも役立つことがよくあります。
理学療法と作業療法
理学療法（たとえば、ボバースやボイタによると）は、ダウン症候群の子供の運動能力の発達をサポートします。 弱い筋肉や緩みすぎた結合組織が強化され、鍛えられます。 体の動きの調整と姿勢制御も、適切な理学療法によって改善できます。 作業療法は、子供の細かい運動能力と知覚もサポートします。
言語サポート
ダウン症の子供の言語発達は、いくつかの方法で促進できます。 家庭でのスピーチと言語の練習、および的を絞った言語指導（スピーチセラピー）は、子供のコミュニケーション能力と自分自身を表現する能力を向上させることができます。 他の人がゆっくりとはっきりと話してくれると助かります。
手話が話の内容をサポートするのが最善です。 これは、ダウン症の子供は通常、耳からのみ受け取る情報よりも視覚的な印象を容易に記憶するためです。 手話の使用により、XNUMX 歳頃から言語の習得が促進されます。
聴覚障害により、話すことの学習が妨げられます。 したがって、早期に治療する必要があります。 ダウン症候群に特有の高く尖った口蓋と歯の不正咬合が、ダウン症の人が明瞭に話すのが難しい場合、部分的に原因となっていることがよくあります。 歯科医または歯科矯正医がここで役に立ちます（口蓋プレートなど）。
精神的および社会的サポート
ダウン症のある人にとって、家族や友人は非常に重要です。 この環境では、彼らは社会的行動を最もよく学び、実践します。
学校では、ダウン症の子供たちはクラスの他の生徒についていけないことがよくあります。 新しいことを学ぶには、より長く、より多くの練習が必要です。 賢明な代替案は、たとえば統合クラスや学習障害者のための学校によって提供されています。 しかし、原則として、ドイツのすべての子どもは普通学校に通う権利を持っています。
これが場合によってはどれほど成功するかは、心理学と教育を学び教師になったスペイン人のパブロ・ピネダの例で分かります。 彼はヨーロッパ初のダウン症の学者です。
したがって、ダウン症の子供たちは学習能力があり、必要なのは多くの時間と共感だけです。 彼らは通常、プレッシャーや過剰な要求に非常に敏感で、背を向けます。
