21トリソミーのテスト
ここ数年、 血 テストは、胎児の21トリソミー、したがってダウン症を検出するための標準的な手順です。 それは単に取るだけで、非侵襲的な方法です 血 母親からのサンプル。 以前は、トリソミーを検出することはによってのみ可能でした 羊水穿刺 または絨毛膜絨毛サンプリング。
ただし、どちらの方法でも、意図せずに終了するリスクは低くなります。 妊娠を選択します。 出生前検査 それ自体はまだ支払わなければなりません。 費用は通常約500ユーロで、現在はカバーされていません 健康 保険。
テストはの11週目から実行できます 妊娠、しかし、結果は後日さらに信頼性が高くなります。 研究室に送ってから結果が出るまで通常2週間ほどかかります。 NS 妊娠 進歩、母性 血 染色体の欠陥を検出できる遺伝物質である胎児DNAのますます多くの部分が含まれています。
結果がトリソミーに対して陽性である場合でも、結果を確認するために侵襲的処置の21つを実行する必要があります。 XNUMXトリソミーの存在の疑いは以前から生じる可能性があります 超音波 検査。 個別のサインイン 幼児期の発達 すでに染色体異常の兆候を提供することができます。 胎児の場合 ダウン症候群、増加した 首 厚み、鼻の変化 軟骨 or ハート 早い段階で発見された欠陥は兆候かもしれません。 ただし、を使用して診断することはできません 超音波.
どのような出生前検査が利用できますか？
現在、妊娠中の女性はXNUMXつの出生前検査から選択できます。パノラマ検査は、トリソミー（トリソミーの数の不規則性）を決定するために提供されるXNUMXつの検査のXNUMXつです。 染色体）母体の血液を介して。 ここでは、妊娠11週後に採血します。 パノラマテストには、21トリソミーに加えて、他の染色体異常も検査されるという利点があります。
このように、 18トリソミー トリソミー13もパノラマテストで検出されます。 両方のトリソミーは、21トリソミーよりもはるかに深刻な臨床像を表しています。 18トリソミー 6トリソミーの場合は13年未満で平均XNUMX日です。
ただし、両方の染色体の欠陥は、ダウン症よりもかなり一般的ではありません。 パノラマテストの製造元は、トリソミーのリスクを決定する際に99％正確であると述べています。 パノラマテスト自体の費用はわずか399ユーロですが、付随する検査を含めると約550ユーロの費用がかかります。
この 出生前検査 双子の妊娠では実行できません。母親の血液中の子供のDNA部分が評価されますが、複数の妊娠ではそれらを区別することは困難です。 費用は、 健康 35歳以上の妊娠の場合など、医学的に重大なリスクがある場合は保険会社。 ハーモニーテストは、特に集中的に科学的に調査されたテストです。
最近の研究によると、ハーモニーテストは99.5トリソミーのすべての病気の約21％を検出します。 リクエストに応じて、21トリソミーのスクリーニングに加えて他の疾患も検出できます。 18トリソミー および13、これらには、胎児の性別およびXまたはY染色体特異的障害が含まれます。 ターナー症候群 or クラインフェルター症候群.
21トリソミーの検査にかかる費用は399ユーロです。 ただし、ハーモニーテストでさえ信頼できる診断ツールではありません。 の結果が 出生前検査 ポジティブである 生検 胎盤 診断を確認するために常に実行する必要があります。
出生前検査では、13、18、21トリソミー以外の他の染色体異常を検出する可能性もあります。メーカーは99.8トリソミーのスクリーニングで21％の確実性を宣伝していますが、まれなエラーを完全に排除することはできません。 プレナテストの結果は4〜6日後に利用可能になります。これは、他のテスト手順よりも優れています。
出生前検査の費用は、検査の範囲に応じて350ユーロから500ユーロとしてメーカーから提供されます。 出生前検査も通常は患者が負担する必要がありますが、多くの場合、 健康 保険会社はすでに費用を返済しています。 これは、リスクの高い妊娠や、事前の検査による疑いがある場合に特に当てはまります。
