ダウン症（トリソミー21）
簡単な概要 コース:運動障害、精神障害、および器質的付随疾患の程度は個人によって異なります。 予後:障害の重篤度、医療ケアおよび早期介入に依存し、平均余命は60歳を超え、小児期の死亡率が高くなります。 原因: 罹患者のすべてまたは一部の体細胞には、21 番染色体のコピーが XNUMX つではなく XNUMX つ存在します。 症状: 短い… ダウン症（トリソミー21）
ダウン症
ハーモニーテスト: コスト、タイミング、メリットとデメリット
ハーモニーテストとは何ですか? ダウン症候群 (21 トリソミー) 18 トリソミー 13 トリソミー さらに、ハーモニー テストは、正常な数の性染色体の異常を検出します。 このような異常は、たとえば、ターナー症候群やクラインフェルター症候群で発生します。少女のみが罹患するターナー症候群では、細胞の X は (XNUMX つではなく) XNUMX つだけです。 ハーモニーテスト: コスト、タイミング、メリットとデメリット
