デジュリーヌソッタス病:原因、症状、治療

デジュリーヌソッタス病は、末梢神経に影響を与える遺伝性疾患です。 デジュリーヌソッタス病は、遺伝性の感覚神経障害と運動神経障害のグループに属しています。 医師はこの障害をHMSNタイプ3と呼ぶことがよくあります。デジュリーヌソッタス病とは何ですか? デジュリーヌソッタス病は、小児期の肥大型ニューロパシーとシャルコットマリートゥース病3型の同義語でも知られています。デジュリーヌソッタス… デジュリーヌソッタス病:原因、症状、治療

短指症:原因、症状、治療

短指症の医学用語は、短縮された指と足指を表します。 この状態は、通常常染色体優性遺伝であり、奇形の手足のグループに属します。 短指症とは何ですか? この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群的に発生します。 コースには、一次的または二次的な原因がある可能性があります。 さらに、骨性骨異形成症を特徴としています。 それだけ … 短指症:原因、症状、治療

Brachycephalus:原因、症状、治療

Brachycephalusは、頭蓋縫合の早期骨化によって引き起こされる頭蓋骨の変形を表します。 頭はその短さと幅のために丸く見えます。 頭蓋骨のこの変形によって脳の成長が制限されるため、短頭骨は早い段階で外科的に治療する必要があります。 コガネガエルとは何ですか? 短頭症という用語は…から来ています Brachycephalus:原因、症状、治療

パーティントン症候群:原因、症状、治療

パーティントン症候群は、特定の主要な症状に現れる先天性障害です。 たとえば、Partington症候群は、精神遅滞、手のジストニア運動、構音障害に関連しています。 知的能力は、パーティントン症候群では軽度から中等度にしか損なわれていません。 パーティントン症候群は、X連鎖遺伝性疾患を表します。 パーティントン症候群とは何ですか? パーティントン症候群は非常にまれです。 … パーティントン症候群:原因、症状、治療

低身長:原因、症状、治療

低身長、低身長、または低身長は、ミクロソミアの一般的に使用される口語用語です。 それ自体は最初は病気を表すものではありませんが、さまざまな病気の症状として現れる可能性があります。 しかし、それはしばしば影響を受けた人の生活の中で他の不満をもたらします。 低身長とは何ですか? 約100,000万… 低身長:原因、症状、治療

内分泌代謝科医:診断、治療、医師の選択

専門家として、内分泌学者は人体のホルモン系、いわゆる内分泌を扱います。 ホルモンを血中に放出する、いわゆる内分泌腺に大きな注意が払われています。 多くの病気はホルモンの影響を受けたり引き起こされたりするため、内分泌専門医の診察が必要です。 内分泌代謝科医とは何ですか? NS … 内分泌代謝科医:診断、治療、医師の選択

発達言語障害:原因、症状および治療

言語発達障害は幼児では珍しいことではありません。 ここで、原因は多くの場合、まだ完全に成熟していない脳の過剰または過小な挑戦にあります。 ここでは、過度に反応することなく、子供を優しくサポートすることが重要です。 子供に愚かで才能のない人を感じさせてはいけません。 その後の発話阻害、言語障害、さらには… 発達言語障害:原因、症状および治療

神経線維腫症1型:原因、症状、治療

神経線維腫症1型は、中枢神経系と皮膚の奇形が特徴的な遺伝性疾患です。 新生児の約3000人に1人がいる、神経線維腫症1型は、最も一般的な遺伝性疾患の1つです。 神経線維腫症XNUMX型とは何ですか? 神経線維腫症XNUMX型(レックリングハウゼン病としても知られています)は、奇形を伴う遺伝性貪食症です… 神経線維腫症1型:原因、症状、治療

Karsch-Neugebauer症候群:原因、症状、および治療

Karsch-Neugebauer症候群の症状は、主に手足の奇形です。 さらに、制御不能な眼の震えおよび重度の斜視が典型的である。 すべての治療オプションは主に症状に基づいており、治療は出生直後に始まります。 Karsch-Neugebauer症候群とは何ですか? Karsch-Neugebauer症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 それは眼科医によって最初に説明されました… Karsch-Neugebauer症候群:原因、症状、および治療

アーツシンドローム:原因、症状、治療

アーツシンドロームは、以前の調査結果によると、非常にまれな病気です。 アーツ症候群を患っていることが知られている家族はごくわずかです。 アーツシンドロームは誕生から存在し、遺伝的原因があります。 この病気の主な症状は、聴覚障害、運動失調、視神経萎縮です。 アーツシンドロームとは? アーツシンドロームは…によって知られています アーツシンドローム:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療

バレーゲロルド症候群は、顔の主な関与を伴う奇形症候群のグループに属しています。 この症候群は突然変異によるものであり、常染色体優性遺伝で受け継がれます。 治療は対症療法に限定されており、主に奇形の外科的矯正で構成されています。 バレーゲロルド症候群とは何ですか? 先天性疾患群では… バレーゲロルド症候群:原因、症状、治療