デジュリーヌソッタス病は、末梢に影響を与える遺伝性疾患です 神経。 デジュリーヌソッタス病は、遺伝性の感覚神経障害と運動神経障害のグループに属しています。 医師はしばしばこの障害をHMSNタイプ3と呼びます。
デジュリーヌソッタス病とは何ですか？
デジュリーヌソッタス病は、肥大型ニューロパシーの同義語でも知られています。 幼年時代 デジュリーヌソッタス病は、3年にフランスの神経専門家デジュリーヌソッタスによって最初に記述され、これら1893人の医師に敬意を表して命名されました。 デジュリーヌ・ソッタス病は、ほとんどの場合、遺伝性疾患として散発的に発生します。 常染色体劣性遺伝形式または常染色体優性遺伝形式のいずれかが発生します。 それは先天性障害です 神経、それによって末梢神経が損傷します。 その結果、筋肉は徐々に劣化します。 この病気はいくつかの遺伝的変異に起因するため、まだ治療法はありません。
目的
デジュリーヌソッタス病は、特定の遺伝子変異に起因します。 これには通常、 タンパク質 欠陥がある軸索またはミエリン。 現在の調査結果によると、対応する突然変異は、EGR2およびPRX遺伝子で特に頻繁に発生します。 デジュリーヌソッタス病はXNUMXつの方法で遺伝します。 XNUMXつは常染色体優性遺伝形式であり、もうXNUMXつは常染色体劣性遺伝形式です。 デジュリーヌソッタス病は通常散発的に発生します。
症状、苦情、および兆候
デジュリーヌ・ソッタス病は、 幼年時代。 通常、この病気の最初の兆候は、まだXNUMX歳を過ぎていない幼児に現れます。 デジュリーヌソッタス病は、比較的ゆっくりではあるが着実な進行を特徴とします。 しかし、この病気は思春期の段階で以前よりも急速に発症することがあります。 これにより、多くの患者が重度の障害のリスクにさらされます。 基本的に、ほとんどの場合、デジュリーヌ・ソッタス病は他のシャルコー・マリー・トゥース型疾患よりも急速に進行します。 さらに、症状は通常より深刻です。 たとえば、デジュリーヌ・ソッタス病に冒された多くの人は、独立して歩くことができないため、車椅子に閉じ込められています。 他の患者では、デジュリーヌソッタス病はそれほど重症ではない場合があります。 たとえば、これらの患者は歩くだけで済みます エイズ など 松葉杖 または歩行者が独立して移動します。 デジュリーヌソッタス病は、下肢の筋肉の重度の衰弱を特徴としています。 筋力低下の重症度は人によって異なり、歩く必要性を決定します エイズ または車椅子。 脚に加えて、腕は通常、弱い筋肉の影響も受けます。 ほとんどの場合、典型的な症状は前腕と手だけでなく、下肢と足にも見られます。 筋力低下に加えて、患者は対応する領域の感覚障害にも苦しんでいます。 症状は、筋肉組織の継続的な破壊と筋肉組織の緊張の低下に起因します。 さらに、デジュリーヌソッタス病の多くの人が苦しんでいます 痛み 手足の感覚、爪のある手、湾曲した背骨、および足の変形。 さらに、一部の個人は末梢反射低下、運動失調を示し、早期に運動能力を改善するのが遅い 幼年時代。 あまり一般的ではありませんが、患者は眼球運動の制限に苦しんでいます、軽度 難聴, 瞳孔不同, 眼振。 患者が年をとるにつれて、彼らは次第に歩く能力を失います。 影響を受けた個人は、けいれんと線維束性収縮に苦しんでいます。 部分漏斗 胸 & 脊柱側弯症 サデック障害と同様に発症します。
診断
デジュリーヌソッタス病の診断は、専門医が行う必要があります。 病気は通常子供に現れるので、保護者は最初に小児科医に相談します。 後者は、患者を適切な専門家に紹介し、専門医は病歴を調べた後、臨床検査を行います。デジュリーヌ・ソッタス病の典型的な兆候は、減少したものから存在しないものまでです。 反射神経、神経伝導の速度の低下、および感度の低下によって明らかにされた 筋電図。 脳脊髄液はしばしばレベルが上昇しています タンパク質。 また、の肥厚 神経 手足の中には明らかであり、そのいくつかは触診によって検出することができます。 そうでなければ、神経の変化はMRI検査で見ることができます。 組織学的検査では、シュワン細胞は肥大しているように見えます。 さらに、髄質繊維が減少し、いわゆる タマネギ–皮膚 フォーメーション。 医師は 鑑別診断 それは他のタイプの遺伝性感覚運動神経障害を除外します。
合併症
残念ながら、デジュリーヌ・ソッタス病の進行と進行は比較的遅いため、診断が遅れる可能性があります。 合併症は比較的変動します。 ただし、ほとんどの場合、患者に重度の障害が発生します。 デジュリーヌソッタス病では、影響を受けた人は車椅子や他の歩行に依存していることがよくあります エイズ。 自立歩行は不可能であり、日常生活を著しく制限し、生活の質を低下させます。 親はまた、病気の心理的負担の影響を受けることがよくあります。 さらに、筋肉は弱く発達しているだけなので、独立した身体的努力は通常不可能です。 腕の筋肉がXNUMX％発達しなくなった場合、影響を受けた人が車椅子を自分で動かすことができなくなる場合もあります。 患者自身もしばしば苦しんでいます うつ病 劣等感。 限られた動きに加えて、 痛み 四肢で。 デジュリーヌソッタス病の治療法は不可能です。 このため、症状のみを治療することができます 理学療法 or 理学療法、移動制限に対抗するため。 しかし、デジュリーヌ・ソッタス病を完全に治すことはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
子供の下肢の筋力低下の最初の兆候に気付いた親は、 話す 彼らの小児科医に。 デジュリーヌソッタス病に付随する可能性のある症状– 痛み 脚の感覚と足の変形–もすぐに明らかにする必要があります。 いずれにせよ、デジュリーヌ・ソッタス病は、可能であれば、深刻な運動制限やその他の苦情が発生する前に、診断および治療する必要があります。 診断が下されたら、さらに 措置 開始する必要があります。 いずれにせよ、子供は理学療法のサポートを受けなければなりません。 さらに、定期的な健康診断と早期の心理的サポートが示され、子供は次のことができるようになります。 つながる 病気にもかかわらず、通常の日常生活。 子供の病気によって心理的に負担を感じている親はすべきです 話す セラピストに。 子供が転倒したり、異常な症状を訴えたりした場合は、救急医に相談することをお勧めします。 これは、次の場合に特に当てはまります。 壊れた骨、循環器系の問題、およびデジュリーヌソッタス病の他の深刻な合併症が疑われます。
治療と治療
現在、デジュリーヌ・ソッタス病を因果的に治療または治療することはできません。 したがって、 治療 症状を緩和し、患者ができるようにすることにのみ焦点を当てています つながる 主に自己決定的な日常生活。 したがって、影響を受けた個人は通常、定期的な理学療法のケアを受けます 理学療法 個々のケースに合わせて調整。 運動は、患者の筋肉と運動能力を強化します。 さらに、デジュリーヌ・ソッタス病のほとんどの人は歩行補助具を持って動き回っています。 多くの場合、車椅子が必要です。 さらに、デジュリーヌソッタス病の子供たちはしばしば特殊学校に通います。
展望と予後
デジュリーヌ・ソッタス病は遺伝性疾患であるため、因果関係で治療することはできません 治療。 いずれにせよ、影響を受けた個人はそれによって症状を緩和するために対症療法に依存しています。 原則として、患者は車椅子に依存しており、発達が著しく制限されています。 Running: 歩行は歩行補助具でのみ可能であり、全身の筋肉が非常に弱くなっています。さらに、手足に激しい痛みが生じ、自然に消えることはないため、治療が必要です。 デジュリーヌ・ソッタス病の治療なしでは、患者の生活の質は非常に制限され、低下します。 この病気の治療では、特定の合併症やその他の不快感はありません。 の助けを借りて 理学療法 そして、さまざまな運動を通じて、患者が通常の発達に参加できるように、症状の多くを制限することができます。 それにもかかわらず、多くの患者は車椅子に依存したままであり、独立して動くことができません。 したがって、デジュリーヌ・ソッタス病の完全な治癒は起こりません。 しかし、患者の平均余命は通常、病気によって悪影響を受けることはありません。
防止
現在、デジュリーヌソッタス病を効果的に予防することはできません。 病気の発症の背景はほとんど解明されていますが、これまでのところ影響はありません。 これは、デジュリーヌ・ソッタス病の原因が主に遺伝子変異に見られるためであり、現在、それらを予防するための多くの研究プロジェクトが進行中です。
ファローアップ
ほとんどの場合、影響を受けた人は、デジュリーヌ・ソッタス病のアフターケアの選択肢がないか、ほとんどありません。 この病気の主な必要性は、さらなる合併症を防ぐための早期スクリーニングとその後の治療です。 これは遺伝性疾患であるため、患者がデジュリーヌ・ソッタス病の再発を防ぐために子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングも行うことができます。 多くの場合、病気の症状はによって制限することができます 措置 理学療法の。 原則として、いくつかの運動は患者の自宅で繰り返すことができ、それにより治癒過程がスピードアップする可能性があります。 さらに、心理的なケアも必要になる場合があります。 デジュリーヌソッタス病では、影響を受けた子供たちは、症状を適切に緩和するために両親の助けと世話に依存しています。 愛情のこもった集中的な会話も、心理的な混乱を避けるために非常に重要です。 うつ病。 デジュリーヌ・ソッタス病では、学校での集中的な支援も非常に重要です。 この文脈では、病気が患者の平均余命の低下をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
デジュリーヌソッタス病は、主に末梢神経に影響を与える遺伝性神経障害です。 この病気の治療法はありません。 患者は自助することができません 措置 因果的に障害と戦うために。 影響を受けた人にとって、最大の不快感は通常、病気に特徴的な筋力低下に起因し、運動機能と感覚機能を著しく損なう可能性があります。 末梢神経の損傷により、筋肉組織と筋緊張は絶えず低下します。 通常、このプロセスを完全に停止することはできません。 ただし、対象を絞った理学療法と患者固有の理学療法は、筋萎縮を大幅に遅らせることができます。 このようにして、患者の運動機能が改善され、可能な限り長く維持されます。 歩行補助具なしではまだ動き回ることができない患者は、これらの補助具を適切な時期に使用することに慣れるべきです。 筋力低下の重症度とその結果としての運動機能の障害に応じて、 松葉杖 または、歩行器は、影響を受けた人の可動性を維持するのにすでに十分である可能性があります。 しかし、多くの患者は車椅子に依存しています。 デジュリーヌ・ソッタス病はすでに幼児に見られます。 それでもなお最善の方法で成長することを確実にするために、親は教育的および心理的早期支援の両方に注意を払い、また子供のための専門的な理学療法的支援を確保する必要があります。
