アーツシンドロームは、以前の調査結果によると、非常にまれな病気です。 アーツ症候群を患っていることが知られている家族はごくわずかです。 アーツシンドロームは誕生から存在し、遺伝的原因があります。 この病気の主な症状は、聴覚障害、運動失調、および 視神経萎縮.
アーツシンドロームとは？
アーツシンドロームは、MRXS18とMRXアーツの同義語と略語で知られています。 神経内科医であるArtsは、最初に 条件 1993年にオランダで。 アーツ症候群の発生率は非常にまれであり、現在、有病率は1：1,000,000未満であると推定されています。 現在、アーツ症候群を患っていることが知られている家族はごくわずかです。 ある家族では、この病気はXNUMX世代以上の親戚で発見されました。 アーツ症候群は、X連鎖劣性遺伝形式を特徴としています。 基本的に、アーツ症候群は重度の症状とほとんど致命的な経過を伴う深刻な病気です。 アーツ症候群の典型的な特徴は運動失調であり、これは上肢と下肢の両方に現れます。 さらに、影響を受けた個人は先天性筋緊張低下に苦しんでいます。 さらに、患者の聴覚が損なわれ、知的能力が平均を下回っており、 視神経萎縮。 重要なのは、性別による病気の異なる経過です。 たとえば、アーツ症候群は女性患者よりも男性の方がはるかに重症です。 影響を受けた少年は通常、非常に影響を受けやすい 感染症、その結果、彼らは通常、乳児期に死亡します。 対照的に、この病気は女性患者では軽度から漸近性になる傾向があります。 筋緊張は通常、病気の人では減少します。 聴覚障害は、内耳の構造の異常に起因します。 アーツ症候群の患者の一般的な身体的および知的発達は通常遅れます。 男性の影響を受けた個人は、早期に徐々に視力を失います 幼年時代 光学系として 神経 退化。
目的
アーツシンドロームはPRPS1の遺伝子変異に起因します 遺伝子。 具体的には、 遺伝子 軌跡Xq22.3は変更の影響を受けます。 の結果として 遺伝子 突然変異、 リボース リン酸塩 ジホスホキナーゼが損なわれている。 酵素活性の同様の低下は、ローゼンバーグ-チュトリアン症候群およびDFNX1x連鎖性難聴でも発生します。 アーツ症候群の遺伝形式はX連鎖劣性です。
症状、苦情、および兆候
アーツシンドロームは初期の患者に現れます 幼年時代。 影響を受けた子供の性別によって大きな違いがあります。 女の子では、アーツ症候群が症状なしに完全に進行することがあります。 場合によっては、女性患者は成人期に難聴を経験します。 ただし、これが唯一の症状であることがよくあります。 芸術症候群は男児でははるかに重症です。 この病気はすでに幼児や乳児に発症しています。 運動能力の発達は通常より遅く、子供の知性も大幅に低下します。 他の症状には運動失調が含まれます、 難聴、による視力喪失 視神経萎縮、および筋緊張の低下。 場合によっては、影響を受けた子供たちは四肢麻痺に苦しんでいます。 男性患者は、感染症に対する感受性が大幅に増加しています。 これらは主に呼吸器と気道に影響を及ぼします。 これらの頻繁な結果として 感染症 そしてそれらの合併症、病気の男の子は通常幼児期に死にます。
診断
アーツ症候群の診断は通常、まれな専門センターの適切な専門家によって行われます 遺伝病。 まず、罹患した乳児または幼児と介護者の病歴を調べます。 ここでは、示されている症状、その発症、および近親者における疾患の可能性のある症例が重要です。 医師にとっての主な困難は、アーツ症候群を同様の症状を持つ他の病気と区別することです。 アーツ症候群は非常にまれであるため、同様の疾患と混同されるリスクが高くなります。診断は、一方では臨床症状に基づいて行われ、他方では遺伝子分析に基づいて行われます。 この病気は非常にまれであるため、信頼できる診断には遺伝子検査が不可欠です。 患者の遺伝子の実験室分析は、PRPS1遺伝子の原因となる突然変異を明らかにします。
合併症
アーツ症候群の合併症は、患者の性別に大きく依存し、特に子供でより頻繁に発生します。 原則として、合併症が女の子に発生することはめったにありません。 ただし、これには高齢者の聴覚障害が含まれる場合があります。 それを超えて、他の合併症は発生しません。 男の子は芸術症候群の影響をより受けます。 ほとんどの男性の子供では、細かい運動技能と総運動技能が深刻な影響を受けます。 難聴 また発生しますが、若い年齢で。 目も傷むことがあります。 多くの患者が不平を言う 痛み 筋肉の中で。 アーツ症候群の少年は感染症にかかりやすく、衰弱しています 免疫システム。 多くの場合、これは死を引き起こします 幼年時代 さまざまな感染症や炎症のため。 症候群の特定の治療は不可能です。 ただし、症状と戦うことは可能です。 この場合、感染症への感受性を減らすために、特に小児期の男児に治療が行われます。 この治療が成功するかどうかは予測できません。 同様に、合併症やその他の症状は、子供時代には影響を受けない人生の後半に発生する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
アーツ症候群が疑われる場合は、小児科医に相談する必要があります。 この症候群はまれな遺伝性疾患であるため、自分自身がこの疾患に苦しんでいる親は、臨床基準に特に注意を払う必要があります。 たとえば、子供が知能が低下し、感染する傾向が高いことがわかった場合、それは芸術症候群である可能性があります。 その他の警告サインには、増加が含まれます 難聴、運動発達の遅延と筋緊張の低下。 これらの症状は通常、乳児期に現れ、深刻な兆候を示します 条件。 アーツ症候群なのか他の遺伝子変異なのかは、まれな専門センターで判断できます 遺伝病。 アーツ症候群と診断された患者は、適切な医師に定期的に相談する必要があります。 異常な症状や特に重度の苦情は専門クリニックで明らかにし、必要に応じて治療する必要があります。 特に後年、医師の診察を必要とする追加の合併症が発生する可能性があります。
治療と治療
基本的に、アーツ症候群の原因となる治療は現時点ではまだ不可能です。 したがって、の唯一の可能性 治療 アーツ症候群の症状を緩和し、病気の患者の生活の質を改善することです。 薬物治療は、例えば、乳児期の男性患者に頻繁に発生する急性感染症を緩和する上で重要な役割を果たします。 作ることも重要です 遺伝カウンセリング 影響を受けた家族が利用できます。 男性患者では、アーツ症候群の予後は非常に不利です。 したがって、影響を受けた個人は、例外的な場合にのみ乳児期を生き延びます。 したがって、適切 緩和ケア 子供たちにとっても重要です。
展望と予後
医学の現状によっては、アーツ症候群の原因となる治療や完全な治癒は不可能です。 ただし、症状は緩和される可能性があります。 つながる 影響を受けた個人の生活の質の顕著な改善に。 一般に、予後は男性患者よりも女性患者の方がはるかに良好です。 したがって、女性患者が小児期および青年期に全く症状を示さないか、または軽微な症状のみを示すことはまったく珍しいことではありません。 ただし、成人期には聴力を失うリスクがあります。 多くの男性患者では、総運動技能と細かい運動技能に著しい制限があります。 さらに、感染症への感受性が高まります。 その結果、影響を受けた人々の多くは、感染の結果として乳児期に死亡します。 に損傷を与えるリスクもあります 視神経 部分的または完全な視力喪失。 適切な治療がなければ、どのような場合でも予後は悪くなります。薬は症状を緩和するために使用されます。 さらに、理学療法によって動く能力をより長く維持することができます 措置。 子供がアーツ症候群の影響を受けていると疑われる親は、できるだけ早く小児科医に相談する必要があります。 彼は何を決めることができます 措置 特定の場合に開始します。
防止
アーツ症候群の予防の可能性はまだありません。 親戚に病気の症例がある家族は、求めるオプションしかありません 遺伝カウンセリング 家族計画中。 診断されると、Arts症候群の症状のいくつかは適切な対症療法を使用して部分的に軽減することができます 措置.
ファローアップ
アーツ症候群に苦しむ患者は通常小児期に死亡するため、フォローアップケアは必要ありません。 影響を受けた子供の親や親戚は通常、心理的なサポートを必要とします。 ザ・ ストローク 運命の トラウマセラピー そして他の影響を受けた人との話し合いで。 さらに、病気の原因を特定する必要があります。 多くの場合、医師は遺伝子検査を命じ、その過程でどの病気に関連して遺伝子変異が起こったかを判断します。 親は求めるべきです 遺伝カウンセリング 新しい場合 妊娠 が計画されています。 フォローアップケアには、運動や気晴らしなどの一般的な対策も含まれます。 特に子供の誕生と死後の最初の数日と数週間、親戚は気を散らすものを見つけるのが難しいと感じることがよくあります。 セラピストはここでサポートを提供し、必要に応じて心を落ち着かせる準備を処方することができます。 どの対策が詳細に役立つかは、個々の状況によって異なり、担当医と常に話し合う必要があります。 病気の致命的な経過が予想されるので、最初の数日と数週間をよりよく生き残るために、子供の誕生前でも準備措置を講じることができます。
自分でできること
アーツ症候群は遺伝性の遺伝性疾患であるため、影響を受けた個人は根底にあるものを治療するための自助措置をとることができません 条件。 しかし、影響を受けた個人とその家族は、症状を緩和し、日常生活における病気に関連する制限をより適切に管理するのに役立ちます。 影響を受けた人々はしばしば運動失調、すなわち コーディネーション 腕や脚に現れ、話す能力を損なう可能性のある動きの。 ただし、運動失調の重症度に応じて、患者は杖やその他の歩行を使用できます エイズ または、少なくともある程度は、移動性を維持するための車椅子。 階段昇降機と浴槽用の特別な装置は、患者自身のXNUMXつの壁内での移動の自由度を高め、患者が可能な限り自立して生活できるようにします。 さらに、理学療法の対策は改善するのに役立ちます コーディネーション スキル。 の場合 言語障害、言語聴覚士は早い段階で相談する必要があります。 定期的で的を絞ったスピーチ演習は、スピーチ能力を向上させることができます。 さらに、アーツ症候群の影響を受けた多くの子供たちの知的能力は、平均以下のレベルで発達しています。 したがって、罹患した子供の親は、教育者と教師に病気について知らせる必要があります。 さらに、影響を受けた子供に最適な支援を提供する特殊学校または他の適切な施設の場所をできるだけ早く手配する必要があります。
