メッケルグルーバー症候群（FMD）は遺伝性疾患です。 それは最も重度の先天性障害を特徴としています。 影響を受けた新生児は通常、出生後最初のXNUMX週間以内に死亡します。
メッケルグルーバー症候群とは何ですか？
メッケル・グルーバー症候群は、 腎臓 嚢胞、発達異常、および中枢 神経系 障害。 ザ・ 条件 メッケル症候群としても知られています。 ドイツでは、この病気は統計的に0.7万人の出生あたり7.5から100,000人の新生児に影響を及ぼします。 フィンランドでは、この病気ははるかに頻繁に発生します。 ここでは、9,000人にXNUMX人の新生児が影響を受けています。 いいえの場合 妊娠中絶 乳児は、生後XNUMX日目の前の周産期に死亡することがよくあります。
目的
この病気は常染色体劣性遺伝性疾患を介して遺伝します。 常染色体劣性遺伝では、 遺伝子 欠陥は、22のいわゆる常染色体のペアのXNUMXつにあります。 常染色体は 染色体 これは、ゴノソームとは対照的に、性に影響を与えません。 したがって、メッケル・グルーバー症候群は性別とは無関係に遺伝します。 劣性とは、父親と母親のXNUMXつの病気の遺伝子が子供に受け継がれたときにのみ病気が発生することを意味します。 したがって、子供がメッケル・グルーバー症候群を発症するためには、子供の父親と母親の両方が病気の保因者でなければなりません。 両親はそれぞれXNUMXつの病気を持っているだけなので、症状は見られません 遺伝子。 XNUMX番目の病気 遺伝子 病気の発症のために行方不明です。 親は指揮者、すなわち欠陥遺伝子の保因者とも呼ばれます。 両親が指揮者である場合、メッケル・グルーバー症候群にかかる確率は統計的に25パーセントです。 親が関係している場合、確率は増加します。 病気の原因となる遺伝子は、これまでのところ部分的にしか発見されていません。 XNUMXつの異なる遺伝子座の変化がこの病気の原因であるようです。 彼らはに位置しています 染色体 17、11、および8。
症状、苦情、および兆候
嚢胞性腎はメッケル・グルーバー症候群の特徴です。 これで 条件、多数の液体で満たされた小胞が形成されます 腎臓、腎臓の濾過機能がひどく損なわれるように。 の形成 腎臓 嚢胞は必須です。つまり、腎臓の嚢胞が発生しない場合は、メッケル・グルーバー症候群になることはありません。 肝臓 嚢胞も発生する可能性があります。 これらは時々 つながる 〜へ 肝臓 線維症。 子供たちも脳瘤に苦しんでいます。 この場合、 脳 レイアウトに欠陥があり、 頭蓋骨 多くの場合、適切に閉じられていないため、脳の一部が頭蓋骨から膨らんでいます。 他の 脳 奇形が観察されています。 裂け目 リップ と口蓋、 口、メッケルグルーバー症候群でも発生する可能性があります。 新生児もしばしば小眼球症に苦しんでいます。 小眼球症では、目が異常に小さいか、初歩的である可能性があります。 メッケルグルーバー症候群の別の症状は多指症です。 これは、XNUMX本以上の指またはXNUMX本の足指があることを意味します。 両側の二重親指は特に一般的であるため、影響を受ける人はXNUMX本ではなくXNUMX本の指を持っています。 遺伝性疾患の別の現象は、内臓逆位です。 この場合、すべての臓器は体の反対側に鏡面反転して配置されています。 たとえば、 ハート 左側にあり、 肝臓 右側に。 メッケルグルーバー症候群の他の症状には、 胆汁 管および未発達の肺。
病気の診断と経過
嚢胞性腎臓は、メッケル・グルーバー症候群の診断における重要な手がかりです。 口蹄疫の最小限の診断基準は、腎臓の嚢胞性変化、肝臓の線維性変化、および脳瘤または中枢の他の奇形です。 神経系。 病気の出生前診断はによって行われます 超音波。 病気で 胎児、嚢胞性の変化した頭蓋腔が見られ、時には他の頭蓋欠損が見られます。 さらに、腎臓が肥大します。 メッケルグルーバー症候群のこれらの兆候は、の最初の学期の終わりにすでに見つけることができます 妊娠。 として 妊娠 続けて、他の異常が超音波検査で検出される可能性があります。 アン 羊水穿刺 上昇したα-フェトプロテインレベルを明らかにします。これは、 頭蓋骨 中枢神経系の異常であり、深刻な頭蓋骨の変形の確かな兆候です。
合併症
残念ながら、ほとんどの場合、メッケル・グルーバー症候群は生後数週間で患者の死を引き起こします。 このため、特に親戚や子供の親は、重度の身体的不快感や うつ病 したがって、心理的治療も必要です。 影響を受けた人自身はメッケル・グルーバー症候群のために非常に重度の障害に苦しんでおり、この理由で生き残ることができません。 特に、患者の腎臓と肝臓の奇形が起こり、機能不全を引き起こし、死に至ります。 患者はまた、いわゆる口蓋裂に苦しんでおり、したがって食物摂取の制限に苦しんでいます。 患者の平均余命は正直に制限されており、メッケル・グルーバー症候群によって短縮されています。 残念ながら、メッケル・グルーバー症候群を治療したり、症状を解決したりすることはできません。 この場合、子供たちは出生後非常に早く死にます。 残念ながら、さらに 措置 生命を維持することは不可能であるため、それ以上の合併症はありません。 通常、親は子供の死後、心理的治療を必要とします。
いつ医者に行くべきですか？
メッケルグルーバー症候群の人は重症を示します 健康 彼らが生まれるとすぐに障害。 奇形や機能障害は、出産の過程で検出されることがよくあります。 影響を受けた患者の多くは口唇裂を持って生まれています リップ 口蓋をして、できるだけ早く医療を受ける必要があります。 入院患者の出産の場合、主治医と医師が新生児の初期ケアを提供します。 多くの場合、赤ちゃんの生存を確保するために、即時の外科的介入が命じられます。 家庭での出産や出産センターでの出産では、助産師や産科医がこれらの責任を負います。 最寄りの病院への赤ちゃんの輸送を手配するのは彼らの責任です。 したがって、両親はこれらの出産形態で積極的になる必要はありません。 医学的に訓練された看護スタッフの立ち会いなしで自然出産した場合は、救急車サービスに直ちに警告する必要があります。 反りや変形の場合 、開いた頭蓋骨または手足の不規則性、医師が緊急に必要です。 症候群の特徴は、XNUMX本以上の指または足指の存在です。 呼吸活動が損なわれている場合は、追加 応急処置 措置 乳児が生後数分以内に死亡しないようにするために、救急医が到着するまで必要です。 それだけ 口-口へ 蘇生 生存を確保することができます。
治療と治療
メッケルグルーバー症候群は治療できません。 出生前に診断された場合、 妊娠 よく考えられます。 重度の頭蓋および臓器の奇形のため、メッケル・グルーバー症候群の致死率は100％です。これは、影響を受けたすべての新生児が長期的に生存できるわけではないことを意味します。 ほとんどの乳児は最初のXNUMX日以内に死亡し、通常XNUMX週間を過ぎて生きる乳児はいません。
展望と予後
メッケル・グルーバー症候群の予後は非常に悪いです。 症候群は遺伝的欠陥に基づいています。 これは、現在の医療オプションでは治療できません。 子供は重度の障害を持って生まれており、生存の可能性はほとんどありません。 法規制により、医師や研究者は人間を改変することは許可されていません 遺伝学 とにかく。 したがって、医師は次のような治療オプションの使用にのみ集中できます。 つながる さまざまな症状の緩和に。 ただし、複数の厳しいので 健康 この病気では制限を文書化する必要があります。現在の治療オプションは、影響を受けた個人を安定させるのに十分ではありません。 出産後数日または数週間以内に、これまでに知られているメッケル・グルーバー症候群のすべての症例は、患者の早期死亡をもたらします。 診断がどれだけ早く行われ、どれほど迅速に広範囲にわたる医療が行われるかに関係なく 措置 影響を受けた人の平均余命は、出生後XNUMX〜XNUMX週間の時間枠内にあります。身体的奇形は、骨格系のいくつかの領域と臓器に影響を及ぼします。 新生児の体は弱すぎて、生物を安定させるために必要な多くの手術に耐えることができません。 したがって、あらゆる努力にもかかわらず、臓器不全は必然的に早死につながります。
防止
原則として、メッケル・グルーバー症候群を予防することはできません。 早期診断は病気を予防するものではありませんが、妊娠の早期中絶のみを可能にします。 研究者らは、重度の遺伝性疾患の原因となる変化が見られる可能性のあるXNUMXつの遺伝子座を特定しました。 これらの場所はFMD遺伝子座と呼ばれます。
- FMD1は17番染色体上にあります。
- 2番染色体上にあるFMD11
- 3番目の染色体上のFMDXNUMX。
FMD3遺伝子の変化は、パキスタンの人々で検出されています。 FMD1遺伝子の変化は、フィンランド語とヨーロッパ語でも発生しました。 これまでのところ、FMD1遺伝子の変化は間違いなく病気を引き起こしていると確認されています。 この欠陥のある遺伝子の存在をテストする遺伝子診断があります。 この診断の前提条件は、メッケル・グルーバー症候群の明確な診断がすでに行われていることです。 メッケル・グルーバー症候群がこの罹患した子供で遺伝子診断によっても検出できる場合、遺伝診断は出生前にさらなる妊娠で行うことができます。 このようにして、両親は彼らの胎児が遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを確実に知ることができます。 口蹄疫が疑われる場合は、両親をテストすることも可能です。 このために、 血 テストは、彼らが遺伝的欠陥の保因者であるかどうか、そして将来の子孫に病気を渡すリスクがあるかどうかを決定します。
ファローアップ
原則として、メッケル・グルーバー症候群はまた、子供の平均余命を大幅に短縮し、出生後わずか数週間で子供を亡くします。 この場合、アフターケアは遺族に焦点を当てています。 時には、専門的な心理的ケアが子供の喪失や悲しみに対処するのに役立つことがあります。 これは、深刻な心理的緩和を緩和するために、影響を受けたものと一緒に治療手段を開発します ストレス。 すでに一度影響を受けた両親がさらに子供を産みたいという願望を抱いている場合は、別の子供が病気になる可能性を事前に判断するために、彼らを治療する産婦人科医と相談することをお勧めします。
自分でできること
メッケル・グルーバー症候群は、大多数の場合、子供の死につながる重篤な疾患を表しています。 この否定的な予後のために、最も重要な自助手段は治療的支援を求めることです。 産婦人科医は両親を適切な専門家に紹介することができ、その助けを借りて典型的な恐怖や心配事について話し合い、解決することができます。 自助グループに参加することもお勧めします。 他の影響を受けた親戚と話すことは、病気とその通常は否定的な結果に対処することをより簡単にします。 担当の産婦人科医と一緒に、子供を出産させるか中絶するかについても決定を下さなければなりません。 ほとんどの場合、両親は賛成することを決定します 妊娠中絶、治癒の可能性は非常に低いので、しかし場合によっては通常の出産も可能であり、理にかなっています。 別の方法は緩和的分娩です。 親が何を決めるかにかかわらず、心理的なサポートと友人や親戚の助けが必要です。 女性が後で再び妊娠したい場合は、健康な子供を世に送り出す可能性を判断するために包括的な検査を行う必要があります。
