Carey-Fineman-Ziter症候群は、筋緊張の低下を特徴とする奇形症候群であり、常染色体劣性遺伝します。 最初の説明以来、20例しか記録されていないため、障害の原因はまだ特定されていません。 因果関係 治療 症候群はまだ存在していません。
Carey-Fineman ziter症候群とは何ですか？
主に顔面の関与を特徴とする先天性奇形症候群のグループがあります。 このグループの障害の20つの障害は、Carey-Fineman-Ziter症候群です。 症状の複合体はミオパチー-モエビス-ロビン症候群としても知られており、非常にまれです。 医学はXNUMX万人にXNUMX人の症例しか疑っていません。 XNUMX世紀の終わりに向けて、Carey、Fineman、およびZiterは、筋緊張の低下、両側の顔面神経麻痺、および眼の障害の複合症状を最初に説明しました。 誘拐。 したがって、この症候群は、その最初の記述子に敬意を表して名付けられています。 現在まで、Carey-Fineman-Ziter症候群の最初の説明以来、文書化されているのはごくわずかです。 詳細なデータは20件未満で入手できます。 このため、研究の現状は十分に発達していません。 多くの相関関係、特に徴候複合体の原因はまだ決定的に明らかにされていません。 Carey-Fineman-Ziter症候群の症状は、幅広い臨床的特徴があり、出生時から存在します。
目的
Carey-Fineman-Ziter症候群は散発的に発生するようには見えません。 以前の症例では遺伝的根拠が観察されています。 常染色体劣性遺伝は、症候群の家族性クラスター化の根底にあるようです。 既存のケースのうち、25つのケースは兄弟ペアでした。 ただし、兄弟姉妹に関連して罹患した子供を持つ親の再発リスクはXNUMXパーセント未満です。 影響を受けた個人の症状の複合体は、末梢神経組織と中枢神経組織の奇形によって引き起こされているようです。 特に、筋緊張の低下は、非特異的なミオパチー異常および中枢に因果関係があります。 脳 奇形。 これらの奇形の主な原因はまだ解明されていません。 現在、毒素、外傷、または同様の影響因子への曝露後の遺伝子変異についてのみ推測することができます。 主な原因と同じくらい少ないですが、突然変異が奇形の原因となる遺伝子を特定することはまだ可能ではありません。
症状、苦情、および兆候
Carey-Fineman-Ziter症候群の患者の臨床的特徴には、筋緊張低下の意味での筋緊張の大幅な低下、およびいわゆるメビウスシーケンスとピエールロビンシーケンスが含まれます。 前者の現象は、先天性および両側性の麻痺です。 顔面神経 障害のある人を伴うfascialis 誘拐 両方の眼球の。 一方、Pierre-Robinsonシーケンスは、舌根沈下、非常に高い口蓋裂、および口蓋裂に関連する微小遺伝子です。 これらの症状に加えて、Carey-Fineman-Ziter症候群の患者は非常に目立つ顔をしています。 成長 遅滞 症状の複雑さを締めくくります。 付随する症状には、さまざまな異常が含まれる場合があります 脳。 異常は時々脳室拡大に対応します。 他の場合では、白質が減少するか、異型と小さな病巣が 壊死 石灰化を伴うものが存在します。 同様に頻繁に、橋の減少や 脳幹 過形成性の橋小脳および橋前槽が患者の脳で検出されています。 さらに、患者はしばしばポーランド症候群に苦しんでいます。 尿道下裂または 内反足 同様に一般的です。 非特異的ミオパチーの患者は重症になる可能性があります 脊柱側弯症 コースで。 喉頭狭窄症または顔面紅潮と発汗を伴う原因不明の高血圧クリーゼの傾向も症候群を構成する可能性があります。 場合によっては、水腎症も観察されています。 精神的には、ほとんどの場合、患者は遅滞していませんが、孤立した症例では知能の低下が観察されています。 まれに、絨毛萎縮に関連している可能性のある胃腸障害も存在します。
診断とコース
Carey-Fineman-Ziter症候群の診断は、臨床症状が非常に特徴的であるため、すでに視覚診断による暫定的な診断によって通知することができます。 磁気共鳴画像 通常、証拠を提供するために使用されます 脳 このように異常を確認し、仮診断を確認します。 予後は、個々の症例の重症度によって異なります。 致命的なコースが考えられますが、原則としてルールではありません。 過去には、致命的な結果は主に制限などの二次疾患でした 肺 病気。
合併症
残念ながら、Carey-Fineman-Ziter症候群を治療することは不可能であるため、患者は一生奇形と一緒に暮らす必要があります。 したがって、影響を受ける人の生活の質が向上するように症状を制限することしかできません。 奇形は通常、顔の重度の麻痺を引き起こし、眼球も影響を受けます。 同様に、子供の成長は遅れています。 多くの場合、患者は深刻な顔の赤みを伴う根拠のない発汗を経験します。 奇形は つながる 特に子供たちのいじめやいじめに うつ病。 まれに、知性も影響を受けるため、子供たちは発達不全に苦しみ、したがって 遅滞。 これは元に戻せません。つまり、多くの場合、患者は外部の助けに依存しています。 Carey-Fineman-Ziter症候群の直接治療は不可能であるため、 治療 主に移動制限を目的としています。 言語聴覚士は言語障害の治療もできるので、影響を受けた人は邪魔されずにコミュニケーションをとることができます。 治療自体はしません つながる それ以上の合併症に。 多くの場合、両親も大きな心理的緊張にさらされています。
いつ医者に行くべきですか？
Carey-Fineman-Ziter症候群では、影響を受けた人が筋萎縮を示したり、筋肉の緊張を引き起こしたりできない場合は、医師の診察が必要です。 通常、これらの症状は早期に顕著になります 幼年時代したがって、この場合、治療を調査して開始する必要があるのは主に親です。 体のさまざまな部分、特に顔の麻痺も調べる必要があります。 さらに、口蓋裂は、Carey-Fineman-Ziter症候群を示している可能性もあります。 子供たちは成長の遅れと発達の遅れに苦しんでいます。 この場合、影響を受ける人は、できるようにするために特別にサポートされなければなりません つながる 成人期の普通の生活。 知能低下の場合も医師の診察が必要です。 診断は通常、小児科医または一般開業医によって行われます。 直接治療ができないため、被災者は様々な治療法に依存しています。 多くの場合、両親や親戚も心理的な苦情に苦しんでいるので、彼らは心理的な治療を必要としています。
治療と治療
Carey-Fineman-Ziter症候群の主な原因も遺伝的要因もこれまで明らかにされていないため、因果関係はありません 治療 影響を受ける人々のために存在します。 症状の複合体は、症候的にのみ治療することができます。 したがって、治療は個々の症例に存在する症状に基づいています。 たとえば、あるケースでは、 脊柱側弯症 青年期の患者のXNUMX人はロッドを移植することによって治療されました。 インテリジェンスの欠陥の場合、 早期介入 欠陥を修正することを検討することができます。 顔面神経麻痺は原因となる可能性があります 言語障害 それはで改善することができます 言語療法。 筋緊張の低下には、 理学療法 ケアし、ターゲットを絞った筋力トレーニングによって補償される場合があります。 支持療法の選択肢は、主に影響を受けた子供の親との緊密な協力を必要とします。 心理療法的ケアは、両親をサポートし、彼らが彼らの経験に同意するのを助けるために両親に勧められるかもしれません。 遺伝カウンセリング 親にとっては、将来の子供たちの再発のリスクについて彼らを教育するのにも役立つかもしれません。
展望と予後
Carey-Fineman-Ziter症候群は、遺伝的欠陥による多くの奇形や奇形を引き起こすため、症候的にしか治療できません。 この場合、因果的および因果的治療を行うことはできません。影響を受けた人々はまた、成長の深刻な遅延に苦しんでおり、 小児発達。 さらに、麻痺や知能の低下が起こり、影響を受けた人は一生他の人の助けに依存します。 言語療法 & 理学療法 症状のいくつかを軽減し、影響を受けた人の生活の質を向上させることができます。 ただし、完全な治療法は達成されていません。 Carey-Fineman-Ziter症候群は、通常、平均余命に悪影響を及ぼしません。 親の場合、 遺伝カウンセリング 症候群が別の子供に再発するのを防ぐのに役立つかもしれません。 多くの場合、症候群は心理的な動揺、さらには うつ病 親や親戚で。 治療自体は、症状が非常に異なる可能性があるため、Carey-Fineman-Ziter症候群の個々の症例に適応しています。 患者さんの愛情のこもったサポートは、どんな場合でも病気の経過にプラスの効果をもたらします。
防止
今日まで、Carey-Fineman-Ziter症候群の十分な症例が文書化されていないため、疑いの余地なくこの病気の主な原因を特定できません。 原因が不明なため、予防策はありません 措置 この時点で存在します。
ファローアップ
Carey-Fineman-Ziter症候群は遺伝性疾患であるため、通常、完全に治癒することはできません。 このため、この障害について直接フォローアップすることはできません。 しかし、影響を受けた人々は、症状を緩和し、したがって一定の生活の質を維持するために生涯にわたる治療に依存しています。 発達の遅れは、患者の集中的なサポートによって治療することができます。 患者の親と親戚は、特に子供が発達するのをサポートするように求められます。 インテリジェンスの低下もこの方法で軽減できます。 しかし、原則として、影響を受ける人々は日常生活の中で常に外部の助けに依存しており、自分で簡単に習得することはできません。 Carey-Fineman-Ziter症候群も心理的な不満や動揺を引き起こす可能性があるため、心理的なカウンセリングと治療も推奨されます。 Carey-Fineman-Ziter症候群の結果にも苦しんでいるため、親や親戚もこの治療に参加できます。 患者がより多くの子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング Carey-Fineman-Ziter症候群の再発を回避できるように実施することができます。 患者の平均余命は通常、病気によって悪影響を受けることはありません。
これがあなたが自分でできることです
Carey-Fineman-Ziter症候群は非常にまれな病気です。 現在の知識によれば、従来の薬も患者自身も服用することはできません 措置 因果的に病気と戦うために。 障害は遺伝性である可能性が高いため、症候群の家族歴があるカップルは、家族を計画する前にカウンセリングを求める必要があります。 Carey-Fineman-Ziter症候群の症状は出生時から明らかです。 影響を受けた個人は、主に彼らの異常な外見と筋緊張の低下に苦しんでおり、それはしばしば運動と運動能力を制限します。 後者はしばしばプラスの影響を受ける可能性があります 理学療法、これは開始が早いほど成功します。 したがって、親は自分の子供ができるだけ早く最適なサポートを受けることを主張する必要があります。 これは、通常、症候群に典型的な顔面神経麻痺が原因である発話発達の障害にも当てはまります。 したがって、可能であれば、患者が話すことを学び始めたらすぐに言語聴覚士に相談する必要があります。 適切 言語療法 筋肉麻痺によって引き起こされる障害を補うことができます。 この病気は通常、親と子供に等しく要求が厳しく、障害の症状に加えて、周囲の人々の反応は非常にストレスになる可能性があります。 見た目や言語障害のために仲間にからかわれている子供はすぐに発達する可能性があります うつ病。 したがって、親は早い段階で子供と必要に応じて自分自身の専門的な心理的ケアを求める必要があります。
