医療専門家は定義します ウルフ・ヒルシュホーン症候群 さまざまな奇形からなる複合症状として。 この症候群は、通常、新しい突然変異に対応するXNUMX番染色体の構造異常が原因で発生します。 この病気は不治であり、したがって症候的にのみ治療することができます。
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか？
ウルフ・ヒルシュホーン症候群 またはウルフ症候群は、奇形の遺伝的に引き起こされた症状の複合体です。 臨床像は、構造的な染色体異常、つまり染色体セットの構造的な異常に対応しています。 症候群の主な症状は 低身長。 影響を受けた子供たちの身体的および精神的発達はひどく遅れ、さまざまな奇形を伴います。 この病気の有病率は50000人に20人と推定されており、ドイツ国内では年間1998人をわずかに超える新たに診断された症例があります。 女の子は男の子よりもわずかに多くの症状の複合体に影響されます。 UlrichWolfとKurtHirschhornは、120世紀にこの病気を独自に説明しました。 21年までに、米国の研究者はXNUMX件の文書化された事例についてのみ語っています。 その結果、XNUMX世紀まで、ウルフ症候群の多くの症例は診断されていませんでした。
目的
の原因 ウルフ・ヒルシュホーン症候群 165番染色体の短いpアームの染色体異常です。 影響を受けた個人は、この地域でさまざまなサイズのセクションが欠落しています。 バンド4p16.3の約90キロベースのペアの削除は、ウルフ症候群の症状を引き起こす可能性のある最小の異常です。 症例の約XNUMX％で、XNUMX番染色体の突然変異はまったく新しいものです。 これは、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は通常遺伝しないが、父方の染色体で新たに発生することを意味します。 ケースのXNUMX％で、 染色体 片方の親が奇形の複合体を引き起こします。 これにより、50番染色体のセクションが別の染色体に再配置されます。 このような染色体セグメントの再配置が病気を引き起こした場合、両親のXNUMX番目の子供も約XNUMX％の確率でウォルフヒルシュホルン症候群を発症します。
症状、苦情、および兆候
顔面領域の奇形は、ウルフ症候群のすべての患者に発生します。 これらには、特に、垂れ下がった拡大した目のセグメントが含まれます まぶた 軸と広い 鼻 または小さなあご。 高い額または長い 頭蓋骨 同様に一般的です。 同じことが突出した目や間隔の広い目、上部にも当てはまります リップ 畝間、口唇裂、口蓋裂、下向きの角 口 頭皮の欠陥やあごが後ろ向きになります。 影響を受けた人はしばしば首が短く耳介低位であり、その一部は聴覚障害者です。 目はしばしば震えるか、出生の影響を受けます 緑内障 または白内障。 また アイリス 裂け目、斜視または角膜の変形が発生します。 に関連して 脳、すべての頭蓋縫合の早期硬化、発育不全による脳の狭窄がしばしばあります 小脳 またはてんかんの気質。 腎臓の奇形に加えて、 ハート 心不整脈 または弁膜症がしばしば発生します。 性器や四肢も、たとえば親指がXNUMX重になるなど、奇形になることがあります。
病気の診断と経過
低出生体重は、感染症への感受性、小さなサイズ、および発達異常と組み合わさって、医師に病気の最初の兆候を与える可能性があります。 確定診断は、検査によって行われることはめったにないか、不確実性がある場合にのみ行われます。 したがって、医師は使用する可能性が高くなります 蛍光in situハイブリダイゼーション 最初の疑いを確認するため。 これは、数値的および構造的な染色体異常を検出する細胞遺伝学的手順です。 蛍光標識されたDNAプローブがマーカーとして使用されます。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の患者の予後は不良です。 罹患した全患者の約XNUMX分のXNUMXが生後XNUMX年以内に死亡します。 予後は、男性患者よりも女の子の方がわずかに良好です。 たとえば、生後XNUMX年を生き延びた患者のうち、約XNUMX分のXNUMXが女性です。
合併症
ウォルフ・ヒルシュホルン症候群のために、影響を受けた個人は、影響を受けた個人の生活の質と日常生活に非常に悪い影響を与える多くの奇形と奇形に苦しんでいます。 鼻 顎は比較的ありません。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群のために、食物や液体の摂取も著しく妨げられる可能性があります。 したがって、特に子供では、いじめやからかいも発生するため、患者はしばしば心理的苦情や うつ病。 親や親戚もこれらの苦情の影響を受けることがよくあります。 この症候群はまた、永続的な斜視やおそらく他の視覚的な問題を引き起こします。 の障害もあります ハート または心臓弁の欠陥でさえ、影響を受けた人にとって致命的である可能性があります。 一部の患者はまた、二重の親指を提示します。 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の治療は通常、純粋に症候性であるため、この病気の完全に陽性の経過はありません。 症候群による平均余命の低下があるかどうかは、一般的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、出産は医療関係者の監督と指導の下で行われます。 出産直後、産科チームのメンバーが自動的かつ独立して検査を引き継ぎます 健康 条件 生まれたばかりの子供の。 この過程で、最初の不規則性と異常 健康 文書化されています。 急性の場合、最初の介入はこの段階ですでに実行されています。 その後、さらに医療検査が行われ、苦情が明らかになります。 最終的には、重症のため、生後数日または数週間以内にすでに診断が下されています 健康 異常。 このため、子供の親や親戚が自分で活動する必要はありません。 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は、行動が必要な視覚の不規則性を通じて、出生時にすでに現れています。 しかし、異常が見過ごされている場合は、遅くとも最初の数週間以内に健康状態の異常が明らかになります。 顔の領域の光学的変化に気付いた場合、または目の位置が自然な姿勢に対応していない場合、親は子供と一緒に医師に相談する必要があります。 の妨害 ハート 手足のリズムや変形は、既存の病気の兆候と見なされます。 新生児は早い段階で治療が必要なため、医師の診察が必要です。
治療と治療
現在まで、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は不治の病です。 これは、原因となる治療法が利用できないことを意味します。 症状の治療は可能性の範囲内です。 ただし、すべてを十分に処理できるわけではありません。 初めは、特に高カロリー ダイエット 補償するように命じられた 体重不足 患者の。 物理的および 作業療法 運動能力の発達をサポートするために使用されます。 指や足の指を二重にするなど、一部の患者の奇形は外科的に矯正することができます。 次のような症状の場合 てんかん、医者は通常薬を与えます。 この文脈では、 管理 of バルプロ酸 またはカリンブロミドが最も頻繁に示されます。 患者の精神発達は、治療のステップによってサポートされています。 とりわけ、 言語療法 この目的を果たすことができます。 対症療法の目標は、特に生活の質を改善することです。 子供だけでなく、両親も、理想的には、 治療。 必要に応じて、心理療法士が両親を支援するために利用可能です。 これまでのところ因果療法は存在しませんが、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は将来治癒する可能性があります。 現在、医学研究では、たとえば、欠陥遺伝子の置換が検討されています。これにより、将来、第XNUMX染色体を早期に置換することで奇形複合体を軽減できる可能性があります。
防止
他の染色体突然変異と同様に、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群を予防することはできません。 ただし、奇形複合体の子供をすでに出産している親は、将来の子孫のために病気の可能性を評価し、必要に応じて再発を防ぐことができます。
ファローアップ
原則として、非常に少数であり、また非常に限られています 措置 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の患者さんは、直接アフターケアを利用できますので、できるだけ早く医師の診察を受け、治療を開始しないようにしてください。 つながる さらなるコースでの合併症やその他の苦情に。 したがって、この病気の早期診断とその後の治療が主な焦点です。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。 したがって、子供が望まれる場合は、子孫の病気の再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを常に実施する必要があります。 原則として、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の影響を受ける人は、 措置 of 理学療法 & 理学療法。 これにより、いくつかの症状を緩和することができます。 さらに、日常生活における自分の家族からの支援も非常に重要です。 時々 うつ病 そして他の心理的混乱はこれによって予防または制限することができます。 多くの場合、症候群に冒された他の人々との接触もまた、情報の交換につながるので有用です。 影響を受けた人の平均余命は、通常、この病気によって減少することはありません。
自分でできること
症候性 治療 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の症状は、影響を受けた人とその親戚によって多くの一般的な人々によってサポートされています 措置。 適応 ダイエット 打ち消す 体重不足。 影響を受けた子供たちは高エネルギーを必要とします ダイエット、栄養補給が必要な場合があります サプリメント。 さまざまな身体的奇形はによって治療されます 理学療法, 言語療法 & 作業療法. 理学療法 スピーチと動きの練習は自宅で行うことができます。 の場合 てんかん発作、救急医療サービスを呼び出す必要があります。 可能であれば、患者は次のような緊急薬を投与されます バルプロ酸。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は長期治療が必要であり、担当の小児科医と一緒に計画するのが最善です。 医師の予約と外科的処置を整理することに加えて、子供は特別な小児科プログラムに登録する必要があります。 この目的のために、医師は必要な連絡先を提供します。 すでに少し年上である子供たちは彼らについて教育することができます 条件。 年齢に応じた読み物を使用することをお勧めします。 理想的には、治療を行う小児科医も同席し、子供の未解決の質問に答えることができます。 ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の治療中も、適切な医師との緊密な協力が必要です。
