ナイメーヘン破損症候群は、すでに先天性である希少疾患に付けられた名前です。 それはDNA修復メカニズムの障害を伴います。
ナイメーヘン破損症候群とは何ですか？
ナイメーヘン破損症候群（NBS）は、非常にまれな常染色体劣性疾患です。 それは染色体不安定症候群のグループに属し、さまざまな異なる症状によって現れます。 ナイメーヘン破壊症候群は、すべての臓器と細胞に影響を与えるDNA修復メカニズムの障害を特徴としています。 顕著な染色体の脆弱性があります。 この障害は、次に、発達および成長の遅延、精神発達障害、過小サイズなどの症状を引き起こします 、および免疫不全。 さらに、影響を受けた子供たちは、次のような重篤な病気に対する感受性が高くなります。 リンパ腫、悪性腫瘍および 白血病。 ナイメーヘン破損症候群の最初の記述は、1981年にオランダのナイメーヘン市（ナイメーヘン）で発生しました。この都市から、この病気の名前が付けられました。 ナイメーヘン破損症候群の正確な発生率は決定できませんでした。 文献には、150人の影響を受けた人が記載されていました。 ただし、この病気のかなり多くの症例が患者登録に記録されています。 遺伝性疾患は世界中で発生していると考えられています。 それはスラブの人口の間で中央および東ヨーロッパで特に一般的です。
目的
ナイメーヘン-破損症候群は遺伝性疾患のXNUMXつです。 それは常染色体劣性の方法で世代から世代へと受け継がれます。 遺伝的原因はニブリンの突然変異であると考えられています 遺伝子 （NBS-1）染色体8、より具体的にはセクションq21-24。 XNUMXつだけの人 遺伝子 変更された場合、通常は病気を発症しません。 一方、ナイメーヘン破損症候群は、罹患した個人がXNUMXつの変異したニブリン遺伝子を持っている場合に現れます。 ニブリン 遺伝子 ニブリンと呼ばれるタンパク質をコードします。 このタンパク質は、DNA二本鎖切断の修復に関与するタンパク質複合体に属しています。 ポリペプチドが存在しないか、正しく組み立てられていないか、損傷している場合、これは完全な遺伝子修復メカニズムの停止につながります。 ニブリンは、ATMシグナリングカスケードに参加することにより、別のタスクを実行します。 これには、アポトーシスの障害細胞の送達が含まれます。 ナイメーヘン破損症候群の場合、このプロセスも実行できなくなります。
症状、苦情、および兆候
ナイメーヘン破損症候群の文脈で発生する苦情は非常に多様です。 この理由は、遺伝性疾患が人体のすべての細胞に影響を与えるためです。 最も重要な症状は小頭症です。 ザ・ 影響を受けた人のが小さすぎます。 小頭症は出生時にすでに存在し、年齢とともに増加します。 さらに、患者は顎が後退し、額が後退している。 その他の顔の特徴は、個人によって異なります。 したがって、短いが、長くてくちばしの形をした鼻、および上方向に斜めに走る眼瞼裂があります。 一部の患者はまた、後鼻孔閉鎖または口唇裂に苦しんでいます リップ と口蓋。 穏やかな成長は珍しいことではありません 遅滞 早発卵巣不全が発生します。 全患者の約50％は、小指の斜指症と50番目と70番目のつま先の斜指症を持っています。 さらに、子供の発話発達は遅れます。 影響を受けたすべての個人のXNUMX〜XNUMX％にも白斑があります。 ザ・ 髪 ナイメーヘン-破損症候群に苦しんでいる子供たちの割合は、通常、まばらで薄いことがわかります。 しかし、年齢が上がるにつれて、この発見は改善されます。 さらに、腎臓の先天性奇形は珍しいことではありません。 その他の考えられる症状には、精神的症状が含まれます 遅滞、の奇形 脳 など バー 形成不全、およびの様々な病気 免疫システム。 さらに、ナイメーヘン-破壊症候群は、すでに子供や青年に発生している悪性癌の発生と関連しています。
診断と病気の進行
ナイメーヘン破損症候群は、臨床症状を組み合わせて診断されます 免疫不全、電離放射線に対する細胞の感受性の増加、および染色体の不安定性。さらに、通常は長いニブリンは完全に存在しません。 NBSでは、不必要な放射線や再発性感染症で患者に負担をかけないために、早期診断が非常に重要であると考えられています。 家族の分析 病歴 診断にも役割を果たします。 そうすることで、医師は、可能性のある悪性腫瘍、兄弟の早期死亡、および小頭症に注意を払います。 NBS診断は、最終的にDNA分析によって確認されます。 ブルーム症候群、NHEJ1症候群、ゼッケル症候群、ファンコニの鑑別診断も重要です 貧血、およびナイメーヘン-破損症候群に類似した疾患。 NBSのコースは、通常、不十分に終了します。 したがって、成人期に達することができるのはごく少数の患者だけです。 ほとんどの場合、染色体の脆弱性の増加は遅くとも思春期に発生し、それが次のような癌につながります。 リンパ腫。 脆性のために患者に放射線を照射することができないため、対応する治療を行うことは非常に困難です。 細胞増殖抑制剤の使用 薬物 したがって、問題があると見なされます。 X線 電離放射線は患者のリスクを高めるため、検査は一般的に省略されるべきです 癌.
合併症
ナイメーヘン破損症候群は、重大な合併症を伴います。 これは、染色体の脆弱性の増加を特徴とする遺伝性疾患です。 したがって、ナイメーヘン-破損症候群の治療法は不可能です。 合併症の発症は、対症療法によってのみ遅らせることができます。 次のような悪性の癌につながるのは染色体の脆弱性です 白血病, リンパ腫 または他の悪性腫瘍。 DNAの修復システムが乱れているため、 癌 放射線や細胞増殖抑制剤の使用など 薬物 染色体が壊れた場合、さらなる危険に関連しています。 既存ですが 癌 このように扱うことができます。 ただし、放射線や薬物が原因で発生する染色体の破壊 治療 修理が不十分な場合があります。 その結果、新しい悪性腫瘍が発生します。 この理由だけで、影響を受けた少数の個人だけが成人期に達します。 X線 また、CT検査は染色体の不安定性による非常に高いリスクと関連しているため、避ける必要があります。 ナイメーヘン-破壊症候群の別の深刻な症状も、顕著な免疫不全です。 これは多数につながります 感染症 絶え間ない治療が必要です。 これらの感染症のために、患者の平均余命も非常に限られています。 さらに、子供の精神発達は、の奇形のために非常に妨げられる可能性があります 脳、だから戦いに加えて 感染症 癌、絶え間ない心理的および心理療法的治療も必要です。
いつ医者に行くべきですか？
ナイメーヘン-破損症候群は、出生直後に診断される先天性障害です。 さまざまな奇形やその他の合併症があるため、すべての場合に細心の注意を払う必要があります。 影響を受けた子供の親は、異常な症状や愁訴が発生した場合は小児科医に通知する必要があります。 子供の場合 健康 突然悪化し、医師の診察も必要です。 腫瘍や免疫不全などの深刻な苦情は、病院または専門クリニックの入院患者として治療する必要があります。 遺伝病。 家族にすでに病気の症例がある場合は、遺伝子検査を実施する必要があります 妊娠。 結果は、子供がナイメーヘン-破損症候群にも苦しんでいるかどうかを示し、したがって早期治療を可能にします。 病気は専門家によって診断することができます。 個々の症状は、担当医がそれぞれ検査・治療します。 たとえば、成長障害は整形外科医などに提示する必要がありますが、リンパ腫や白血病は皮膚科医が治療する必要があります。
治療と治療
ナイメーヘン-破損症候群の原因を治療することはできません。 このため、治療は症状に限定されます。 これには、理学療法への応用、感染症との闘い、心理的ケアが含まれます。 がんが発生した場合、通常の治療 措置 がんの 治療 学際的な治療と長期の追跡検査も重要です。
展望と予後
ナイメーヘン破損症候群の予後は不良です。 患者の経験 健康 臓器や細胞の問題。 さまざまな地域で多くの症状が発生し、影響を受けた人や親戚に深刻な苦痛をもたらします。 ほとんどの場合、自立生活は考えられません。 この病気は、現在の法的および医学的可能性では治癒できません。 修復できない遺伝的欠陥があります。 医師は人間を変えることは許可されていません 遺伝学 法的な事情により。 したがって、治療を行う医師は、個々に顕著な症状に集中し、適切な治療計画を作成します。これは、人の人生の過程で定期的に調整されます。 の目的 治療 一般的な生活の質を改善し、既存の症状を緩和することです。 この症候群からの回復は今日まで除外することができます。 さまざまな苦情が多数あるため、強い感情的な過度の緊張が発生する可能性があります。 したがって、多くの場合、さらなる身体的プロセスに悪影響を与える二次疾患の発症を防ぐために心理的ケアが必要です。 がんの発症リスクが高いため、定期的に対照検査を行う必要があります。 それにもかかわらず、悪性組織の変化の早期発見と集中的な医療を行ったとしても、病気の不利な経過のために、影響を受けた人の早死がしばしば生じる。
防止
残念ながら、ナイメーヘン-破損症候群の予防は不可能です。 したがって、それはすでに先天性疾患の中に数えられます。
アフターケア
ほとんどの場合、特別なものや直接的なものはありません 措置 ナイメーヘン破損症候群の影響を受けた人は、アフターケアを利用できます。 先天性疾患であるため、完全に治癒しない場合もあります。 患者が子供を産むことを望む場合、子孫におけるナイメーヘン破壊症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。 影響を受けた人のほとんどは、症状や奇形を軽減することができるさまざまな外科的介入に依存しています。 そのような介入の後は常に安静を観察する必要があり、影響を受けた人もどんな場合でもそれを楽にする必要があります。 運動やその他の身体活動は避けてください。 多くの場合、さまざまな薬を服用する必要もあります。 正しい投与量と定期的な摂取量を常に遵守する必要があります。 不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 影響を受ける人々は、日常生活の中で親戚や自分の家族の助けと世話に依存していることがよくあります。 この場合、心理的サポートも症状のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 おそらく、ナイメーヘン-破損症候群のために、影響を受けた人の平均余命も短くなります。
自分でできること
ナイメーヘン-破壊症候群は遺伝性疾患であるため、現在、原因となる治療の可能性はありません。 治療法は症候性である可能性があります。 各患者の病状に個別に取り組むことが重要です。 医学的治療に加えて、他の代替治療法を使用して、影響を受けた人の生活の質を改善することができます。 親や親戚は、病気の子供たちがさまざまな種類の刺激を通して病気によって制限された機能を行使するのを助けることができます。 小さな個人の成功は、患者の自尊心を高めることができます。 医師や理学療法士は、個人の身体能力を維持するように設計された軽いトレーニング方法に関するガイダンスを提供することもできます。 適切に挑戦する精神的および肉体的運動に加えて、さまざまなものもあります 緩和 影響を受けた子供の親が学び、家庭で使用できる方法。 これらには、とりわけ、さまざまなタイプが含まれます 瞑想。 また、たとえば、お椀やダンスセラピーは、子供たちのさまざまな感覚に挑戦し、促進するのに役立ちます。 これらを適用することが重要です 措置 継続的に。 この方法でのみ、せいぜい、人生のさまざまな分野でパフォーマンスの向上を達成することができます。個人を中心に置くことに加えて、影響を受けた子供や家族の介護者が非医療に社会環境を関与させることは非常に重要です。対策。 無傷のソーシャルネットワークは、ストレスにうまく対処するのに役立ちます。
