全前脳症は人間の奇形です 脳 それは比較的高い頻度で発生します。 影響を受けた胚の大部分は子宮内で死亡します。 したがって、全前脳症の少数の患者だけが生きて生まれます。 全前脳症は出生前に形成され、主に顔と前頭領域に影響を及ぼします 脳.
全前脳症とは何ですか？
全前脳症は比較的一般的であり、1000回の妊娠あたりXNUMX〜XNUMX例の有病率です。 ただし、影響を受けた乳児のほとんどは子宮内で死亡するため、 条件 実際には、生きて生まれた5000〜20人の患者に影響を及ぼします。 全前脳症は、男性よりも女性に多く発生します。 病気の人の約半数が異常を持っています 染色体。 したがって、実行する必要があります 染色体分析 影響を受けた患者で。 全前脳症は、比較的若い女性から生まれた赤ちゃんに特によく見られます。 全前脳症は、第XNUMX週から第XNUMX週の間に形成されます 胚の人生。 原因は、 脳 完全に分割されません。 奇形は、正中線での障害に起因します 頭蓋骨を選択します。 前脳間脳と内脳からなる、は完全には分化していません。
目的
全前脳症の病因の正確なプロセスと原因は知られていない。 ほとんどの場合、全前脳症は散発的に現れます。 しかし、物質の供給不足などの遺伝的要因もおそらく存在します コレステロール。 これは、全前脳症の発達障害に有利に働きます。 母親の全前脳症の発症には、さまざまな好ましい要因もあります。 例えば、 糖尿病 真性、 トキソプラズマ症 およびのウイルス感染 胚 病気の発症に有利な効果があります。 レチノイン酸や低コレステロール血症などのさまざまな外的要因も、全前脳症の形成をサポートしている可能性があります。 また、たくさんあります 遺伝病 これは、全前脳症の平均発生率よりも高い発生率に関連しています。 これらには、トリソミー13、ジュベール症候群などの染色体異常が含まれます。 18トリソミー、およびいわゆる18p症候群。 基本的に、常染色体劣性または常染色体優性の遺伝形式が疑われます。
症状、苦情、および兆候
全前脳症はさまざまな兆候と関連しています。 ただし、さまざまな個人で発生する可能性のある症状の範囲は非常に広いです。 たとえば、全前脳症の一部の患者は口唇裂に苦しんでいます リップ 口蓋、目の間隔が狭い、または中央にある単一の切歯。 他の考えられる状態には、単眼症、無脳症、および形成不全が含まれます。 時々、いわゆる脳梁欠損症が発生します。 アロバリック、ロバー、またはセミロバーの全前脳症が脳に見られます。
病気の診断と経過
全前脳症の診断は、出生前検査法を使用して現代で可能です。 主に、罰金 超音波 テクニックが使用されます。 このようにして、全前脳症は子宮内の胚の比較的早い段階で診断することができます。 半葉および葉全前脳症は通常、比較的迅速に検出されます。 対照的に、葉全前脳症の診断はしばしばはるかに困難です。 中の全前脳症の存在とすぐに 胚 確認されると、保護者は終了するオプションが与えられます 妊娠 医療上の理由で。 彼らが子供を飼うことにした場合、適切 措置 取らなければなりません。 これらはまず、新生児が最適に世話されるように産科病院を選択することに関係しています。 全前脳症の診断もまた、または出生後初めて行われます。 このプロセスでは、医師は通常、さまざまな画像技術を使用します。 これらには、例えば、MRIスキャン、超音波検査、および コンピュータ断層撮影.
合併症
ほとんどの場合、全前脳症は、脳のさまざまな奇形のために、子宮内にいる間に子供を死に至らしめます。多くの場合、これは心理的な不満を引き起こし、 うつ病 心理学者によって治療されなければならない子供の両親で。 心理的症状が改善するまでに何年もかかることがよくあります。 子供が出生前に死亡しない場合、さまざまな奇形や奇形が発生します。 ほとんどの場合、単眼症または口蓋裂があります。 これは、患者の日常生活に非常に悪い影響を及ぼします。 多くの場合、影響を受けた人は切歯がXNUMXつしかないため、致命的な食物の増加も複雑になります。 子供の出産時に重篤な合併症が発生することもあります。 多くの場合、出産後も、両親は子供の奇形のために心理的な不快感に苦しんでいます。 残念ながら、全前脳症を因果的または症候的に治療することは不可能であるため、子供は最初の数ヶ月で死亡します。 ただし、まれに、子供が生後XNUMX年を生き残ることがあり、その後完全に生き残る可能性が高くなります。
いつ医者に診てもらえますか？
全前脳症は必ず医師の診察と治療が必要です。 この病気には自己治癒はなく、多くの場合、影響を受けた人の死です。 多くの場合、子供たちは子宮内で死亡するため、それ以上の治療は不可能です。 医師の診察は、全前脳症の診断に役立ちます。症状は、 超音波 検査。 母親は他の症状を経験していません。 ただし、定期的な検査で全前脳症を早期に発見できます。 の場合には 死産 または出生直後の子供の死亡の場合、影響を受けた親は心理的苦痛を避けるために心理学者に相談する必要があります。 子供が生きて生まれた場合、両親は子供を生き続けるためにさまざまな医師からの強力な支援を必要とします。 子供は通常、入院に依存しています。
治療と治療
現在、全前脳症には原因となる治療法はありません。 したがって、患者は通常、個々の症例に合わせた対症療法を受けます。 原則として、全前脳症のほとんどの赤ちゃんは子宮内で死亡します。 生きて生まれた患者の予後も否定的な傾向があります。 全前脳症の重篤な症状 つながる ほとんどの場合、生後XNUMXか月以内に死亡します。 全前脳症の形態もまた、疾患の予後に影響を及ぼします。 したがって、この病気は、葉状または半葉型よりもアロバリック型の方が好ましくない。 生後XNUMX年を生き延びた患者は、多くの場合、全前脳症のより好ましい経過をたどります。 多くの場合、これらの個人は成人期に達します。 しかし、これらの個人はまた、神経学的障害だけでなく、身体的および認知的障害にも苦しんでいます。 これらは、例えばてんかん発作に現れます。 影響を受けた子供たちが話し言葉を発達させることができない場合があります。 睡眠障害 全前脳症の影響を受けた人にも比較的一般的です。
展望と予後
全前脳症の予後は非常に不利です。 罹患した患者の大多数は、発達段階の間に腹部で死亡します。 この病気は、成長中の胚の最初の数週間に子宮内で発症し、治療することができません。 診断は、内のコントロール訪問中に行われます。 妊娠 まだ子宮内にいる間は、治療を開始したり、遺伝的欠陥を修正したりする可能性はありません。 出産すると、出産直後に多くの新生児が亡くなります。 生存者を適切に治療することはできません。 彼らは時々変更できない脳の重度の奇形で生まれます。 治療は、存在する症状に基づいており、症状を緩和するために使用されます。 全前脳症の新生児の寿命は大幅に短縮されます。 さらに、患者は彼または彼女の人生の残りの間、外部の助けに依存するでしょう。 さまざまな機能障害が発生し、重度の精神 遅滞 が存在します。 影響を受けた人の予後不良に加えて、親戚の後遺症や病気があります。 メンタル ストレス できる つながる 両親の精神障害に加えて 不安障害、トラウマ、または うつ病、子供を産むという満たされていない欲求またはの発生により、幸福の長期的な障害および人生の楽しみの喪失が起こり得る 死産.
防止
全前脳症の原因は完全には理解されておらず、ほとんどの場合、コントロールを逃れています。 これは、病気が主に遺伝的および外的要因によって引き起こされるためです。 特定の特定のみ 危険因子 妊娠中の母親の管理下に部分的にあります。 これらには以下が含まれます 糖尿病 たとえば、糖尿病。 さらに、研究によると、全前脳症は特に非常に若い妊婦に影響を及ぼします。 出生前の検査を通して、全前脳症は胎児の早い段階で検出することができます。
ファローアップ
残念ながら、全前脳症の影響を受けた子供の大部分は、まだ子宮内にいる間、または出生直後にすでに死亡しています。 これらの場合、アフターケアは親戚への心理的サポートに限定されます。 これは主に子供自身の家族と親しい友人によって提供されるべきであり、心理療法によって補うことができます 治療 リスクを軽減するために必要な場合 うつ病 または他の心理的苦情。 子供が生きて生まれたという条件で、彼または彼女は彼または彼女を生き続けるために集中的な医療を受けなければなりません。 ほとんどの場合、これは長期入院の一環として生後数ヶ月の間に行われます。 親は徐々にケアに関与するようになり、後で彼らの一部として集中的な医療を受けることを提唱することもできます ホームケア。 子供が人生の重要な最初の年を生き残るならば、それは前向きな結果であり、成人期に達する可能性が高いです。 しかし、多くの身体的および認知的障害、ならびに神経学的障害のために、彼らは生涯を通じて外部の助けに依存するでしょう。 親戚は、定期的な検査が観察され、てんかん発作やその他の症状や愁訴が発生した場合は、医師が適切に治療するようにする必要があります。
自分でできること
自助手段によって全前脳症を治療することは不可能です。 この場合、影響を受けた子供たちの多くは、子宮内または出生直後に死亡します。 早期死亡の場合、両親は心理的なサポートが必要です。 これは主に親しい友人または両親の家族によって提供されるべきです。 しかし、心理学者との接触も、影響を受けた親の助けになる可能性があります。 その助けを通して、心理的な不満やうつ病さえも回避し、減らすことができます。 子供が生後XNUMX年を生き延びれば、多くの場合、成人期に達することもあります。 しかし、患者さんは日常生活の多くのことを一人で行うことができないため、日常生活の助けに頼っています。 理想的には、この支援は患者自身の両親、親戚、または友人によって提供されます。 心理的なレベルでも、他の人との接触は常に病気の経過にプラスの効果をもたらします。 認知障害は、さまざまな運動によって軽減することができます。 の場合 てんかん発作ただし、早急な治療が必要です。 多くの場合、子供が全前脳症を患っている他の親との接触も、情報の交換につながるため、病気と生活の質にプラスの影響を与える可能性があります。
