ウォーカー・ワールブルグ症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、その影響は 脳 目と筋肉だけでなく。 出生時にすでに明らかな症状は、通常、 つながる わずか数ヶ月後、その影響を受けた子供たちの死に至るまで、結果として重度の障害を負っています。 現在まで、 治療 ウォーカー・ワールブルグ症候群を治療または治療するために。
ウォーカー・ワールブルグ症候群とは何ですか？
ウォーカー・ワールブルグ症候群（WWS）は、アーサー・アール・ウォーカーとメッテ・ウォーバーグにちなんで名付けられ、1942年に最初に説明されました。平均して、約40,000人の新生児のうちXNUMX人がこの非常にまれな遺伝性疾患に苦しんでいます。 ウォーカー・ワールブルグ症候群は、滑脳症の重症型であり（ギリシャ語の「リッソス」から、滑らかを意味します）、通常は溝のある皮質の表面が滑らかです。 ウォーカー・ワールブルグ症候群は、 神経 セクションに 小脳。 のこの奇形 脳 重度の症状を引き起こし、影響を受けた新生児にいわゆる水頭症の形成を引き起こすことがよくありますが、目の奇形やいわゆる裂け目も引き起こします リップ と口蓋だけでなく 呼吸 問題。 したがって、ウォーカー・ワールブルグ症候群に苦しむ新生児のほとんどは、出生直後に人工呼吸を行います。 しかし、ウォーカー・ワールブルグ症候群のために多くの子供たちが死産しています。
目的
ウォーカー・ワールブルグ症候群は、複数の原因によって引き起こされます 遺伝子 突然変異、遺伝物質の欠陥は異なるためです 染色体。 ウォーカー・ワールブルグ症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患のXNUMXつです。 これは、変更された遺伝子が性特異的な特徴（常染色体）を持たず、既存のものを持っていないことを意味します 遺伝子 父親と母親の両方がこの素因を子供に伝えた場合にのみ、変化はウォーカー・ワールブルグ症候群につながります（劣性）。 したがって、遺伝性疾患は基本的に、両親に遺伝的欠陥があり、それを子供に受け継いだ場合にのみ発生しますが、この場合でも、実際にウォーカー・ワールブルグ症候群を発症するのは新生児の約25パーセントにすぎません。
症状、苦情、および兆候
条件 多数の重篤な症状を示します。 滑脳症が存在します。これは、大脳皮質の溝と畳み込みが存在しないか、初歩的であることを意味します。 ザ・ 小脳 サイズが大幅に縮小されます。 奇形は筋肉の成長の低下と顕著な機能障害を引き起こし、その結果、手足は体にしなやかにぶら下がっています。 子供たちは動くこと、這うこと、歩くことを学びません、そして彼らは彼らの位置を独立して変えることができません。 それらは発達の幼児期にとどまります。 出生直後、 呼吸 問題が頻繁に発生します。 給餌はより難しく、常に給餌する必要があります。 彼らは食べ物を飲み込むのではなく吸い込むので、これは増加につながります 肺 感染症（吸引 肺炎）。 赤ちゃんは周囲に気づいていますが、動く物体や人の動きを目で追うことはできません。 目は通常発達しておらず、多くの場合、子供たちは盲目であるか白内障を患っています。 彼らは話すことができず、通常は裂け目 リップ 口蓋があります。 聴覚も損なわれます。 一部の罹患者では、心室に過剰な水分が蓄積します。 脳 水頭症を形成させます。 の後ろにある液体で満たされた膨らみ （脳瘤）も発症する可能性があります。 脳の重度の奇形のために、精神的能力はひどく損なわれます。 多くの場合、子供たちはてんかん発作に苦しんでいます。
診断とコース
ウォーカー・ワールブルグ症候群を診断するために、小児科医または他の専門家は、それが硬化しているかどうかを判断します。 磁気共鳴画像 or コンピュータ断層撮影 疑われる場合（出生後にすでに存在する典型的な症状に基づく）。 子供が実際にウォーカー・ワールブルグ症候群に苦しんでいるのか、同様の症状を持つ別の病気に苦しんでいるのかについて絶対的に確実な診断を得るために、 血 子供のテストも行われます。 ウォーカー・ワールブルグ症候群は出生前にも検出できます 羊水穿刺 両親が遺伝性疾患を持っていることがわかっている場合は、遺伝的に検査されます。超音波 検査はウォーカー・ワールブルグ症候群の出生前の疑いにも使用されますが、この遺伝性疾患の明確な診断ではなく、脳の一般的な発育不全の兆候を提供するだけです。 その重症型では、ウォーカー・ワールブルグ症候群は致命的であり、影響を受けた新生児の多くは死んで生まれています。 ウォーカー・ワールブルグ症候群に冒された生まれたばかりの乳児は、通常、ほんの数ヶ月、またはより軽度の病気では最大XNUMX〜XNUMX年間生き続けます。
合併症
ウォーカー・ワールブルグ症候群は、重度の奇形と関連しており、その結果、影響を受けた人の日常生活に重度の制限があります。 この場合、影響を受けた人は通常口蓋裂に苦しんでいるので、食べ物や液体を飲むときに不快感が生じる可能性があります。 脱水 または他の欠乏症の症状もウォーカー・ワールブルグ症候群が原因で発生し、患者の日常生活をより困難にする可能性があります。 さらに、水頭症、そして多くの場合、 呼吸 困難と大幅に減少した脳のサイズも発生します。 ほとんどの患者はまた、視力の問題に苦しんでいるまたは 痛み 病気のために目に。 ウォーカー・ワールブルグ症候群では精神的および心理的愁訴も珍しくなく、患者の生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。 したがって、多くの場合、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しており、もはや多くの日常業務を容易に実行することができません。 親や親戚も心理的な苦情の影響を受ける可能性があります。 ウォーカー・ワールブルグ症候群の原因となる治療は不可能であるため、個々の症状のみを治療することができます。 特別な合併症は発生しません。 ウォーカー・ワールブルグ症候群が患者の平均余命の低下につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
影響を受けた人は、ウォーカー・ワールブルグ症候群について必ず医師に連絡する必要があります。 遺伝性疾患であるため、単独で治癒することはできず、完全に治癒することはできません。 ただし、早期診断は常に病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらすため、影響を受けた人はウォーカー・ワールブルグ症候群の最初の症状で医師に連絡する必要があります。 ただし、ほとんどの場合、影響を受けた子供は生後数か月で死亡するため、特に親や親戚は心理学者に相談して予防する必要があります うつ病 およびその他の心理的混乱。 症候群は通常、出生前に診断されます。 子供が呼吸困難または聴覚障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この症候群を示す可能性のあるさまざまな顔の奇形や奇形があります。 この症候群の治療は純粋に症候性である可能性があるため、症状を完全に緩和することはできず、その結果、子供の早死に至ります。
治療と治療
ウォーカー・ワールブルグ症候群の影響を受けた子供の治療は、 人工呼吸 医療専門家による出生直後、および親や親戚の側でウォーカー・ワールブルグ症候群で生まれた乳児や幼児の愛情と共感的なケア。 治療 この遺伝性疾患の原因または影響のいずれかについてはまだ発見されていません。 ウォーカー・ワールブルグ症候群の影響を受けた親や遺族は、通常は子供が非常に短い人生を送っている間、自助グループで快適さ、サポート、助けを見つけることができます。これらのグループ内では、同様の経験と喪のプロセスによって形成されているためです。 「通常の」生活に戻るために、ウォーカー・ワールブルグ症候群によって引き起こされる影響を理解するのははるかに簡単です。
防止
基本的に、予防策はありません 措置 ウォーカー・ワールブルグ症候群を回避するために存在する 条件しかし、両親にすでに知られている遺伝性の欠陥の場合だけでなく、家族内の異常の場合、およびリスクの高い妊娠の場合も、 出生前診断 ウォーカー・ワールブルグ症候群が早期に発見されることを確実にするのを助けることができるので、両親と周囲のコミュニティは病気の差し迫った経過とその避けられない結果に備えることができます。
ファローアップ
ウォーカー・ワールブルグ症候群はまだ因果的に治療可能ではなく、必然的に生後数年以内に乳児の死亡につながるため、罹患した患者のフォローアップケアは利用できません。 ただし、ウォーカー・ワールブルグ症候群の発症は遺伝性です。 したがって、フォローアップケアは、影響を受けた子供の両親と近親者、特に兄弟に向けられています。 新しい場合 妊娠、両親は持っている必要があります 出生前診断 子供がウォーカー・ワールブルグ症候群にも罹患しているかどうかを早期に検出するために実施されます。 この場合、 妊娠中絶 両親が望むなら、早く行うことができます。 のための特別なカウンセリングセンター 妊娠 紛争カウンセリングは、意思決定プロセスをサポートするのに役立ちます。 とにかく、 出生前診断 についての確実性を提供する 健康 胎児の。 さらに、心理療法のサポートは、個人に対処するためにウォーカー・ワールブルグ症候群に冒された子供の親に役立つ可能性があります ストレス 子供の病気から両親のために生じます。 場合 うつ病 片方の親で発症する薬物 治療 抗うつ薬 表示される場合もあります。 ウォーカー・ワールブルグ症候群に冒された人の健康な親戚や兄弟は、彼らが形質保因者であるかどうかを調べるために遺伝子検査を実施する必要があります。 もしそうなら、出生前診断はまた、影響を受けた子供の兄弟のすべての妊娠のために実行されるべきです。
自分でできること
この深刻な遺伝 条件 影響を受ける人にとって、全体的な状況を改善する余地はほとんどありません。 むしろ、自助は病気に対処する領域にあります。 ほとんどの場合、患者の死は、複数の症状のために、生後数週間または数ヶ月以内に発生します。 既存を軽減するために 健康 不規則性、治療を行う医師との協力が重要です。 心理療法士のサポートは、特に親戚によって、病気に対処するのに役立つことがわかります。 関係者全員が親の行動をよりよく理解できるように、自分の気持ちや考えを率直に扱うことをお勧めします。 多くの場合、感情的な負担が大きいため、家族の間で葛藤や対人関係の問題が発生します。 それでもなお、患者の残りの寿命の構成を最適化できるように、これらは絶対に避けなければなりません。 さらに治療を行う場合は、調和のとれた解決策を見つけることをお勧めします。 自分の利益を追求することができます つながる 合併症とさらなる悪化に 健康 開発。 過度の要求がある場合、親戚はすぐに助けを求める必要があります。 急性の健康状態の進展はいつでも発生する可能性があり、関係者全員が内部で準備する必要があります。
