第一次硝子体原発性硝子体：原因、症状および治療

第一次硝子体炎（PHPV）は、先天性および遺伝性の眼疾患です。この病気は、胚性硝子体が持続して過形成になる胚性発達障害によって引き起こされます。治療法の選択肢は通常、手術に対応しています。

第一次硝子体原発性硝子体とは何ですか？

硝子体は硝子体としても知られています。それは水晶体と網膜の間のゼラチン状で半透明の構造です。その柔軟な形状により、硝子体は周囲の構造への圧力を維持します。解剖学的構造は、硝子体液の貯蔵部位として機能する微細な繊維状ネットワークを包含しています。硝子体はさまざまな病気の影響を受ける可能性があります。それらのXNUMXつはPHPV、持続性過形成原発性硝子体です。この先天性奇形は、まれな先天性障害のグループからの病気です。病気のXNUMXつの変種が存在します：前部変種と後部変種。前部バリアントがより一般的です。第一次硝子体軟化症（PHPV）は、同義語である第一次硝子体血管構造（PFVS）と呼ばれることもあります。臨床文献の別の同義語は、PHPV症候群という用語です。先天性障害は新生児期に現れます。障害の有病率は詳細にはわかっていません。

目的

胚期の間に、一次硝子体が発達します。この構造には硝子体が含まれます動脈 tunica vasculosalentisに加えてシステム。一次硝子体は持続しませんが、退行します。第一次硝子体形成不全の患者では、胚性原発性硝子体の退行はありません。したがって、PHPVは胚性発達障害です。前側の変形では、保持された部分はのシートに発展します結合組織。したがって、このバリアントは過形成に関連付けられています。胚の期間では、目の網膜は神経管から形成されます。アイレンズ上皮表層外胚葉から形成されます。 NS 結合組織たとえば、目の中胚葉から形成されます。目の胚性発達障害は、化学的ノキサエ、電離放射線、または感染症によって助長される可能性があります。持続性の過形成性原発性硝子体では、主な原因は遺伝的素因です。遺伝は、X連鎖、常染色体優性、または常染色体劣性です。

または常染色体劣性。罹患した男性はすべての娘に障害を継承し、娘は保因者であり、50パーセントの確率で障害を伝えます。

症状、苦情、および兆候

第一次硝子体過形成（PHPV）の最初の症状は、遅くとも早期に現れます幼年時代。 A 結合組織プレートは胚発生中に形成されました。白っぽいプレートはすぐ後ろにあります瞳。これは患者の瞳白っぽく見えます。これは、白色瞳孔または黒内障の猫の目としても知られています。の変更瞳エリアはレンズの変化をもたらします。脂肪組織預けられて軟骨レンズの周りに形成されます。複数の瘢痕化プロセスが発生します。毛様体絨毛は歪んで瞳孔の領域に現れます。網膜も影響を受けるため、この疾患の前部変異は、特徴のない視力喪失を引き起こす可能性があり、その重症度は、網膜剥離。時々、白内障膜が見られ、水晶体が曇った膜に変わります。全て脂肪組織水晶体領域の新生物は偽水晶体脂肪腫と呼ばれます。目は進行するにつれて成長が遅くなります。多くの場合、追加の房水流出障害が存在し、それが水疱症を引き起こす可能性があります。 Hydrophthalmosはに発展する可能性があります緑内障　失明.

病気の診断と経過

第一次硝子体が持続する患者は通常、乳児期に診断を受けます。歴史と家族の歴史に加えて、ゴールド-標準超音波試験は、PHPVを検証する上で役割を果たします。レンズの前にはっきりと見える結合組織板の場合など、視覚診断によってすでに病気が示唆されている場合もありますが、この場合は、他の奇形や腫瘍などがあります網膜芽細胞腫を考慮する必要があります鑑別診断。 PHPV患者の予後は、網膜の関与に依存します。

合併症

第一次硝子体原発性硝子体（PHPV）の治療については、現在ありません治療それは約束を示しています。視力の喪失、または視力の喪失は常にあります。ただし、合併症の場合は、直ちに外科的治療を行う必要があります。より一般的な合併症は網膜剥離および網膜異形成。治療なしで、網膜剥離できるつながる〜へ失明。しかし、多くの場合、症状なしに進行するため、すぐに認識されないことがよくあります。ただし、ドット、スポット、色、または光の点滅が認識される場合があります。いわゆる沈下雨（すすけた雨）が発生すると、硝子体に出血が起こり、急速なリスクが高まります失明。このような場合、硝子体全体を交換する必要があります。網膜剥離の他の症状には、視野の喪失または環境の歪んだ知覚が含まれる場合があります。 PHPVのさらなる合併症は、いわゆる網膜異形成です。この場合、網膜は奇形です。影響を受けた個人は、光の点滅とちらつきのスポットを見ます。最悪の場合、網膜異形成は網膜剥離にもつながります。 PHPVには、小眼球症もあります。これは小さすぎる目です。この事実は、順番に、することができますつながる房水の流出の閉塞に。したがって、PHPVのさらなる合併症は、眼圧が上昇したハイドロフタルモスである可能性があります（緑内障）、これは治療なしではしばしば失明の原因となります。

いつ医者に診てもらえますか？

この病気はどんな場合でも医者によって治療されなければなりません。それは自己回復にはならず、苦情の改善にもなりません。不快感は手術でしか取り除くことができないため、常に医師の診察が必要です。影響を受けた人が重度の場合など、目に不快感がある場合は、医師に相談する必要があります視力障害または網膜が剥離したとき。視覚的な苦情は、後の年齢でも発生する可能性があります。最悪の場合、患者は完全な失明に苦しんでいます。したがって、特別な理由もなく突然視覚的な不満が現れ、自然に消えない場合は、常に医師に相談する必要があります。原則として、病気はによって診断することができます眼科医、ただし、治療自体は通常、入院患者の入院を伴います。通常、この病気によって平均余命が短くなることはありません。

治療と治療

因果的治療 PHPVの患者には利用できません。発達障害はすでに発生しており、遺伝的でもあります。したがって、原因療法は、遺伝子治療治療は規制当局の承認を達成していません。患者さんに発生した視力喪失は、有望に治療することはできません。対症療法の選択肢も限られています。治療の焦点は合併症の予防です。合併症を避けるために、手術などの侵襲的な処置が必要になる場合があります。さらに、一部の科学者は、外科的介入が視力の現在の状態を維持できる可能性があると主張しています。この場合、手術は自動的に視力の完全な喪失を防ぎます。手術は他の状況でも示されます。片方の眼ですでに視力が完全に失われている場合でも、侵襲的な処置により患者の状況が改善されます。原則として、眼は外科的介入によって保護することができます。したがって、美容面では、あまり障害はありません。顔は対人関係において名刺の役割を果たしているため、完全に除去するよりも、完全に機能しなくなった目の保存が常に望ましいです。

アフターケア

第一次硝子体（PHPV）はほとんどの場合治療できないため、患者のフォローアップケアがないことがよくあります。患者は視力低下に対処することを学ぶ必要があります。例外は、少なくとも部分的に視力を維持するために硝子体に手術が行われる場合です。外科的処置の後、患者はフォローアップ検査の予約を処方されます。眼科医。フォローアップの予定で、医師は手術された硝子体が再びどこまで治癒したか、そして手術による合併症があったかどうかをチェックします。さらに、患者は服用する必要があります目薬手術した眼が乾燥するのを防ぐために定期的に。 PHPVが非常に遅い時期に発生した場合、視力の低下は心理的負担になる可能性があります幼年時代。そのような場合、親は子供のために治療上の助けを求めることが推奨されます。セラピーでは、視力が低下していても、子供たちは日常生活にどう対処するかを学ぶことができます。しかし、親や家族も子供をサポートする方法を学びます。硝子体奇形にもかかわらず、非常に多くの場合、ほぼ正常な生活が可能です。

展望と予後

目だから条件第一次硝子体原発性硝子体（または略してPHPV）と呼ばれるものは遺伝性で先天性であり、この胚性発達障害は後で手術によってのみ矯正することができます。 PHPVでは、目の硝子体が影響を受けます。この障害は比較的まれです。ただし、XNUMXつの異なるバリアントで発生します。 PHPV症候群の前側変異体は、より頻繁に発生するものです。その効果は乳児期または初期に明らかになります幼年時代。 PHV症候群の予後は、硝子体損傷の重症度と開始された経過または治療によって異なります。見通しに関する重要な問題は、網膜が関与しているかどうか、またどの程度関与しているかということでもあります。これまでのところ、外科的治療以外に他の治療選択肢がないことは問題です。手術は通常、網膜剥離や網膜異形成などの合併症に最適な治療法です。目のそのような操作は緊急事態を表します措置差し迫った失明に対して。失明する可能性もあります緑内障。これを防ぐことが手術の目標です。外科的予防の場合措置適用され、実際条件長期間維持することができます。第一次硝子体原発性硝子体疾患の場合、医学界は遺伝子治療は最終的な治療の選択肢となる可能性があります。これにより、予後が大幅に改善される可能性があります。

防止

第一次硝子体炎（PHPV）は、遺伝カウンセリング家族計画段階で。特に、影響を受けた男性は、少なくとも彼らが子供たちに病気を伝えていることを知っているべきです。

自分でできること

第一次硝子体炎（PHPV）は条件それは治療によってのみ治癒することができます。日常生活では、PHPVは、視力の低下や網膜剥離など、目の不快感によって現れます。完全な失明を避けるために、これらの兆候に注意を払うことが重要です。健康診断では、それが本当に病気であるかどうか、そしてどのような治療法が利用できるかが示されます。医師の推奨に従うことにより、困難を防ぐか、少なくとも延期することができます。多くの場合、最良の解決策は手術です。 PHPVは遺伝性疾患であるため、家族を計画する際には、PHPVについて正確に調べることをお勧めします。多くの場合、子供たちはすでに病気に冒されているので、両親は手術について早い段階で自分自身に知らせる必要があります措置それは可能です。日常生活自体については、PHPVの扱い方についてのアドバイスはあまりありません。病気のある程度から、影響を受けた人々は他のものを読んだり見たりするのが難しいと感じます。そうすれば、彼らは自分の目でそれを楽にすることができますが、日常生活で休むことは状況を緩和するのに役立つだけであり、それを改善することはありません。