ダウン症候群 または21トリソミーは伝統的な意味での病気ではありません。 先天性染色体異常または染色体異常と見なされる可能性が高くなります。 残念ながら、 ダウン症候群 まだ予防することはできず、この「病気」を治すこともできません。 影響を受けた人々とその親戚は21トリソミーと一緒に暮らすことを学ぶ必要があります。それにもかかわらず、影響を受けた人々ができるだけ自然に生活するのを助けることは可能です。
ダウン症（21トリソミー）とは何ですか？
ダウン症候群 またはトリソミー21は、さまざまな程度の知的障害をもたらす遺伝物質の欠陥です。 したがって、知的能力は限られており、これは、例えば、言語発達の遅れや運動能力において明らかである。 視覚的には、ダウン症の人はいくつかの特徴があります：彼らは平らな顔、斜めの目、小さな耳、そして短指の広い手があります。 これにより、元の名前「モンゴロイド」が生まれましたが、現在は使用されていません。 ダウン症の人は平均より身長が低く、 太り過ぎ 思春期後。 それらは病気にかかりやすく、特に気道と耳に影響を及ぼします。 非常に多くの人が ハート 欠陥。 したがって、ダウン症にはさまざまな問題があります。
目的
ダウン症の原因は、ほとんどの場合、細胞内に21番染色体が47回存在することです。 ダウン症の人は通常XNUMX人です 染色体 46の代わりに。最も一般的な原因であるフリートリソミー21、乗換えトリソミー21、およびモザイクトリソミーが区別されます。 無料の21トリソミーは、卵または 精子 余分な染色体番号21があります。21トリソミーは、卵子または 精子 セルが形成されます。 この場合のルールはありません。ほとんどの場合、チャンスが決定的です。 ただし、21トリソミーは、母親の年齢が上がるにつれて起こりやすくなります。 40歳の母親では、80人に21人の子供が罹患しています。 母親が若いほど、ダウン症の可能性は低くなります。 まれな乗換えトリソミーは、XNUMX番染色体の一部のみがXNUMX重になっている場合です。 この場合、追加の染色体部分は別の染色体に接続されます。 そのような染色体物質を持っている人は、 健康 制限。 しかし、子供が欲しい場合は、この遺伝物質の変化が伝わり、ダウン症につながる可能性があります。 いわゆるモザイクトリソミーは、影響を受ける人々の制限を少なくします。 その理由は、これらの人々は正常な染色体物質を持つ細胞と47の細胞を持っているからです。 染色体.
症状、苦情、および兆候
ダウン症は、さまざまな身体的および認知的症状に関連しています。 この場合、身体的症状は出生直後に現れますが、出生前検査の早い段階で検出することもできます。 出生前、大腿骨の短縮、小さすぎるなどの特徴 , ハート 欠陥、時には 腸閉塞、およびサンダルの溝（足の親指とその隣の足指の間の距離）は、影響を受けた多数の個人ですでに明らかです。 ダウン症の兆候と症状は非常に多く、さまざまです。 典型的な特徴は、通常、小さな耳と平らな顔、広い手と短い指です。 低身長 & 太り過ぎ 思春期の始まりを伴う。 さらに、多くの影響を受けた個人は、筋力低下、甲状腺機能障害、視力の問題に苦しんでいます 難聴。 出生後、XNUMX番目の泉門がしばしば観察されます。 さらに、目は 皮膚 目の内側の角で折り、わずかにアーモンドの形をしています。 ダウン症の人の筋緊張は通常低く、 つながる モバイル性の低いものに 舌、鼻 呼吸 と吸う問題。 程度はさまざまですが、影響を受けた個人の精神的および運動発達が損なわれています。 知的には、障害の程度は、サポートと個々のケースに応じて、重度からほとんど存在しないまでの範囲です。 ダウン症の人は通常、言われていることをよく理解できますが、彼ら自身の明瞭な表現能力はしばしば制限されています。 通常、反応する能力は低下しますが、これは人生の最初の数年間ですでに明らかになっています。 感情を表現することはできますが、表現自体はあまり制御されていません。多くの可能性のある二次的な合併症のため、平均余命はわずかに短くなります。 それにもかかわらず、ダウン症の症状は必ずしも無力感を意味するわけではありません。 むしろ、多くの被災者は、ほとんど援助なしでやっていく日常生活をマスターしています。
コース
ダウン症の人は通常、次のような多くの先天性奇形を持っています ハート 欠陥。 以前は、これにより、影響を受けた人々の約90分の25が思春期前に死亡していました。 50歳になる前に最大XNUMXパーセント。予後は現在かなり改善されています。 奇形の個別治療と的を絞った支援により、ダウン症のXNUMX歳を超えて生きることが可能です。 特に健康な細胞の割合が高いモザイクトリソミーの患者にとって、医学的発展は好ましいものです。 ただし、治療できるのはダウン症の付随する症状だけです。
いつ医者に診てもらえますか？
ダウン症の子供は常に医療が必要であり、 モニタリング。 21トリソミーの子供の親は治療を求めるのが最善です 措置 早い段階で心理的サポート。 障害に関する不確実性や質問がある場合は、医師の診察もお勧めします。 この目的のために、担当医または最寄りの外来診療所の緊急電話番号に連絡することができます。 DS InfoCenterは、影響を受けた親に医学的および心理的カウンセリングのさらなるオプションを提供します。 ダウン症に関連して異常な症状や愁訴が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 たとえば、子供の聴覚障害や頻繁な胃腸感染症に気付いた親は、これを明確にする必要があります。 の兆候がある場合 甲状腺機能低下症 または先天性 心臓の欠陥 気づかれている、それが最善です 話す 担当医に直接。 膝や股関節などの関節合併症の場合 痛み、捻挫または骨折、救急医療サービスに連絡する必要があります。 後の人生でミタンターの症状 アルツハイマー型認知症 現れる–そしてまた 話す 医者に。
治療と治療
ダウン症自体は治癒も治療もできず、多かれ少なかれ重度の精神的 遅滞 取り消すことはできません。 ただし、影響を受けた個人を個別にサポートし、個人的に成長する機会を与えることは可能です。 これは、たとえば、スキルが開発され、既存の才能がサポートされている授産所で発生します。 影響を受けた人々は、例えば、手作業や感情的な注意を通して「通常の」生活について多くを学び、運動および精神的スキルを発達させ、社会的スキルを実践することができます。 良い家族環境もこれに有利です。 医学的には、既存の奇形（心臓、消化など）を治療する必要があります。 良好な条件下では、ダウン症の人はほぼ自立して生活することができます。
見通しと予後
先天性の遺伝性疾患として、ダウン症はそれ自体で改善または治癒することはできません。 影響を受けた人の精神発達は進行しますが、ダウン症の人は、21トリソミーなしで仲間のレベルに知的に到達することも、同等の能力を発達させることもできません。 ダウン症に関連する身体的異常も、影響を受けた人の生涯に付随します。 これは、ダウン症の人がまったく知的に発達できないという意味ではありません。 対象を絞った精神的および肉体的サポートを適応させることで、能力と可能性に応じて成長し、スキルを学び、経験を積み、感情を表現することを学び、障害者に優しい日常生活に溶け込むことができます。 ダウン症の人の多くは、成人期に自分の能力の範囲内で仕事に就き、パートナーシップを形成し、多くの人が貴重な友情を築きます。 もちろん、ダウン症の人の発達の見通しは、環境が提供できるサポートに大きく依存します。 早い段階でダウン症の子供と対話する方法を学ぶ親は、子供の発達に非常に有益な効果をもたらす可能性があります。 成人後期でも、21トリソミーの人は自分の能力について定期的な専門家のサポートが必要であり、健康な人と同じように定期的に練習して訓練する必要があります。
あなたはそれを自分で行うことができます
に加えて 治療 21トリソミーが影響を受けた人の体に及ぼす悪影響を抑える方法として、影響を受けた人が日常生活を改善するための幅広い選択肢があります。 これには、特に彼らの社会環境が含まれます。 たとえば、発達の初期には、ダウン症の子供たちに、仲間が持つすべての機会への適切なアクセスを提供することが重要です。 一部のタスクは、支援を受けて実行する必要がある場合があります。 言語ゲームの定期的な練習と リップ 演習（シャボン玉を吹くなど）は、後の言語開発で小さな利点を提供します。 両手での細かい運動技能のタスクは、因果関係の感覚を促進し、運動技能を練習します。 総運動技能を促進するための運動ゲームは、影響を受けた個人で行われるべきです。 後年、タスクの関連性が高まります。 21トリソミーの人も社会に貢献したいと思っています。 彼らもまた 成長する 興味を育て、物事を学ぶことができます。 ここで彼らを真剣に受け止め、彼らに同行することは、彼らが良い気持ちで人生に立つのに役立ちます。 ダウン症の人はほとんど自分の限界に気づいています。 自分の可能性や被災者が取り組みたいことを伝えることは、間違いなく環境とともに行われるべきです。 このようにして、多くの場合、次のような方法を作成できます。 つながる 成功へ。 そうでなければ、影響を受けた人々の幸福のために、彼らが看護とケア以外の他のすべての人々と同じように扱われることも必要です。 措置.
