ケルビム症：原因、症状、治療

ケルビム症は、顎の先天性障害です。影響を受けた個人は多嚢胞性良性に苦しんでいます骨腫瘍腫れとして現れる顎の領域。腫瘍は、手術または掻き取りによって取り除くことができます。

ケルビム症とは何ですか？

先天性骨障害にはさまざまな形態があります。多くは、影響を受けた人の膨満に関連しています骨格。そのようなもののXNUMXつ条件ケルビム症とも呼ばれるケルビム症で、顎に影響を及ぼします。この病気は1933年に最初に報告され、最初に説明したのは米国のWAジョーンズでした。顎の異常により、患者の顔も変形しているように見えます。彼らは上向きの目をしているので、影響を受けた人々の顔は天使の顔を彷彿とさせます。これに関連して、「ケルビックフェイス」という用語も使用され、最終的にこの病気にその名前が付けられました。ケルビム症は良性の線維性骨疾患に属し、10,000人にXNUMX例未満の有病率で報告されています。すべての線維性骨疾患と同様に、ケルビム症は多嚢胞性の形成に関連しています骨腫瘍。先天性障害は、これまでの症例報告によると常染色体優性遺伝であり、浸透度が不完全で表現度が変動していることが疑われます。

目的

ケルビム症の原因はにあります遺伝学。それはおそらく常染色体優性遺伝形式で受け継がれる突然変異です。現在の仮説によれば、突然変異はいわゆるSH3BP2に影響を与える可能性が最も高い遺伝子アダプタータンパク質をコードする染色体領域4p16.3。このタンパク質は、他のさまざまなものと複合体を形成することにより、細胞内シグナル伝達プロセスを調節しますタンパク質。コーディングするとき遺伝子が変異している場合、タンパク質は元の機能を実行できなくなるか、不十分にしか実行できないように変更される可能性があります。ケルビム症とその根底にある突然変異は、時には上位の病気の症状にすぎません。たとえば、ヌーナン症候群の患者もこの病気に苦しんでいます。同じことがヌーナンのような症候群、歯肉線維腫症を伴うラモン症候群、および神経線維腫症I型の患者にも当てはまります。

症状、苦情、および兆候

先天性疾患ですが、ケルビム症の患者さんは出生直後は症状が出ません。ほとんどの罹患者は乳児期まで症状を発症せず、最初は下顎の対称的な腫れとして現れ、後に上顎の同時腫れに進行します。腫れの続編では、患者は明らかに空に向かって目を持っています。腫れは多嚢胞性良性に起因します骨腫瘍、そしてその歯列影響を受けた個人のうち、それぞれの影響を受けた地域で混乱が生じています。したがって、一部の患者の歯は付着していない可能性があります。他の歯は、噴出しないか、遅れて噴出するか、変位の影響を受ける可能性があります。歯の根が吸収されることもあり、不正咬合もよく見られます。過成長の結果として、鼻の収縮呼吸との混乱舌歯の位置の乱れに加えて、機能が発生します。治療せずに放置すると、異常は思春期を伴って退行します。ほとんどの場合、歯槽骨突起の萎縮はこの時期に起こります。まれなケースでのみ、思春期でも嚢胞性変化の退行は起こりません。

診断とコース

ケルビム症の診断は通常、歯の発達の変化に基づいて医師によって行われます。変化を評価するために、彼はイメージングを手配します。レントゲン写真で、彼または彼女は、多嚢胞性の白化または顎の部分の膨張さえも検出します。より正確な表現のために、彼はコンピューター断層撮影などの断面画像を配置します。画像診断だけで、通常、線維性骨異形成症などの同様の疾患と病気を区別することができます。通常、生検組織学的に診断を確認できるように、組織変化のより詳細な評価のために実行されます。オン組織学、組織サンプルは不規則に分布した多核巨細胞を示しています。血管空間は繊維状の中にあります結合組織間質。破骨細胞特異的マーカーは巨細胞によって放出されます。診断が確認された後、患者のケルビム症は他の遺伝性疾患との関連についてさらに評価されます。

合併症

ケルビム症では、患者は顎の変形に苦しんでいます。この変形は周囲にも影響を及ぼします骨格その過程で、顔全体が変形したり変形したりする可能性があります。特に子供たちは、ケルビム症のためにからかいやいじめを経験するかもしれません。これはしばしば心理的な問題につながります、うつ病、そして個人の自尊心を低下させた。ほとんどの場合、ケルビム症は先天性ですが、患者の生涯にわたって発症します。最初は、腫れが現れます下顎。患者はまた、歯に問題があります。これらは正しく配置されていないか、互いに重なり合っているか、壊れることさえあります。これは比較的深刻な結果になります痛み。しかし、今日の歯科では、この症状は比較的うまく治療することができます。歯の変位により、呼吸と舌可能です。場合によっては、影響を受けた人は適切に話すことができません。多くの場合、ケルビム症は患者の中で後退するので、それ以上はありません

合併症は成人期には発生しません。歯への介入は本質的に外科的であり、つながるほとんどの患者の病気の肯定的なコースに。この場合、それ以上の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

ケルビム症の場合、必ず医師の診察が必要です。腫瘍は良性ですが、さらなる合併症を防ぐために腫瘍を取り除く必要があります。自己回復は発生しません。顎の領域に著しい腫れがある場合は、影響を受けた人は医師に相談する必要があります。この腫れは目に見えるので、他の人も患者に病気を指摘することができます。原則として、痛み。ただし、ケルビム症によって歯のずれが発生することもあるため、この症状も病気を示している可能性があります。飲み込んだり閉じたりするときに不快感がある場合は、影響を受けた人も医師に相談する必要があります口。一部の歯が欠けている場合は、医師による診察もお勧めします。原則として、苦情は思春期後に消えます。ただし、場合によっては、外科医が行うことができる外科的介入が依然として必要です。

治療と治療

ケルビム症は理論的には思春期後に退行しますが、場合によっては外科的介入が推奨されます。通常、そのような介入は思春期の終わりの後に推奨され、成功した場合、主に顎の可動性と影響を受けた人の心理的状況を改善します。病変がある場合成長する特に急速に、掻爬すなわち、患部の掻き取りがしばしば行われる。あるいは、外科的輪郭形成を行うことができる。一方では、これらの介入は即時の結果を達成し、他方では、残りの病変の活発な成長を防ぎます。直接介入は、骨組織の再生を刺激することさえあります。病変が広範囲であり、骨折このため、通常、部分切除が行われます。これは下顎の部分を含み、顎の患部のその後の再建と組み合わされます。その間、薬用治療法もテストされています。カルシトニン & インターフェロン-アルファは、薬物治療として現在研究の焦点となっています。

展望と予後

ケルビム症の予後は良好です。発症後の疾患の急速な進行と症状の存在にもかかわらず、包括的な医療で良好な最終結果を達成することができます。外科的可能性のおかげで、今日では、身体的特徴と変形は、その後の人生の過程でほとんど障害がない程度に修正されています。非常にまれなケースでのみ、永続的な突然変異が残ります。それにもかかわらず、これらはしませんつながる平均余命の短縮や身体の劣化に健康。良性腫瘍は、体内の簡単にアクセスできる領域にあるため、外科的処置で取り除くことができます。その後、顎の腫れは退行します。アフターケアは、顎と歯の矯正で構成されています。顎と歯の矯正には時間がかかるため、全体として、ほとんどの患者の治癒プロセスには数年かかります。その後、患者は永久に治癒したと見なされます。それにもかかわらず、ケルビム症はつながる光学的変化による二次症状に。例えば、言語障害 or 呼吸困難は、患者が直面しなければならない可能性のある合併症です。精神障害が発生した場合、の一般的な状態健康再び悪化します。しかし、障害はケルビム症の回復や再発に影響を与えることはできません。

防止

ケルビム症は、遺伝的根拠のある遺伝性疾患です。したがって、その発生を防ぐことができるのは遺伝カウンセリング家族計画の段階で。したがって、それを渡すリスクを冒して、カップルは、たとえば、自分の子供を持つことに反対することを決定できます。

ファローアップ

ケルビム症のアフターケアには、一方で、定期的な医学的進歩のチェックが含まれます。一方、患者は、限られた話す能力を改善するために、スピーチエクササイズを実行する必要があります。追跡検査の一環として、最初は毎月、その後、病気の経過に応じて、XNUMXか月ごと、XNUMXか月ごと、または毎年、医師が顎の領域を検査します。に加えて X線影響を受けた地域の検査、血サンプル、および必要に応じて組織サンプルも採取されます。研究所は次のことを判断できます癌細胞は体内に存在します。その結果に基づいて、医師は患者と次のステップについて話し合います。必要に応じて、患者はセラピストに連絡して、言語療法最適化することができます。さらに、一部の患者では条件心理的な不満につながりますが、それを解決する必要があります。これが必要な程度は常に病気の重症度に依存し、担当医と詳細に話し合う必要があります。医療アフターケアプログラムに参加することもお勧めします。ザ・健康保険会社はXNUMX年間のフォローアップを推奨しています。ほとんどの場合、はるかに進んだケルビム症は、患者の継続的な治療に関連しています。フォローアップケアは、プライマリケア医または適切な専門家によって調整されます。

自分でできること

ケルビム症の患者は部分的にしか影響を与えることができません条件自助による彼らの病気の措置。結果として生じる上顎と下顎の腫れは顔の外観を損ない、特に子供では、いじめや排除などの問題を引き起こすことがよくあります。患者の精神発達は通常この病気の影響を受けませんが、場合によっては特殊学校への通学が推奨されます。そこでは、病気の子供たちはより多くの支援と社会的統合を経験し、健康的な自尊心を育みます。ケルビム症は、特定の歯が欠けているか、形成が不十分であるなど、歯の発達不良に関連していることがよくあります。この場合、歯科矯正治療が通常必要であり、それは主に患者のコミットメントに依存します。これは、良好な治療結果を得るためには、関係者がブレース規律ある方法で作られました。時々手術と抜歯その後、患者が適切な状態を維持するように注意を払うことも必要です。ダイエット。患者がいじめや劣等感に苦しんでいる場合は、精神療法士の診察が精神的な問題に対処するのに適しています。ストレス。状況によっては、ケルビム症の影響を受けた人の両親もそのような治療の恩恵を受ける可能性があります。