Fanconi-Bickel症候群は、グリコーゲンの貯蔵が損なわれる障害です。 この病気は非常にまれであり、同義語としてXI型グリコーゲノーシスまたはBickel-Fanconiグリコーゲノーシスと呼ばれます。 病気は上の欠陥によるものです 遺伝子 「GLUT-2」。
Fanconi-Bickel症候群とは何ですか？
Fanconi-Bickel症候群では、腎臓でのグリコーゲン貯蔵と 肝臓 障害があります。 さらに、影響を受けた患者は、著しい腎尿細管障害および代謝障害に苦しんでいます。 ガラクトース & グルコース。 Fanconi-Bickel症候群の頻度に関する正確な記述は現在まだ不可能です。 ただし、現在、この病気が知られているのは 200 件以下です。 原則として、この病気の最初の症状は、生後最初の数ヶ月で乳児に現れます。 病気は通常、次のような症状で現れます くる病 と多尿症。 この場合、近位尿細管も障害の影響を受けます。 Fanconi-Bickel症候群は、1949年にこの病気を最初に説明した医師FanconiとBickelにちなんでその名前が付けられました。
目的
Fanconi-Bickel症候群は遺伝性疾患によって引き起こされ、遺伝性疾患になります。 これまでの研究結果によると、常染色体劣性疾患です。 正確な有病率はまだ研究されていませんが、ファンコニ-ビッケル症候群は非常にまれな病気です。 病気の発症はによって引き起こされます 遺伝子 いわゆるGLUT-2遺伝子の突然変異。 これには、ヘテロ接合型とホモ接合型の両方の遺伝子変異が含まれます。
症状、苦情、および兆候
ファンコニ・ビッケル症候群では、グリコーゲン物質が 肝臓 影響を受けた患者の。 さらに、いわゆる肝腫大、病理学的拡大 肝臓 & 腎臓は明らかであり、腎臓の機能が著しく損なわれています。 加えて、 ガラクトース & グルコース 動揺しています。 この病気のいくつかの典型的な症状は、新生児と乳児ですでに明らかです。 例えば、 くる病 の障害に関連付けられているが発生します 腎臓 関数。 Fanconi-Bickel症候群のさらなる経過において、患者は次のような症状に苦しんでいます。 低身長 いわゆる腎臓と同様に 整骨療法。 この文脈では、肝脾腫だけでなく 骨粗しょう症 また発生します。 幼児では、この病気は、肝脾腫に起因する前方に膨らんだ腹部によって最初に現れることがよくあります。 思春期は、健康な青年よりも罹患した個人の方が遅く現れます。 さらに、患者は通常、骨減少症を示し、子供の頃に骨折が増加します。 年齢が上がるにつれて、 骨粗しょう症 激化する。 影響を受けた個人の一部では、体脂肪が異常に分布しています。
診断
Fanconi-Bickel症候群の診断では、治療を行う医師は、病気の明らかな症状と、患者に対して行われたさまざまな臨床検査の結果の両方を考慮します。 乳児が生後数ヶ月で典型的な症状に苦しむとき、適切な健康診断は通常すぐに命じられます。 しかし、この病気の頻度が低いことを考えると、ファンコニ・ビッケル症候群がすぐに疑われることはめったにありません。 患者の必要な既往歴は主にの保護者を含みます 病気の子供。 それらを通して、医師は病気の症状に関する情報を受け取ります。 さらに、患者の両親の助けを借りて、専門家は遺伝性疾患の診断に重要な家族歴をとることができます。 患者の面接後、さまざまな検査手順が最優先事項であり、それによって医師は現在の病気にアプローチしようとします。 たとえば、彼は X線 通常、次の証拠を明らかにする検査 くる病. 血 対応する検査室評価を伴う患者の検査および尿サンプルも重要な役割を果たします。 Fanconi-Bickel症候群の患者は、タンパク尿、リン血症、糖尿、および低リン血症を示します。 加えて、 高尿酸血症 アミノ酸尿に関連して見られます。 組織サンプルのその後の組織学的分析を伴う生検も可能です。医師は通常、脂肪肝と肝臓でのグリコーゲンの貯蔵を認識します。 腎臓、より正確には、近位尿細管細胞と肝細胞の領域です。 最終的に、Fanconi-Bickel症候群は遺伝子検査によって確実に検出することができます。 ザ・ 遺伝子 責任のある遺伝子の突然変異が特定されます。 さらに、この病気の出生前診断は、負担のある家族で実行可能です。 の中に 鑑別診断、医師は主に、フォンギエルケ病としても知られる、いわゆる糖原病タイプIAを除外します。
合併症
ほとんどの場合、Fanconi-Bickel症候群は 肝臓を大きくする と腎臓の機能不全。 同様に、ほとんどの影響を受けた個人は苦しんでいます 低身長。 特に子供では、 低身長 できる つながる 彼らはそれのためにからかわれているので困難に。 これはしばしば うつ病 およびその他の心理的制限。 Fanconi-Bickel症候群により骨折のリスクが大幅に高まるため、患者はより簡単に怪我をすることができます。 場合によっては、患者はまた、異常に苦しんでいます ディストリビューション 体脂肪の。 これはまた、自尊心の低下や生活の質の低下につながる可能性があります。 Fanconi-Bickel症候群に対する特別な治療法はありません。 したがって、症状を治療し、最小限に抑えることしかできません。 腎臓はの追加によって強化されます 電解質。 患者は維持する必要があります ダイエット 無し ガラクトース 十分に取る 果糖。 一般的に、健康的なライフスタイルはファンコニビッケル症候群にもプラスの効果があります。 場合によっては、腎機能障害がひどい場合、平均余命が短くなります。 痛み 鎮痛剤で治療することはできますが、鎮痛剤の長期使用はお勧めできません。
いつ医者に診てもらえますか？
Fanconi-Bickel症候群は自己治癒や症状の改善をもたらさないため、どのような場合でも医師による検査が必要であり、治療も継続する必要があります。 これは、さらなる合併症を回避するための良い方法です。 患者が著しく苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります 肝臓を大きくする。 とりわけ、これは 痛み 体のこの領域。 さらに、 腎機能 邪魔されることもありますが、これは 血 テスト。 また、低身長の方は医師の診察が必要です。 骨折や愁訴の増加 骨格 成長する 一緒にファンコニ-ビッケル症候群を示すこともあり、医師による検査が必要です。 通常、この病気は小児科医または一般開業医が診断できます。 その後、症状の治療は通常、薬の助けを借りて行われ、それらを制限することができます。 Fanconi-Bickel症候群も つながる 心理的症状については、心理学者またはセラピストが管理する必要があります。 症候群自体は通常、患者の平均余命を縮めることはありません。
治療と治療
現在まで、ファンコニ・ビッケル症候群の原因治療に利用できる効果的な選択肢はありません。 代わりに、患者の症状は可能な限り最善に治療されます。 障害者 腎機能 追加で扱われます 管理 of 電解質 & 水。 患者はまた受け取ります リン酸塩 & ビタミンD。 理想的には、病気の人は低ガラクトースに固執します ダイエット。 十分な摂取量 果糖 この物質が必要なものを提供するので、重要な役割を果たします 炭水化物。 Fanconi-Bickel 症候群の経過と予後は、まだ十分に研究されていません。 しかし、成人患者には依然として腎尿細管障害が存在することが示されています。 ただし、腎機能障害を引き起こすことはめったにありません。
展望と予後
ほとんどの場合、Fanconi-Bickel症候群は生命を脅かすものではありません。 グリコーゲン貯蔵疾患は早期に発見され、専門医による治療を受ければ、深刻な合併症を避けることができます。 しかし、個々のケースでは、症状は次のように発展する可能性があります 腎不全、これはさらなる合併症に関連しており、生命を脅かす可能性があります。 ファンコニック・ビッケル症候群はまた、重度の欠乏症状を引き起こし、身体に長期の負担をかけますが、それにもかかわらず、予後は一般的に陽性です。 最初の症状で医師に相談し、に関する医師の指示に従う患者 ダイエット 薬を服用すると、数か月以内に回復します。 Fanconi-Bickel 症候群では、必要な治療が行われている限り、永続的な結果は期待できません。 措置 取られました。 平均余命は病気によって減少しません。 幸福は、病気の急性期の間、そしてまた、 治療、制限の程度は症状の画像、患者の年齢、およびその他の要因によって異なりますが、予後を確立する際に医師が考慮する必要があります。 ビタミンD およびリン酸薬物 治療 たまに つながる 副作用と薬に 相互作用 それは急速な回復の見通しを悪化させるかもしれません。
防止
Fanconi-Bickel症候群は、遺伝的に引き起こされる病気として、予防することはできません。
フォローアップケア
Fanconi-Bickel症候群の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアオプションは通常ありません。 この点で、深刻な合併症が発生する可能性があるため、患者は主に早期の診断と治療に依存しています。 Fanconi-Bickel症候群は、純粋に症候的にのみ治療でき、因果的には治療できないため、 遺伝カウンセリング シンドロームが子供に伝染するのを防ぐために、患者が子供を望んでいる場合に勧められます。 症候群は通常、薬の助けを借りて治療されます。 影響を受ける人々はまた、腎臓を損傷しないように水分の大量摂取に注意を払う必要があります。 ザ・ 内臓 損傷を早期に発見して治療するために、医師による定期的なチェックが必要です。 特別な食事療法も必要であり、影響を受けた人が従わなければなりません。 特に子供の場合、親はこの食事療法に注意を払う必要があります。 腎臓の衰弱の場合、 移植 or 透析 必要かもしれません、それが影響を受けた人の平均余命がファンコニ-ビッケル症候群のために減少するかもしれない理由です。 さらに、家族や友人からのケアはしばしば役に立ち、病気の経過にプラスの効果をもたらします。
自分でできること
Fanconi-Bickel症候群では、影響を受けた人が利用できる自助の選択肢はほとんどありません。 症候群自体を防ぐことはできないので、通常は医師による対症療法のみを行うことができます。 苦しんでいる人は、症候群の症状を緩和するために、日常生活の中で低ガラクトースの食事に依存しています。 特に果物や野菜は豊富に含まれているため、病気の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります 果糖。 さらに、一般的に健康的なライフスタイルも病気に非常に良い影響を及ぼします。 影響を受けた人も弱体化に苦しむ可能性があるので 腎機能 Fanconi-Bickel症候群のため、 電解質 に追加する必要があります 水 定期的に。 さまざまな栄養 サプリメント例えば、 ビタミンD or リン酸塩、また、症候群の経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。 これらの長期使用 サプリメント 医師と相談した後にのみ行う必要があります。 の長期使用 鎮痛剤 また、常に医療専門家と話し合う必要があります。 さらに、影響を受けた個人は腎臓や他の定期的な検査に依存しています 内臓 苦情や合併症を早期に発見するため。
