エーラース・ダンロス症候群 （EDS）は先天性で、まれで、遺伝性です 結合組織 無秩序。 結合組織 全身に見られるため、この病気の症状はさまざまです。 伸びすぎて怪我をしやすい 皮膚 だけでなく、の引き裂き 内臓、靭帯、 腱 & 血 船。 さらに、この病気は過可動性を特徴とします 関節.
エーラス・ダンロス症候群の原因。
いくつかの形式があります エーラース・ダンロス症候群、しかしそれらの原因は完全には理解されていません。 EDSのいくつかの形態では、原因はの遺伝性疾患であると考えられています コラーゲン in 結合組織. コラーゲン の成分である繊維状タンパク質です 皮膚, 腱、靭帯、 関節など、とりわけ、の弾力性に責任があります 皮膚。 他のタイプのEDSの場合、原因はまだ不明です。
エーラス・ダンロス症候群：症状。
EDSの症状は多かれ少なかれ顕著であり、大きく異なる可能性があります。 したがって、兆候はタイプごとにさまざまな程度で発生する可能性があります。 典型的な症状は次のとおりです。
また、EDSの種類によっては、他の症状が発生する場合があります。
エーラス・ダンロス症候群の診断基準。
2017年13月に、疾患の包括的かつ具体的な分類を可能にする新しい診断基準が公開されました。 これらの基準によれば、XNUMX種類のエーラス・ダンロス症候群が現在区別されていますが、これらのドイツ語訳はまだありません。
- 古典的EDS（cEDS）
- 古典的なEDS（clEDS）
- 心臓弁膜症EDS（cvEDS）
- 血管EDS（vEDS）
- ハイパーモバイルEDS（hEDS）
- Arthrochalasio EDS（aEDS）
- 皮膚痙攣EDS（dEDS）
- 脊柱後側弯症EDS（kEDS）
- 脆性コメア症候群（BCS）
- 脊椎異形成性EDS（spEDS）
- 筋収縮性EDS（mcEDS）
- ミオパチーEDS（mEDS）
- 歯周EDS（pEDS）
多くの場合、症状によってタイプのXNUMXつに明確に割り当てることができません。したがって、分類は大まかなガイドラインと見なされ、タイプの調査は完全にはほど遠いと見なされます。
EDS：ヴィルフランシュの分類。
2017年までは、少数の異なる形式が区別されていました。 エーラース・ダンロス症候群、Villefranche分類として知られ、ドイツでまだ確立されています。 この分類には、次のタイプとその典型的な症状が含まれます。
- クラシックタイプ：タイプIおよびII（非常に伸びすぎて傷つきやすい肌、 打撲傷貧しい 創傷治癒、の過可動性 関節, 内臓 & 船 影響を受ける可能性もあり、症状はタイプIではタイプIIほど顕著ではありません。
- 過可動性タイプ：タイプIII（皮膚の関与が少ない、頻繁な脱臼を伴う関節の顕著な過可動性、慢性筋肉および 関節痛、脊椎と四肢の変形。
- 血管タイプ：タイプIV（過伸展性で薄く、半透明の皮膚、 打撲傷、小さな関節、内臓の過可動性および 船 影響を受ける可能性もあります）。
- 脊柱後側弯症タイプ：タイプVI（中等度から重度の皮膚の過伸展性、貧弱 創傷治癒、極端に可動性の高い関節、目、内臓も影響を受ける可能性があります）。
- 関節痛タイプ：タイプVII A / B（皮膚の低から中程度の過伸展性、弾力性のある薄い皮膚、貧弱 創傷治癒、股関節の頻繁な脱臼を伴う関節の顕著な過剰運動）。
- 皮膚痙攣タイプ：タイプVII C（皮膚の非常にたるみと垂れ下がり、関節の顕著な過可動性、内臓も影響を受ける可能性があります）。
これらの形式のEDSのうち、ハイパーモバイルタイプとクラシックタイプが最も頻繁に表示されます。 この分類では、他のエキゾチックなタイプも区別されますが、それらは非常にまれです。
EDSの診断
臨床症状の存在とタイプごとの基準は、EDSの診断にとって非常に重要です。 さらに、家族歴は提供するかもしれません さらに詳しい情報 診断を確立する際に。さまざまな検査（一部は他の診断を除外するため）、遺伝子検査または皮膚 生検、その化学構造 コラーゲン 肌のチェック、診断にも使えます。 関節の過伸展性は、いわゆるベイトンスコアを使用してテストできます。 実際には、診断は通常、典型的な症状に基づいて行われるのではなく、影響を受ける人々を困惑させ、しばしば長い原因の調査の引き金となるさまざまな症状の異常な発生に基づいて行われます。 さらに、すべての医師の大多数がその希少性のために病気について十分に知らないという事実によって、正しい診断は複雑になります。 したがって、影響を受けた人は、診断が見つかるまで、しばしば何年にもわたるオデッセイを経験します。
エーラス・ダンロス症候群：治療。
EDSの治療法はありません。 血管型の患者は、 健康 問題。 したがって、これらは集中的な医療を必要とします。 基本的に、すべてのEDS患者の治療は、症状の緩和に重点を置いています。 したがって、 モニタリング 心臓血管系, 理学療法 または整形外科 エイズ 包帯などはサポートすることができます 治療。 対照的に、 過伸展 またはジョイントロックは避けてください。 可能であれば、外科的介入は、エーラス・ダンロス症候群の治療に十分な専門知識を持つセンターでのみ実行する必要があります。 さらに、家族や友人からの感情的なサポートは、影響を受けた個人が病気に対処するために特に重要です。 同様に、 行動療法 心理的ケアが役立つ場合があります。
EDS：自分でできること
EDS患者として自分自身がこの病気での生活を楽にするために、あなたができることのいくつかは以下を含みます：
- 太りすぎの回避
- 少量の食事をお勧めします
- オステオパシー治療
- 目、歯、 ハート および他の内臓。
- 人間工学的補助を使用する
- 必要に応じて靴の中敷き
- 緊急IDカードは必ず携帯してください
EDSによるスポーツ
特に子供や青年だけでなく、多くの大人も、軽傷がすぐに発生する可能性のあるスポーツに従事することを好みます。 したがって、エーラス・ダンロス症候群に冒された患者にとって、そして社会環境にとって、病気の理解を深めることは非常に重要です。 スポーツ活動が可能な限り、以下をお勧めします。
