ウィスコット・アルドリッチ症候群は遺伝性の遺伝的欠陥であり、これまでのところ、 骨髄 移植。 発生率は約1：250,000で、この病気はまれであり、X連鎖劣性遺伝の結果として男児にのみ発症します。
ウィスコット・アルドリッチ症候群とは何ですか？
ウィスコット・アルドリッチ症候群は、まれな遺伝学に付けられた名前です 免疫不全 それはX連鎖劣性遺伝です。 遺伝性疾患の特徴は、障害による重度の感染症の再発からなる症状の三つ組です。 免疫システム、増加した 出血傾向 血小板減少症 （血小板数の減少および機能障害）および 湿疹これにより、個々の診療所は影響を受ける人によって大きく異なる可能性があります。 原則として、ウィスコット・アルドリッチ症候群は、出生直後または新生児期に点状の形で現れます 皮膚 出血（点状出血）。 次のコースでは、血まみれ 下痢 内出血までの顕著な傷害関連出血と同様に 脳出血 凝固障害の結果として発生する可能性があります。 多くの場合、二次性自己免疫疾患はウィスコット・アルドリッチ症候群で見られます。 さらに、悪性のリスクが高くなります リンパ腫.
目的
ウィスコット・アルドリッチ症候群は、特定の欠陥によるものです 遺伝子 症候群の原因となる欠陥タンパク質（WASPとしても知られている）をコードするX染色体の短い方の腕。 影響を受ける 遺伝子 の合成に不可欠な役割を果たす細胞骨格の適切な機能にとって重要です 血小板 巨核球（前駆細胞）からのものであり、免疫細胞間のコミュニケーションまたはシグナル伝達を調節します。 一方では、突然変異は数の減少をもたらします 血小板、これも限られた機能しか持たないため、 出血傾向 同時に邪魔されて 血 凝固。 一方、 遺伝子 変化は、さまざまな免疫細胞にさまざまな欠陥を引き起こします。 つながる シグナル交換の乱れ、T細胞の機能の制限、および/または 抗体。 障害の結果として 免疫システム、繰り返されるウイルス、細菌、および真菌感染症が現れ、ウィスコット・アルドリッチ症候群では比較的重篤な経過をたどることがあります。
症状、苦情、および兆候
ウィスコット–アルドリッチ症候群は 免疫不全。 それはによって特徴付けられます 皮膚 発疹、血小板数の減少、および再発性感染症。 症状は白の機能不全によって引き起こされます 血 細胞および 血小板。 これにより、 免疫システム。 発疹はしばしばと混同されます アトピー性皮膚炎。 この理由は、アトピーとの類似性です 湿疹。 ただし、 神経皮膚炎 湿疹 ウィスコットで–アルドリッチ症状は生後数週間で現れることがあります。 場合によっては、湿疹はひどく、小さなものを伴うことがあります 皮膚 出血（出血性湿疹）。 ウィスコット・アルドリッチ症状では、治療および治癒した湿疹が再発することがあります。 血小板数が少ないと つながる 〜へ 自己免疫疾患。 これらは赤の崩壊によって特徴付けられます 血 細胞（自己免疫性溶血性 貧血), 炎症 小さな血の 船 皮膚や臓器（血管炎）、血小板の崩壊（免疫 血小板減少症）または腎炎または 大腸炎すなわち、 炎症 腎臓のまたは コロン. 炎症 コロン 血まみれまたは痛みを伴うことがあります 下痢。 最後に、感染症への感受性が高まる可能性があります。 これらの条件には次のものが含まれます 中耳 感染症、副鼻腔感染症など。
診断とコース
ウィスコット・アルドリッチ症候群は通常、臨床症状に基づいて診断できます（主に 点状出血、湿疹、再発性感染症）。 診断はさらなる血液検査によって確認され、その過程で血小板の数の減少とサイズの減少を決定することができます。 抗原体レベルも目立ちます（IgE、IgD、IgA濃度の上昇とIgM値の低下）。 さらに、高齢の患者はしばしばTリンパ球機能が損なわれています。さらに、WAS遺伝子の特定の遺伝的欠陥、したがってウィスコット・アルドリッチ症候群の予想される発現は、 出生前診断。 ウィスコット・アルドリッチ症候群は予後が良好で、治癒の可能性が高く、成功する可能性があります 骨髄 移植。 しかし、 移植、平均余命は約10〜20年です。 さらに、 癌 この場合。
合併症
何よりもまず、ウィスコット・アルドリッチ症候群は皮膚の下に非常に重度の出血を引き起こします。 これらは、影響を受けた人の審美性に悪影響を与える可能性があり、多くの患者が恥ずかしくて不快に感じる原因になります。 条件。 症候群の結果として、自尊心の低下や劣等感も発生する可能性があります。 さらに、出血はまた発生する可能性があります 内臓。 その後、排便や排尿時に血液が排泄されることが多く、その結果、影響を受けた人は血尿や血尿に苦しんでいます。 時々患者はパニック発作を経験します。 さらに、 貧血 に設定し、これはに悪影響を及ぼします 健康 影響を受けた人の。 パーマネントがあります 疲労 と疲労感。 感染症への感受性も高まり、影響を受けた人の免疫系はウィスコット・アルドリッチ症候群によってかなり弱まります。 ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療は通常、常に個々の症状に基づいています。 これらは、合併症が発生しないように、薬の助けを借りて制限することができます。 皮膚の不満はの助けを借りて制限することができます クリーム or 軟膏。 原則として、患者の平均余命は病気によって悪影響を受けません。
いつ医者に行くべきですか？
出産直後、現在の産科チームがチェックします 健康 母親のそれと新生児のそれ。 不規則性と異常性は文書化され、必要に応じて、さらなる医学的検査が命じられます。 最適な条件下で、 健康 特異性は、この段階ですでに気づかれ、診断されています。 したがって、親や親戚はそれ以上の努力をする必要はありません。 ただし、子供が成長し続けるにつれて健康上の不一致が明らかになった場合は、医師に相談する必要があります。 皮膚の出血や変色がある場合は、すでに懸念の原因があります。 子供の排泄物に血が混じっている場合は、すぐに医師の診察を受けてください。 乳児が行動異常、強い落ち着きのなさ、または生物の機能障害を示した場合は、医師の診察が必要です。 皮膚の発疹、動きの異常、体温の上昇などの場合は、健康診断が必要です。 診断のために、苦情は医師と話し合う必要があります。 摂食行動の特異性、 睡眠障害 反応の不規則性だけでなく、医師によっても明らかにされるべきです。 湿疹および体の浮腫の発症は、現在の病気の兆候です。 持続的または突然再発する場合 下痢 子供のさらなる成長過程で観察され、子供は不平を言う 痛み 腹部では、彼は医療援助を必要としています。
治療と治療
治療の 措置 ウィスコット・アルドリッチ症候群では、まず、因果関係の一部として原因を排除することを目的としています 治療 そして第二に、存在する特定の障害に応じて症状を治療することです。 したがって、 感染症 ウィスコット・アルドリッチ症候群の影響を受けた患者では、早期かつ一貫して治療する必要があります 抗生物質。 必要に応じて予防 抗生物質 治療 便利です。 の合成の場合 抗体 の皮下または静脈内供給が妨げられている 免疫グロブリン 推奨されています。 血小板減少症 薬で治療することができます 治療 コーチゾン または高-線量 免疫グロブリン。 さらに、脾臓摘出術（外科的切除 脾臓）血小板減少症を改善すると考えられるかもしれません。 輸血された血小板濃縮物は、著しい出血に起因する生命を脅かす状態に適応される場合があります。 脂質補充 クリーム & 軟膏 だけでなく、短期 コーチゾン-含有 クリーム & 軟膏 湿疹を最小限に抑えるために使用されます 皮膚病変。 食事療法 措置 卵や牛を含む食品の回避など ミルク 湿疹の治療をサポートすることができます。ウィスコット・アルドリッチ症候群の原因療法は 骨髄 移植では、体自身の骨髄が化学療法によって破壊され、その後、健康な注入された骨髄に置き換えられます。 最良の結果はで達成することができます 早期介入 （XNUMX歳未満）。 遺伝子または遺伝子補充療法は、ウィスコット・アルドリッチ症候群のもうXNUMXつの原因となる治療法ですが、これはまだ臨床試験中です。
防止
ウィスコット・アルドリッチ症候群は遺伝性疾患であるため、これまで予防することはできません。 死 ワクチン 重度の経過をたどる可能性のある感染症を予防するために推奨されますが、 おたふく風邪, はしか, ロタウイルスまたは 水疱瘡 ウィスコット・アルドリッチ症候群の存在下では避けるべきです。
ファローアップ
ウィスコット・アルドリッチ症候群は遺伝性疾患であり、これまでのところ、原因となる治療法はありません。 因果的治療をテストした研究はごくわずかですが、ほとんどの患者にとって、このオプションはリスクがあるためオプションではありません。 フォローアップ中に、症状の経過がチェックされ、さらに開始されます 措置。 定期的な検査が必要な場合 薬物 コトリモキサゾールまたは ペニシリン Vが投与されます。 症状のいずれかが治癒した場合、医師は回復後の患者の健康状態を定期的にチェックして、重度の内出血やその他の合併症のリスクを最小限に抑える必要があります。 感染後、患者は最初に数日間病院で過ごす必要があります。 その後、フォローアップケアが必要です。 ウィスコット・アルドリッチ症候群のフォローアップケアは、適切な内科医または他の専門家によって提供されます。 感染後、通常、数回のフォローアップ訪問が必要です。 感染の重症度によっては、長期入院が必要になる場合があります。 患者への治療支援も必要になる場合があります。 ウィスコット・アルドリッチ症候群に最も頻繁に伴う予後不良のため、心理的支援は特に有用です。
これがあなたが自分でできることです
ウィスコット・アルドリッチ症候群は、最初に医学的診断と治療を必要とします。 の治療 条件 さまざまな手段で自宅でサポートすることができます。 まず第一に、観察することが重要です 病気の子供 良い。 痛みを伴う湿疹などの典型的な症状が現れた場合は、すぐに医師に通知する必要があります。 感染症は通常、局所または全身ステロイドによって治療されます。 最も重要な自助策は、患者を観察し、副作用の場合に医師に通知することです。 相互作用。 ウィスコット・アルドリッチ症候群はさまざまなコースを受講する可能性があり、そのことについて親戚は注意深く知っておく必要があります。 やや年長の子供たちは彼らについて教育されるべきです 条件。 医師は重要な情報資料と連絡先を提供できます。 これは、包括的な併用療法とともに、患者が比較的症状のない生活を送ることを可能にします。 新しい治療法に関する定期的な研究も重要です。 ウィスコット・アルドリッチ症候群に関しては、遺伝子治療が現在テストされており、数年以内に効果が証明される可能性があります。 患者は、テストプログラムに参加したり、対症療法に集中したりできます。 どの自助策が適切であるかは、適切な専門家と話し合われます。
