診断
の診断 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 は、 血 サンプルおよび実験室試験。 は 血 患者の個々の構成要素 (ここでは特にタンパク質組成) について調べられます。 alpha-1 がほぼ完全に存在しない タンパク質 が検出されました。
上昇した 肝臓 酵素 でも検出できます 血. 超音波 拡大したものを示しています 肝臓 （医学：肝腫大）。
A 肝臓 生検 （肝臓の組織サンプル）も特徴的な沈着物を示しています。 酵素だから α-1-アンチトリプシン 肝臓で正しく形成されないと、誤って形成された酵素が肝細胞に沈着し、肝細胞を破壊します。 これにより、GOT、GPT、グルタミン酸デヒドロゲナーゼ (GLDH) などの肝実質マーカーが増加します。
アルカリホスファターゼも上昇することがよくあります。 進行した肝硬変では、他のパラメーターも影響を受けます。 典型的なものは低くなります アルブミン、下げた コレステロール エステラーゼ (CHE) と凝固因子の低下、およびアンモニアレベルの上昇。
この病気を実際に検出する検査は XNUMX つあります。 これが血清電気泳動と遺伝子検査です。 血清電気泳動では、血清の総濃度 タンパク質 血液から、それらの分別が決定されます。
検査室での診断検査です。 一般に、タンパク質濃度は、座標系でピークを持つ線として表示されます。 5 つのピークがあり、この曲線の 1 番目のピークは、α-XNUMX-グロブリンの含有量を表します。 α-1-アンチトリプシン.
不足がある場合、このピークはそれに応じて小さくなります。 遺伝子検査は、例えばヒト遺伝学研究所で行われます。 このために、患者の DNA が対応する遺伝子の突然変異について調べられます (遺伝を参照)。 などの他のすべての試験 肺 機能テスト、 胸 X線 または肝臓 超音波、病気の症状を説明することはできますが、その原因は説明できません。
治療
現在、不足している α-1-アンチトリプシン タンパク質の静脈内投与によって簡単に修正できます。 ただし、臓器疾患の治療も必要です（特に、 肝硬変) そして、すでに発生した損傷は修復する必要があります。 ただし、極端な場合には、肝臓や 肺 移植 考慮しなければなりません。 α-1-アンチトリプシンの投与には以下の副作用があります: 将来的には遺伝子治療が可能です。 – 吐き気
- アレルギー
- 発熱
- まれ：生命を脅かすアナフィラキシーショック（アレルギーショック）
平均余命
アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 遺伝子のさまざまな変異によって引き起こされます。 1～2000:1程度の頻度で発生する稀な遺伝性疾患です。 影響を受ける人々は、さまざまな二次疾患や合併症を伴う軽度または重度の疾患に苦しむ可能性があります。
患者、特に重症型の患者の平均余命は、健康な人口に比べて短くなります。 平均寿命は60～68歳と推定されています。 ただし、これは一貫した治療を受け、厳格な規則を遵守している患者にのみ適用されます。 喫煙 禁止。
アルコールの摂取も肝臓病のリスクを高めるため、避けるべきです。 平均余命は、二次疾患と、肺や肝臓の維持された臓器機能に大きく依存しています。 臓器不全または機能が非常に限られている場合、最終手段は通常、臓器移植のみです。これは、平均余命の短縮やさらなる二次疾患のリスクにも関連しています。
