アイカルディ症候群：原因、症状、治療

アイカルディ症候群は、ほとんど女の子だけに影響を与える遺伝性疾患です。遺伝性疾患は重度の不治の病と見なされており、罹患した個人は通常、重度の精神的および身体的障害に苦しんでいます。アイカルディ症候群は非常にまれな病気であるため、この症候群を発症する可能性は非常に低いです。

アイカルディ症候群とは何ですか？

アイカルディ症候群は、ほとんど女の子だけに影響を与える遺伝性疾患です。アイカルディ症候群は、ごくまれにしか発生しない神経学的遺伝性疾患の400つです。世界中で、医師はこの病気の人が約XNUMX人いると推定しています。原則として、女の子だけがアイカルディ症候群に苦しんでいますが、男の子は例外的な場合にのみ影響を受けます。アイカルディ症候群の特徴は、脳その中でバー脳のXNUMXつの半分を接続することが欠落しています（脳梁無形成）。さらに、目の奇形があります、リブ、および脊椎、ならびにてんかん発作、筋肉のけいれん、および認知および運動野の発達遅延。アイカルディ症候群の身体的奇形は通常、赤ちゃんが生まれたときに検出できますが、てんかん発作は、アイカルディ症候群に苦しむ赤ちゃんが生後約40〜100か月になるまで発生しないことがよくあります。罹患した15人の子供のうち25歳に達するのはXNUMX人だけです。XNUMX歳を超えて生きる罹患患者はごくわずかであり、平均余命はアイカルディ症候群の重症度によって異なります。

目的

アイカルディ症候群は遺伝性疾患のXNUMXつであり、遺伝性であることを意味します。遺伝的変化はX染色体上にあるため、通常は女の子だけがアイカルディ症候群を発症します。女の子はXNUMXつのXを持っています染色体、そのため、遺伝的欠陥を補うことができます。男の子はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体を持っているので、アイカルディ症候群の影響を受けた男の子は通常生き残ることができません。男の子がいわゆるクラインフェルター症候群したがって、XNUMXつのXがあります染色体また、XNUMXつのY染色体がアイカルディ症候群を発症する可能性もあります。

症状、苦情、および兆候

アイカルディ症候群は、いくつかの症状によって現れます。まず、症候群は体全体のさまざまな奇形に関連しており、そのほとんどは一目で見ることができます。アイカルディ症候群の子供は、てんかんと同様の症状を発症します。ほとんどの場合、影響を受けた個人は、出生後最初のXNUMX〜XNUMXか月ですでに典型的なけいれんに苦しんでおり、個々のケースでは、すでに生後XNUMX日で苦しんでいます。奇形は通常、脳だけでなく、目。眼球はほとんど形成されておらず、異常脈絡膜と網膜が目立ちます。これにより視力が制限され、場合によっては炎症 or 痛み。背骨とリブ影響を受けます、神経痛、感覚障害およびおそらく麻痺が発生する可能性があります。の場合免疫システムが関与していると、感染症の発生率が高くなります。腫瘍が発生するリスクも高くなります。さらに、小さな手、非対称の顔、または皮膚問題が発生する可能性があります。影響を受けた個人は通常、重度の精神的および肉体的障害を持っています。診断は通常、奇形と発育の段階または子供の発育の遅れに基づいて行われます。

診断とコース

アイカルディ症候群が疑われる場合、ほとんどの場合、治療を行う医師はMRIやCTなどの画像技術を使用して検査します。脳。これらのXNUMXつの方法を使用して、医師は次のような脳の奇形を診断できます。バーアイカルディ症候群に典型的な欠乏症。アイカルディ症候群が疑われる場合は、脳波も脳波で測定されます。これはまた、小児科医に、脳のXNUMXつの半球の相互作用、およびてんかん発作の可能性に関する情報を提供します。さらに、アイカルディ症候群も子供に重大な影響を与える可能性があるため、脳脊髄液（CSF）検査は罹患した子供によく行われます。免疫システム。経過は、病気の重症度に大きく依存します。しかし、ほとんどが精神的および肉体的に重度の障害を持つ患者では、症状は次第に悪化します。アイカルディ症候群の治療法は現在不可能です。

合併症

アイカルディ症候群は、ほとんどの場合、重篤な合併症を引き起こします。すでに人生の最初の数年で、動きのパターンは減少し、通常は元に戻せない身体的および精神的な制限が発生します。目は通常、出生時に損傷を受けます。眼球は小さすぎて完全には形成されていませんが、網膜と脈絡膜健康な子供よりも弱いです。遺伝性疾患の進行に伴い、目の奇形はつながる〜へ失明影響を受けた人の。アイカルディ症候群の子供は通常、てんかんと同様の症状を発症し、特に生後XNUMX〜XNUMXか月で典型的な発作に苦しみます。アイカルディ症候群の典型的な合併症には、脊椎の奇形やリブ、神経根の石灰化、および小さな手; しばしばする障害つながる彼らが進行するにつれて、深刻な合併症と子供の死に。ほとんどの罹患者は、出生時からアイカルディ症候群の重篤な合併症に苦しんでいます。遺伝性疾患に苦しむほとんどすべての子供たちは、重度の精神的および身体的障害を持っています。影響を受けた人々の約40パーセントが16歳に達します。非常に前向きなコースで、彼らは50歳に達することができます。

いつ医者に診てもらえますか？

アイカルディ症候群は通常、非常に深刻で、とりわけ不治の症候群です。このため、医師は限られた範囲でしか患者を治療することができません。しかし、場合によっては、症状を緩和して、影響を受けた人の日常生活をより耐えられるようにすることができます。ただし、アイカルディ症候群の結果としててんかん発作が発生した場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、医師はこれらの発作の原因を治療することはできませんが、患者の不快感と痛み減らすことができます。被災者が完全に失明しないように視覚症状を治療することも可能です。精神的および運動的退行が起こるので、これらの能力は治療の助けを借りて学びそして促進されなければなりません。ここでも、医師による治療はアイカルディ症候群に非常に良い影響を及ぼします。親や親戚が心理的症状に苦しむことも珍しくありません。この場合、さらなる心理的混乱を防ぐために、心理学者による治療が推奨されます。

治療と治療

ほとんどの場合、アイカルディ症候群の治療は非常に困難です。病気の人の数が少ないため、その原因に対する適切な治療の科学的証拠はありません。しかし、医師やセラピストは、アイカルディ症候群に苦しむ子供たちの症状を可能な限り治療しようとします。これには、たとえば、理学療法防ぐために脊柱側弯症てんかん発作を予防または抑制するための脊椎または薬の処方。レギュラー作業療法、これは運動技能のトレーニングに役立つ可能性があり、特別な視力トレーニングも維持するのに役立ちます条件アイカルディ症候群に苦しんでいる子供たちの安定した。さらに、良い治療に加えて、アイカルディ症候群に冒された家族全員の心理社会的ケアが絶対に必要であることが知られています。特に、家族がアイカルディ症候群に冒されている場合、両親と兄弟はしばしば支援を必要とします。

展望と予後

一般的に、アイカルディ症候群はほとんど女性にのみ発症します。比較的深刻な身体的および心理的制限が発生します。影響を受けた個人の知性も大幅に低下するため、日常生活で他人の世話に依存することがよくあります。アイカルディ症候群は、主に脳で発生するさまざまな奇形を引き起こします。さらに、患者は苦しんでいます痙攣筋肉やてんかん発作で。同様に、視覚障害も発生し、患者の眼球は通常よりも小さくなります。脊椎も奇形の影響を受けます。弱体化のため免疫システム、患者はさまざまな病気や感染症にかかりやすいです。病気のさらなる経過で、完了します失明発生する可能性があります。残念ながら、アイカルディ症候群を治療することはできません。このため、投薬やさまざまな治療法では症状のみが部分的に制限されます。多くの場合、両親は心理的な不満のためにアイカルディ症候群に苦しんでいますうつ病。患者の平均余命は、症候群によって大幅に減少します。

防止

アイカルディ症候群は遺伝性疾患であるため、それを防ぐ効果的な方法があります。しかし、それは非常にまれな遺伝病であるため、アイカルディ症候群の影響を受ける可能性はそれほど高くありません。

ファローアップ

アイカルディ症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。したがって、純粋に対症療法のみが可能であり、影響を受けた人は通常生涯に依存しています治療。この病気は遺伝性であり、伝染する可能性もあるため、遺伝カウンセリングアイカルディ症候群の再発を避けるために、子供を産みたい人の場合に非常に役立ちます。影響を受ける人々は通常、薬の服用に依存しているため、これが定期的に服用されるように注意する必要があります。同様に、可能相互作用合併症を避けるために、他の薬との併用を検討する必要があります。ほとんどの場合、アイカルディ症候群の患者は理学療法。これからの演習治療通常、患者の自宅で行うことができ、体の可動性を高めます。一般的に、家族や友人の愛情のこもったケアは、病気の経過にも非常に良い影響を及ぼします。他のアイカルディ症候群の患者との接触もこの点で役立つ可能性があります。患者の平均余命は症候群によって減少しません。しかし、影響を受けた人の生活ははるかに困難です。

自分でできること

アイカルディ症候群の影響を受けた個人は、いかなる場合でも治療を求めなければなりません。さまざまな自助のヒントとホーム救済従来の医療をサポート措置病気への対処を容易にします。ダイエットとスポーツ措置通常、医師と一緒に解決されます。健康的でバランスの取れたダイエット頻繁に発生するなどの特定の症状を軽減することができます皮膚問題。患者はできます補足推奨される物理的および作業療法との演習ヨガ, ピラティス or 筋力トレーニング、例えば。定期的な運動は、衰弱する運動技能と戦うのに役立つだけでなく、精神にもプラスの効果をもたらします。これにより、長期的にアイカルディ症候群に対処しやすくなります。一般的に、影響を受けた人々は病気とその結果を受け入れようとしなければなりません。これは、自助グループに参加し、治療カウンセリングを通じて達成することができます。利用可能なオプションの詳細は、関連する専門クリニックから、または主治医から直接入手できます。医師と相談して、必要なエイズ視覚補助や車椅子なども、早い段階で保険事務所に依頼する必要があります。また、病気の程度に応じて、障害者に適したアパートを見つけるための努力も迅速に行う必要があります。