一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。
- カルシウム* [n /↓]
- リン酸塩* [n /↓]
- アルカリホスファターゼ(AP)* [↑] –骨軟化症に典型的ですが、特定のDD骨ではありません 転移.
- 副甲状腺ホルモン(PTH)* [↑-↑↑]
- 25-ヒドロキシビタミンD(25(OH)-ビタミンD3; 25-OH-D3)、血漿[↓-↓↓]
- 1,25-(OH)2-ビタミンD (1,25-OH-D3)、血漿[n-↑]注:1,25(OH)2-ビタミンD3レベル↓+正常な25(OH)-ビタミンD3→ビタミンD3の合成障害。
- 骨の組織学的検査 生検/ボーンパンチ(寛大な適応症)。
*フォローアップのための重要な実験室パラメータ。
実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の検査パラメータ–鑑別診断の明確化のため。
- CRP(C反応性タンパク質)またはESR(赤血球沈降速度)。
- 血球数の差
- アラニン アミノトランスフェラーゼ(ALT、GPT)、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST、GOT)、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ(GLDH)およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ(γ-GT、GGT)、アルカリホスファターゼ、 ビリルビン.
- 血液ガス分析(BGA)
- [血 pH:↑:代謝または 呼吸性アルカローシス.
- 血 pH:↓:(代謝) アシドーシス例えば、低リン血症の原因として、またはファンコニ症候群の一部として]
- 尿の診断
- 尿の状態と血清 グルコース [正常な血清グルコースを伴う尿中グルコース(糖尿)→例えば、ファンコニ症候群; アルカリ性尿→例えば、尿細管性部分障害]。
- 尿中α-1ミクログロブリン(尿細管タンパク尿のマーカー;尿細管再吸収機能の制限)[例えばファンコニ症候群の一部として、または腎炎、腎症、腎病変における尿細管損傷]。
- 尿素, クレアチニン、 必要ならば シスタチンC or クレアチニンクリアランス [クレアチニンクリアランス: 鑑別診断 腎性骨障害].
- ガンマグルタミルトランスフェラーゼ(GGT)– 鑑別診断 肝AP上昇の兆候、 セリアック病 or アルコール 虐待(転倒のリスク)、肝性骨異栄養症。
- Wg。 低リン血症[減少 血 リン酸塩 レベル<0.8mmol / l]
- リン酸塩クリアランス[骨軟化症の低リン酸血症型:↑]
- 線維芽細胞成長因子23(FGF23 –骨軟化症の低リン酸血症型:FGF23産生腫瘍を除外する[陽性の場合:オクトレオチドシンチグラフィーまたはポジトロン放出断層撮影-コンピューター断層撮影(PET-CT)]
- 血清タンパク質電気泳動、血清および尿中の免疫固定– 鑑別診断 of 単クローン性免疫グロブリン血症 または、重要性が不明な単クローン性免疫グロブリン血症(MGUS)または形質細胞腫(多発性骨髄腫)または全身性炎症性疾患の証拠としての低ガンマグロブリン血症。
病気または原因 | Ca | リン酸塩 | AP | PTH | 25-OH-D3 | 1,25-OH-D3 |
ビタミンD 欠乏+ 25-ヒドロキシル化の減少。 | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑-↑↑ | ↓ | N-(↑)と(↓)、それぞれ。 |
1α-ヒドロキシル化の減少: ビタミンD-依存 くる病 タイプI(VDDR-1)。 | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | ん-↓ | ↓↓ |
1α-ヒドロキシル化の減少:腎不全。 | ↓ | ↑ | ↑-↑↑ | ↑-↑↑ | N | ↓ |
低リン酸血症 | N | ↓↓ | ↑↑ | N | N | ん-↓ |
鉱化作用の欠陥:低ホスファターゼ(同義語:Rathbun症候群、ホスファターゼ欠損症) くる病). | N | N | ↓-↓↓ | ↓-uN | N | N |
標的臓器抵抗性:ビタミンD依存性 くる病 タイプII(VDDR-2)。 | ↓-↓↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | ん-↓ | ↑-N |