Catel-Manzke症候群（CATMANS）は比較的まれにしか発生せず、性別に関連しています。 この病気の典型的な症状は、いわゆるピエール・ロバン配列の症状に対応しています。 これらには、例えば、口蓋裂、グロソトプシス、および微小生殖器などの症状が含まれます。 もう一つの特徴は、多すぎることです 指 手にパーツ。 また、インデックス 指 角度が付いています（医学用語は斜指症）。
Catel-Manzke症候群とは何ですか？
Catel-Manzke症候群は、人差し指の変形を伴うデジタル症候群またはピエールロビン症候群と同義で呼ばれます。 これはいわゆる異形症候群です。 この障害の名前は、Catel-Manzke症候群を最初に説明したドイツの医師CatelとManzkeに由来しています。 障害の有病率は1：1,000,000と推定されています。 基本的に、Catel-Manzke症候群は常染色体劣性遺伝で子孫に遺伝します。 病気は主に骨格に影響を与え、 骨格。 両側に過ファランジアが見られ、インデックスの角形成も見られます 指。 さらに、影響を受けた患者は、ピエールロバートシーケンスの特徴的な症状に苦しんでいます。 現在、33人がCatel-Manzke症候群を患っていることがすでに知られています。
目的
Catel-Manzke症候群の原因は主に遺伝的です。 重要なのは、特定の場所で発生する特定の突然変異です 遺伝子 遺伝子座とこのように つながる 病気の形成に。 具体的には、いわゆるTGDS 遺伝子 突然変異の影響を受けます。 この 遺伝子 遺伝子座13q32.1にあります。
症状、苦情、および兆候
Catel-Manzke症候群は、さまざまな症状や不満によって表されます。 ただし、主な症状は、両手に現れる人差し指の過指節症を表しています。 さらに、いわゆる中手指節関節に冗長な骨コアがあります。 このようにして、主に放射状の人差し指に偏差が生じます。 ほとんどの場合、Catel-Manzke症候群はPierre-Robinシーケンスと組み合わせて発生します。 したがって、微小生殖器や舌根沈下などの特徴的な症状が見られます。 さらに、ほとんどの患者は口蓋裂を呈します。 さらに、多くの影響を受けた個人は、誕生以来存在していた奇形に苦しんでいます。 考えられる欠陥は、例えば、 ハート、心室中隔または心房中隔の欠陥など。 それほど一般的ではないのは、次のような兆候です。 アイリス コロボーマまたは平均的な外観からの顔の特徴の逸脱。 影響を受けた個人は、しばしば短い眼瞼裂、両眼隔離症、および丸い頬を持っています。 耳は通常より低くなることが多く、時には後ろ向きになります。 さらに、Catel-Manzke症候群は関連している可能性があります 脊柱側弯症、漏斗胸および短指症。 つま先を短くして、 内反足、そして知能の低下が時々見られます。 さらに、Catel-Manzke症候群では、冗長な長骨が存在するか、指に近位指骨が形成される場合があります。
診断とコース
Catel-Manzke症候群の典型的な兆候が現れた場合は、専門家に相談することをお勧めします。 しかし、多くの場合、人差し指の変形とピエールロバートシーケンスの愁訴が非常に目立ち、病気を比較的明確に示しているため、出生直後に診断が可能です。 放射線検査の枠組みの中で、指の異常 骨格 確実に検出できます。 この過程で、余計な 骨格 台形や三角形の形をした画像が表示されます。 これらは通常、XNUMX番目の中手骨と対応する指節にあります。 ここでは、骨はしばしば円錐に似た構造が変化しています。 この領域では骨端も可能です。 影響を受ける人の年齢が上がるにつれて、余分な骨の部分は既存の基本的な指節に接続します。 このようにして、中手指節関節は亜脱臼する可能性があります。 徹底的なパフォーマンス 鑑別診断 優先度が高くなります。 特に、他の種類の骨の異常に注意を払う必要があります。 たとえば、temtamy-preaxialbrachydactyly症候群またはDesbuquois症候群が可能です。
いつ医者に行くべきですか？
Catel-Manzke症候群が疑われる場合は、医師に相談する必要があります。 子供の人差し指の典型的な奇形に気付いた親は、これをすぐに明らかにするのが最善です。 遅くとも兆候が見られた場合は、医師の診察を受ける必要があります ハート 病気が現れる。 Catel-Manzke症候群は通常、Pierre-Robinシーケンスに関連して発生します。 先天性奇形、 内反足、口蓋裂、および知能の低下も深刻な根底にあることを示しています 条件 それは早期に評価する必要があります。 診断されたCatel-Manzke症候群は注意深く監視する必要があります。 合併症が発生した場合は、医師の診察が必要です。 外科的処置を行った後でも、影響を受けた人は定期的に診療所を訪れ、病気の経過を明らかにする必要があります。 出血、瘢痕、またはその他の苦情が発生した場合は、担当の医療専門家に直ちに相談する必要があります。 さらなる介入が必要な場合があります。 かかりつけの医師に加えて、遺伝性疾患の専門家やさまざまなインターニストに相談することができます。 Catel-Manzke症候群を伴う救急医療の場合は、救急医療サービスに直接電話するのが最善です。
治療と治療
Catel-Manzke症候群に関しては、さまざまなオプションがあります。 治療 から選択します。 それらの使用は、主にそれぞれの場合に存在する症状とその重症度に基づいています。 ただし、基本的には 治療 Catel-Manzke症候群の治療法は、ピエールロビンシーケンスの治療と非常に類似しています。 ほとんどの場合、病気は散発的に発生します。 家族内に強いクラスターが見つかった場合、 遺伝カウンセリング 影響を受けた個人の推奨されます。 Catel-Manzke症候群の症状は、影響を受けた乳児のケアに困難をもたらすことがあります。 たとえば、給餌に問題がある可能性があります。 ザ・ 呼吸 影響を受けた子供たちのも合併症の影響を受けやすいです。 口蓋裂が存在する場合、それは通常、外科的処置の一環として、生後XNUMXか月前に矯正されます。 また、歯列矯正 治療 通常は必要です。 多数の専門家が協力して子供の治療に取り組み、患者の最善の発達を保証します。 治療が個々の症状にうまく適応している場合、これは通常、病気の予後にプラスの効果をもたらします。
展望と予後
Catel-Manzke症候群は遺伝性疾患であるため、因果的または完全に治癒することはできません。 個々の症状のみを治療できるため、影響を受けた人は通常、生涯を通じて制限付きで生活する必要があります。 の欠陥のため ハート、影響を受けた人の平均余命も症候群によって減少する可能性があります。 症候群が治療されない場合、患者は体の多くの奇形に苦しみ、そのすべてが生活の質を著しく低下させ、日常生活をより困難にします。 知能も症候群によって低下し、患者は集中治療と監督に依存するようになります。 治療は症状の一部を軽減することしかできないため、たとえば、口蓋裂を矯正するための外科的介入が行われます。 内反足。 成人期の合併症を避けるために、集中治療によって発達を促進することもできます。 重度の症状があるため、Catel-Manzke症候群は親や親戚の心理状態にも悪影響を与えることが多く、そのため彼らも心理的援助に依存しています。
防止
いいえ 措置 Catel-Manzke症候群の予防のためにまだ知られています。 ザ・ 条件 誕生から存在するので、代わりに治療が焦点です。
ファローアップ
Catel-Manzke症候群は先天性障害であるため、ほとんどの場合、フォローアップケアの選択肢は比較的限られています。 一般的に、症候群自体は症候的にのみ治療することができ、因果関係はありません。 症候群の影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、 遺伝カウンセリング 子供の症候群の再発を防ぐのに役立つかもしれません。 通常、Catel-Manzke症候群の症状は外科的処置によって治療されます。 ただし、これらは症状の正確な症状に大きく依存するため、ここでは一般的な予測を行うことはできません。外科的処置の後、患者は休息してリラックスする必要があります。 人生のさらなる過程で、影響を受ける人々はしばしば顎のさらなる手術に依存しているので、顎の定期的な検査は理にかなっています。 特に親は、この点で積極的でなければなりません。 小児発達 Catel-Manzke症候群によっても遅くなる可能性があるため、患者は集中治療に依存しています。 もちろん、ここでは、自分の家族によるケアが病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。 さらに、他のCatel-Manzke症候群患者との接触も、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。 つながる 情報交換へ。
自分でできること
Catel-Manzke症候群の子供は、緊密な治療と親や親戚の支援が必要です。 最も重要な自助策は、投薬に関する医師の指示に従うことであり、 ダイエット。 症状の種類と重症度に応じて、医師は衛生的なことも推奨します 措置 患者に。 たとえば、生殖器領域の奇形の場合、感染症やその他の合併症を避けるために、包括的で親密な衛生状態に注意を払う必要があります。 まれな病気に関連して心臓に欠陥がある場合、子供は ペースメーカー またはドナーの心臓ですら。 両親は専門のクリニックを訪れ、遺伝性疾患の専門家とさらなるステップについて話し合う必要があります。 理学療法は通常、理学療法を伴うためにも必要です。 特に顔の領域の外部奇形の場合、子供はしばしば子供の心理学者からのサポートを必要とします。 さらに、 措置 子供が正常になるために服用する必要があります 幼年時代 除外なし。 これらには、特別な登録が含まれます 幼稚園、目、耳、歯科の専門家との面会、整形外科用靴や車椅子などの補助器具の手配。 担当医は、これらの手順で家族を支援することができます。
