18トリソミー（エドワーズ症候群）：原因、症状、治療

トリソミー18、またはエドワーズ症候群は、条件染色体No.18の遺伝的欠陥によって引き起こされます。染色体は、通常はペアとして配置される代わりに、XNUMX 組で発生します。条件. 治療法はまだ確立されておらず、子供は通常、生後数日または数週間で死亡します。

18トリソミーとは何ですか？

トリソミー18 遺伝性疾患です。通常、各人は 23 対、つまり 46 個の染色体セットを持っています。染色体. 受精の際、母と父のペアが分裂し、それぞれが染色体再結合して新しいペアを形成します。に 18トリソミー、18番目の染色体の18対は分裂しません。これにより、新しいペアが結合すると、各セルに三重染色体が形成されます (Free Trisomy XNUMX)。すべての機能を備えた人体の設計図は、染色体、不適切な配置は、対応する障害や奇形を引き起こします。自由な18トリソミーに加えて、この病気の他のまれな変種があります.例えば、染色体の三重セットが一部の細胞にのみ存在するモザイクトリソミー18や、18番目の染色体の断片のみが存在する転座18トリソミーなどです。トリプル。は条件 18トリソミーは、発見者である人類遺伝学者のジョン・ヒルトン・エドワーズにちなんで、エドワーズ症候群とも呼ばれています。

目的

18トリソミーの発生原因は不明。自由なモザイクトリソミー 18 では、18 番染色体のペアの 18 つが分裂せず、子供の細胞に三重に存在するのは、まったくの偶然です。この欠陥は、細胞分裂中に明らかな原因がなくても発生します。しかし、母親の年齢が上がると、18トリソミーがフリーになる可能性が高くなることが知られています。転座18トリソミーでは、父親または母親が欠陥の保因者です。これは、この状態が家族内でより頻繁に発生する可能性があり、XNUMX トリソミーの素因が子孫に引き継がれる可能性があることを意味します。

症状、症状、および兆候

18 トリソミーは、遺伝性疾患の兆候をすぐに示す典型的な症状が特徴です。多くの身体奇形と精神障害は特に顕著です。エドワード症候群の子供の平均余命は大幅に短縮されます。影響を受ける人々のうち、XNUMX 歳を超えて生きるのはわずか XNUMX ～ XNUMX% です。しかし、中にはすでにXNUMX歳に達し、それを超えている子供もいます。子宮内での身体の発達がすでに遅れているため、低出生体重児が生まれます。最も印象的な特徴は、低く設定された耳、融合した耳介、後部に突き出た耳です。、小さなあご、おそらく裂け目リップと口蓋します。さらに、骨の奇形リブ、椎骨と骨盤が発生します。たくさんの内臓などハート、胃腸管または腎臓もしばしば奇形です。同じことが脳. 患者はまた、しばしば呼吸器の問題に苦しむ。膨らんだ額と短いまぶた亀裂も典型的です。変形した足（クラブ足）がよく見られます。眼の奇形や指の奇形も起こります。たとえば、インデックス指 XNUMX 番目と XNUMX 番目の指に折り重なることがよくあります。による脳奇形、影響を受けた子供たちの精神的および運動的発達は著しく遅れます。子供たちが座ったりはいはいしたりできるのは、ずっと後になってからです。原則として、学習彼らにとって話すことは不可能です。

診断とコース

18トリソミーのコースは非常に印象的です。すでにお腹の中で、子供たちは発達が遅れています。体重が少なすぎて小さすぎます。の形頭蓋骨また、規範から逸脱しています。の裏側非常に突出しています。また、小さすぎるあご、目の奇形、裂け目など、顔にはさまざまな異常がありますリップと口蓋。臓器は正常に形成されていません。ザ・ハート, 胃、腸、さらに腎臓にも欠陥があり、適切に機能しないことがよくあります。骨格も不完全に形成されており、多くの場合椎骨やリブ欠けているか変形しています。 18トリソミーは子宮内で診断できます。定期健診時妊娠、医師は通常、成長の遅れと動きの欠如に気づきます。 18 トリソミーが疑われる場合は、通常、遺伝子検査が行われます。羊水穿刺, 羊水カニューレを使用して腹壁から切除し、検査します。以来羊水のセルが含まれています胚、それは染色体を決定するために使用できます。この検査は、18 トリソミーを確実に診断し、どのような病態が存在するかを判断するために使用できます。

合併症

18トリソミーは様々な病気や症状を引き起こします。原則として、身体的および精神的な障害が発生し、罹患者の日常生活をかなり複雑にします。それにより、患者は重度の発達障害に苦しみ、さらに成長障害にも苦しみます。したがって、多くの場合、彼らは日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 18 トリソミーによって引き起こされる目の奇形は、罹患者の視力に悪影響を及ぼす可能性があります。さらに、口蓋裂が発生し、つながる食べ物や液体を摂取するときの不快感。影響を受けた多くの個人はまた、ハート欠陥。これを治療せずに放置すると、つながる患者の死まで。は内反足動きの制限を引き起こす可能性があります。多くの子供たちは、18 トリソミーによるいじめやからかいにも苦しんでおり、しばしば身体的な不快感やうつ病結果として。両親も心理的不快感の影響を受ける可能性があります。 18 トリソミーの直接的かつ因果的な治療は不可能であるため、合併症は発生しません。一般に、罹患者は比較的早期に死亡するため、患者の平均余命は非常に限られています。

いつ医者に診てもらえますか？

いずれにしても、罹患者はエドワーズ症候群の医師の診察を受ける必要があります。この場合、自己治癒することはできませんので、いずれにしても治療を行う必要があります。通常、病気が早期に発見されるほど、経過は良好です。遺伝性の病気ですので、完治はできません。お子様がご希望の場合は、遺伝カウンセリングエドワーズ症候群の再発を防ぐためにも行わなければなりません。影響を受けた人がさまざまな奇形や奇形に苦しんでいる場合は、医師に連絡する必要があります。それらは主に顔面に発生し、日常生活や罹患者の生活を著しく複雑にする可能性があります。多くの場合、知能の低下はエドワーズ症候群を示している可能性もあり、医師による評価が必要です。また、両親や家族が予防のために心理的治療を必要とすることも珍しくありません。うつ病または他の心理的な動揺。

治療と治療

ない治療 18 トリソミーの場合。損傷と奇形が非常に深刻であるため、治療法はありません。モザイクトリソミー 18 は、やや軽症ですが、手術や治療により、子供をもう少し長く生存させることが可能な場合があります。モザイクトリソミー 18 の子供が思春期に達した場合もいくつかあります。一方、自由トリソミー18は常に致命的です。通常、子供たちは数日または数週間しか生きられません。 18 トリソミーの診断が確定している場合、罹患した両親は妊娠中絶を勧められることがよくあります。妊娠.

防止

18 トリソミーは、遺伝的欠陥によって引き起こされるため、予防することはできません。

フォローアップケア

18 トリソミーのフォローアップケアは、本質的に緩和的なものです。目標は、子供たちの生活を助けることです。痛み-通常は短い寿命の間、無痛または無痛の生活。エドワーズ症候群の患者は、体調を評価するために定期的に検査を受ける必要があります。既知の生理学的欠陥は、主治医によって変化がないか定期的にチェックされます。この方法では、措置状態が悪化した場合、必要に応じて開始することができます。 18 トリソミーの子供のほとんどは、生後 XNUMX か月または数年以内に死亡するため、親への心理的なサポートも適切なフォローアップケアの一部です。家族のための専門的なサポート緩和ケア関係者全員がストレスの多い状況に対処しやすくなります。罹患した家族への支援は、通常、医師だけでなく、心理学者、牧師などの他の専門家グループによっても提供されます。子供が亡くなった後も、影響を受けた人が望む限り、それを継続する必要があります。再発のために特別な予防措置を講じる必要はありません妊娠再発の危険性が低いからです。それにもかかわらず、多くの親は人間の遺伝学者に相談することで、疑いや恐れを減らすことができます。

自分でできること

18 トリソミーは通常、非常に深刻な状態であるため、生まれた子供の多くは、生後数週間以内に死亡します。治療を受けても、15 歳に達する少女は約 XNUMX% に過ぎず、成人になることは非常にまれです。したがって、主な焦点は、症状を緩和し、家族を通じて子供に付き添うことです。自助グループやトピック関連のフォーラム (例: Leona eV) により、他の影響を受ける人々と経験を交換することができます。日常生活に対処する具体的な可能性は、障害の種類と重症度によって異なります。重症の場合、つまり予後不良の場合、専門的な治療法があります。緩和ケア親をサポートする子供のための看護師。初発症状（臓器障害など）の治療は医療従事者に任されていますが、結果として生じる症状（授乳困難など）は介護の範疇に入りがちです。一部の教育機関 (「Berliner Sternschnuppen」など) では、障害のある子供の親に無料の看護コースを提供しています。専門外来ケアサービスは、保護者のサポートとアドバイスを行うことができます。ホームケア. 記載されている特典に加えて、早期介入オファー（理学療法, 作業療法) 可能であれば、利用する必要があります。彼らは緩和するのに役立ちます痙攣運動または認知の進歩を達成します。