高脂血症 III型または家族性脂質異常症は、遺伝性脂質代謝障害であり、 血 コレステロール トリグリセリドレベルが上昇します。 高脂血症 タイプIIIはアテローム性動脈硬化症、血管の重要な危険因子です 閉塞、および冠状動脈 ハート 病気。
高脂血症III型とは何ですか？
高脂血症 タイプIIIは、まれな遺伝性脂質代謝障害に付けられた名前で、 濃度 血清中の特定のリポタンパク質の。 脂質代謝の乱れのために、脂質分解は限られた範囲でのみ可能であり、それが高脂血症III型の両方で理由です コレステロール (高コレステロール血症）およびトリグリセリドレベル（高トリグリセリド血症）上昇している（複合型高脂血症）。 これは、次の場合にIII型高脂血症と呼ばれます。 血 これらの脂質成分のレベルは200mg / dlを超えています。 高脂血症III型は、黄色腫、黄色がかった結節によって外部に現れます。 皮膚 局所的な脂質沈着によって引き起こされます。 さらに、増加したリポタンパク質 濃度 セクションに 血 III型高脂血症に存在すると、アテローム性動脈硬化症と冠状動脈硬化症を引き起こします ハート 長期的には病気。
目的
高脂血症III型は遺伝性であり、アポリポプロテインEとして知られるタンパク質に対する常染色体優性（あまり一般的ではないが常染色体劣性）の遺伝性損傷によるものです。アポリポプロテインEは、一部のリポタンパク質の成分として、カイロミクロンとVLDLレムナントの取り込みを調節します。 肝臓。 カイロミクロンとVLDLレムナントは主に トリグリセリド類 & コレステロール からの脂質輸送を調節します 肝臓 他の臓器に。 異常なアポリポタンパク質Eの存在により、この代謝プロセスが妨げられ、 濃度 血中のコレステロールとトリグリセリドの量が増加します。 これらの物質はに沈着します 血管 壁と動脈硬化性プラークを形成し、閉塞性疾患、脳卒中、冠状動脈のリスクをますます高めます ハート 疾患。 しかし、遺伝的素因のある個人の約4パーセントだけがIII型高脂血症を発症します。 その他の二次的要因 エストロゲン欠乏症, 肥満 （肥満）、過剰 アルコール 消費、そして 甲状腺機能低下症 （甲状腺機能低下症）および 糖尿病 糖尿病は、III型高脂血症の症状に重要な役割を果たします。
症状、苦情、および兆候
III型高脂血症は、最初は血中脂質レベルの上昇によって現れます。 物理的には、この上昇は、とりわけ、典型的なオレンジイエローによって表されます 皮膚の変化 それは病気が進行するにつれて増加し、しばしば蒼白と沈んだ目のソケットを伴います。 それらは通常、指の間、膝、肘、または臀部と背中に発生します。 個々のケースでは、まぶたにも沈着物が発生します。 脂肪沈着物は通常それ以上の症状を引き起こしませんが、それらは促進することができます 循環器障害。 いずれにせよ、それらは医師によって明らかにされなければならない警告サインです。 それらが扱われない場合、 心臓血管系 そして血 船 苦しむかもしれません。 考えられる結果は 心臓発作, 循環器障害 セクションに 脳 & ストローク。 長期的には、末梢動脈閉塞性疾患が発症する可能性があり、それはとりわけ、 痛み 動き、乱れについて 創傷治癒 物理的なパフォーマンスの一般的な低下。 タイプIIIの高脂血症は、多くの内因性プロセスを損ない、さまざまな病気のリスクを高めます。 急性症状は通常は発生しませんが、患者はしばしば病気の感覚の増加を経験します。 痛み セクションに 胸 指と足指の面積としびれ。
診断とコース
高脂血症III型は、カイロミクロンと非常に低い比率を決定する血液分析によって診断されます。密度 血清中のリポタンパク質（VLDL）、したがって間接的にコレステロールとトリグリセリド。 値が上昇した場合、III型高脂血症の診断が確定したと見なされます。 場合によっては、超遠心分離またはリポタンパク質電気泳動を使用して、個々のリポタンパク質成分を正確に定量化します。 さらに、根底にある遺伝的欠陥は遺伝子検査によって決定することができます。治療せずに放置すると、III型高脂血症は つながる 深刻な血管疾患（アテローム性動脈硬化症）、冠状動脈性心臓病、および心臓イベントに。 通常、高脂血症タイプIIIの経過は、 治療.
合併症
高脂血症III型は つながる 心臓病や血管のリスクが高まる 閉塞。 最悪の場合、これにより患者は心臓の状態で死亡する可能性があります。 脂肪の堆積物が指に形成され、通常は黄色がかったオレンジ色に変わります。 これらの苦情はしばしば つながる 〜へ うつ病 これらの症状は美的ではないと考えられているため、劣等感。 これが子供たちのいじめやいじめにつながることは珍しいことではありません。 さらに、患者は苦しんでいます 循環器障害、そのため、例えば、四肢は供給不足に苦しんでいます 酸素。 この供給不足は、体の四肢や他の領域に永続的で不可逆的な損傷をもたらす可能性があります。 場合によっては、III型高脂血症は可動性を制限し、生活の質を低下させます。 ほとんどの場合、III型高脂血症は比較的よく制限されます。 治療は主に投薬によるものであり、さらなる合併症を引き起こすことはありません。 しかし、影響を受けた人は健康的なライフスタイルに依存しています。 迅速かつ積極的な治療により、患者の平均余命は病気によって減少しません。
いつ医者に行くべきですか？
手や指に黄橙色の脂肪沈着物があることに気付いた人は、医師の診察を受ける必要があります。 目立つ 皮膚の変化 深刻なことを示す 条件 必要に応じて調査および処理する必要があります。 III型高脂血症の場合、治療は通常すぐに行われます。 条件 治療せずに放置すると、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 したがって、家族性ジスベタリポタンパク血症が疑われる場合は、すぐにかかりつけの医師に診てもらう必要があります。 遅くとも黄色腫や循環器疾患の兆候が現れたときは、医師の診察が必要です。 体の四肢や他の領域への損傷はすぐに明らかにされなければなりません。 審美的な変化の結果として心理的な問題が発生した場合は、心理的なアドバイスが必要です。 患者はまた栄養士に連絡し、個人を解決する必要があります ダイエット 一緒。 原則として、III型高脂血症は早期に発見されれば簡単に治療できます。 この病気は遺伝性であるため、家族に高脂血症の症例がある人は、早期に遺伝子検査を行う必要があります。
治療と治療
高脂血症III型は通常、薬で治療され、 ダイエット。 この文脈では、治療 措置 主に変更することによる軽量化を目的としています ダイエット 植物ベースの不飽和脂肪に。 食事療法 措置 コレステロールの15％のみが食物に吸収されるため、トリグリセリド値にのみ強い還元効果があり、コレステロール値には影響しません。 必要に応じて、併用または単剤療法による脂質低下 薬物 （含む コレスチポール, ロバスタチン, ニコチン酸、シトステロール、クロフィブリン酸、オメガ 脂肪酸）および血漿交換は低下させるために使用されます コレステロールレベル. 脂質低下剤 血の上昇を減らす 脂質 コレステロールまたはリポタンパク質の合成を阻害することによって、またはコレステロールを直接低下させることによって、または トリグリセリド類。 治療用血漿交換では、患者自身の血漿が血液から分離され、精製され、必須成分が置換溶液に置き換えられます。 さらに、定期的な身体活動と運動は、 コレステロールレベル。 基本的に、III型高脂血症の症状に関与する二次的要因は同時に治療されるべきです。 のような基礎疾患の場合 糖尿病 糖尿病または 甲状腺機能低下症 III型高脂血症、より包括的な治療法を引き起こしました 措置 必要とされます。
展望と予後
高脂血症III型はその遺伝的理由のために治癒することはできませんが 条件、それは容易に治療可能です。 長期的に 治療 そして健康的なライフスタイル、良好な予後が想定されます。 しかし、治療をしなければ、平均余命は通常の人口よりもやや低くなります。これは、重症であるためです。 動脈硬化 高脂血症III型の結果として発症し、心臓発作、脳卒中、または動脈閉塞性疾患（ショーウィンドウ病）にすぐにつながる可能性があります。 予後にとっても重要であるかどうか 遺伝子 突然変異は常染色体劣性または常染色体優性です。 常染色体劣性遺伝の場合でも、予防策によって病気の発症を防ぐことができます。 これは、常染色体優性遺伝の場合とは異なります。 これとともに 遺伝子 突然変異、病気の発症は避けられません。 原則として、III型高脂血症は 治療。 これにより、影響を受けた人々の平均余命が伸び、通常の人口のレベルと一致するようになります。 治療は、薬物治療やライフスタイルの変更などの対策の組み合わせで構成されています。 治療の最も重要な目標は、 コレステロールレベル、これに加えて、 管理 コレステロール低下の 薬物、の場合の減量などの対策が含まれています 肥満、新鮮な空気の中でのたくさんの運動、食事の変更、および禁欲 喫煙 & アルコール。 これにより、アテローム性動脈硬化症とその二次性疾患のリスクが大幅に減少します。
防止
高脂血症III型は遺伝性であるため、直接的な予防策は限られています。 ただし、二次的要因の回避は、高脂血症タイプIIIの可能性のある症状を打ち消すことができます。 低カロリー、低脂肪の食事、運動、制限付き アルコール & ニコチン 消費は、高脂血症タイプIIIの症状を防ぐことができる手段のXNUMXつです。
ファローアップ
高脂血症III型のほとんどの場合、フォローアップ措置は厳しく制限されています。 ここでは、病気の早期発見と治療に焦点を当てており、さらなる合併症や症状の悪化を防ぎます。 この病気では自己治癒は起こり得ません。つまり、未治療の高脂血症タイプIIIは、最悪の場合、影響を受けた人の平均余命を短くする可能性があります。 ほとんどの場合、健康的な食事を伴う健康的なライフスタイルは、この病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 これには回避が含まれます 肥満 そしてまたではない 喫煙 または飲酒。 薬を服用することも珍しくありません。 症状を適切に緩和するために、薬が定期的かつ正しい投与量で服用されていることを確認することが重要です。 あいまいさや質問がある場合は、常に最初に医師に連絡する必要があります。 場合によっては、高脂血症タイプIIIは、症状を適切に緩和し、場合によっては心理的混乱を防ぐために、患者自身の家族の助けと支援も必要とします。 うつ病。 この点で、この病気の他の患者との接触も非常に有用です。
これはあなたが自分でできることです
高脂血症III型は遺伝性であるため、通常、この病気を直接治療することはできません。 しかし、影響を受けた人々は、健康的なライフスタイルを採用することによって、病気の症状と不快感をうまく制限することができます。 特に、低脂肪食と十分な運動は、病気にプラスの効果をもたらす可能性があります。 さらに、III型高脂血症の患者は避けるべきです タバコ またはアルコール。 患者が苦しんでいる場合 太り過ぎ、これはどのような場合でも減らす必要があります。 グループでのスポーツ活動や友達とのスポーツ活動はとても役に立ちます。 原則として、患者は薬の服用にも依存しています。 これらもコレステロール値を制限するために定期的に服用する必要があります。 多くの場合、影響を受ける人々はまた苦しんでいます 糖尿病 高脂血症III型のため、この状態も治療する必要があります。 健康的な食事と厳格なレジメンも、病気の経過に非常に良い影響を及ぼします。 さらなる合併症や循環器疾患を防ぐために、患者は定期的な検査にも参加する必要があります。 特に血液検査は重要な結果をもたらす可能性があります。
