高コレステロール血症：原因

病因（病気の発症）

多遺伝子性高コレステロール血症につながる可能性のあるいくつかの要因があります。

遺伝的負担
ライフスタイルや食事への過度の暴露
病気
薬物の副作用

制限にもよりますが、人口の約 20% に影響を及ぼします。高コレステロール血症 (FH) の家族型には、遺伝性疾患 (常染色体優性高コレステロール血症) があります。

ヘテロ接合体: 1:500; 遺伝子の欠陥 LDL 受容器器官; LDL コレステロール: 190-450 ng/dl (4.9-11.6 mmol/l; 影響を受けるのは次の遺伝子です (症例のパーセンテージとして頻度を示します): LDLR 遺伝子 (74%)、APOB 遺伝子 (2-7%)、PCSK9 遺伝子 (<3%)、および STAP1 遺伝子 (パーセンテージは不明)。
ホモ接合体 (HoFH): 1: 1,000,000); 遅い異化作用と共存する合成の増加率 LDL; LDL コレステロール: > 400 mg/dL、1,000 mg/dl (> 10.3 mmol/L、> 26 mmol/L) など。

遺伝の別の形で高コレステロール血症（常染色体劣性高コレステロール血症）、障害は遺伝子の突然変異にあります LDL 受容体; LDL-R アダプタータンパク質 1 (LDLRAP1) の 100 つの欠陥対立遺伝子が原因です。まれに、家族性 ApoB-100 欠損 (フレドリクソン分類: IIa) が存在します。この場合、欠陥のある ApoB-XNUMX が存在し、LDL 上昇 (コレステロール: 250-600 mg/dl)。

病因（原因）

高コレステロール血症には、以下の要因が関与していることが知られています。

生物学的原因

親、祖父母からの遺伝的負担
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
  - 遺伝子/ SNP（一塩基多型;英語：一塩基多型）：
    - 遺伝子: APOB、LDLR、LDLRAP1、PCSK9、STAP1。
    - SNP：100以上 SNP が存在するため、詳細な列挙は省略されます。
- 遺伝病
  - ポルフィリン症または急性間欠性ポルフィリン症（AIP）; 常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患; この病気の患者は、ポルフィリン合成に十分な酵素ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）の活性が50％低下します。のトリガーポルフィリン症攻撃は数日から数か月続く可能性があり、感染症です。薬物 or アルコール。これらの攻撃の臨床像は次のように表されます急性腹症または神経学的欠損、それは致命的なコースを取ることができます。急性の主な症状ポルフィリン症断続的な神経学的および精神医学的障害です。自律神経障害はしばしば顕著であり、腹部疝痛を引き起こします（急性腹症), 吐き気（吐き気）、嘔吐または便秘（便秘）、および頻脈（心拍数> 100拍/分）および不安定高血圧 (高血圧).
人生の年齢 – 年齢の増加:
- 値 = 250 mg/100 ml および = 300 mg/100 ml の高コレステロール血症は、60 ～ 69 歳の女性で最も頻繁に発生します。
- 男性の有病率高コレステロール血症 80歳まで上昇。
ホルモン因子– 更年期障害 (女性の更年期障害): エストロゲンレベルの低下 (→ LDL ↑ および HDL ↓）。

行動の原因

栄養
- 慢性的な過食
  - 高カロリー摂取
  - 飽和脂肪酸の大量摂取脂肪酸コレステロールおよびトランス脂肪酸 (10-20 g/日のトランス脂肪酸。例えば、焼き菓子、チップス、ファーストフード製品、コンビニエンスフード、フライドポテトなどの揚げ物、脂肪を加えた朝食用シリアル、スナック、菓子、ドライスープ）
  - 砂糖の消費量が多い
- 一価不飽和脂肪酸の比率が低すぎる
- 多価不飽和脂肪酸の比率が低すぎる
- 食物繊維の少ない食事
- 微量栄養素の欠乏（重要な物質）–微量栄養素による予防を参照してください。
覚醒剤の消費
- アルコール（女性：> 20g /日;男性> 30g /日）。
- たばこ（喫煙）
身体活動
- 運動不足
心理社会的状況
- 睡眠不足
- ストレス
太り過ぎ（BMI≥25; 肥満)? – DYSIS (Dyslipidemia International Study) は、50,000 か国で 30 人以上の患者を調査しました。ボディマスインデックス (BMI) と LDL コレステロール。

LDL上昇

病気に関連する原因

神経性食欲不振症（神経性食欲不振症）
胆汁うっ滞（胆汁うっ滞）
肝炎（肝臓の炎症）
肝細胞がん – 悪性肝腫瘍
高尿酸血症 (レベルが上がる尿酸セクションに血).
甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
クッシング病 –高コルチゾール症（高コルチゾール症;過剰コルチゾール).
ネフローゼ症候群 – 糸球体 (腎小体) のさまざまな病気で発生する症状の総称。症状には次のようなものがあります: 蛋白尿 (尿中の蛋白排泄の増加) 1 日あたり 2.5 g/m²/体表面積以上の蛋白損失; 低タンパク血症、血清中 < XNUMX g/dl のハイパルブミン血症による末梢性浮腫、LDL 上昇を伴う高リポタンパク血症 (脂質代謝障害)。
腎不全–腎機能のゆっくりとした進行性の低下につながるプロセス。
ポルフィリン症または急性間欠性ポルフィリン症 (AIP); この病気の患者は、ポルフィリン合成に十分な酵素ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ (PBG-D) の活性が 50% 低下します。ポルフィリン症の発作の引き金は、感染症です。薬物 or アルコール。これらの攻撃の臨床像は次のように表されます急性腹症または致命的なコースを取ることができる神経障害。急性ポルフィリン症の主な症状は、断続的な (時折または慢性的な) 神経障害および精神障害です。自律神経障害はしばしば前景にあり、腹部 abdominal col痛（急性腹症）を引き起こし、吐き気（吐き気）、嘔吐 or 便秘（便秘）、および頻脈（心拍数が速すぎる：毎分100拍以上）不安定高血圧 (高血圧).
成長ホルモン欠乏症 (hyposomatotropism、GHD、英語の成長ホルモン欠乏症)。

投薬

アナボリックステロイド – LDL は最大 20% 増加し、CHD のリスクが 3 ～ 6 倍連続して増加します (冠動脈疾患; 冠動脈疾患）。
カルバマゼピン（抗てんかん薬）
シクロスポリン（シクロスポリンA）（免疫抑制剤）。
コルチコステロイド
サイアザイド（利尿剤）

さらに

重力（妊娠）（LDL↑）
腎臓移植

LDL低下

病気に関連する原因

慢性感染症
ゴーシェ病 – 常染色体劣性遺伝性スフィンゴリピドーシスは、細胞内のセレブロシドの蓄積を伴うグルコセレブロシダーゼの欠乏に基づく蓄積性疾患です。
甲状腺機能亢進症（甲状腺機能亢進症）。
肝臓肝硬変 – 肝臓への不可逆的な損傷と肝臓組織の顕著なリモデリング。
吸収不良–食物の障害吸収.
栄養失調（栄養失調）
厳しい肝臓肝硬変などの疾患–機能喪失を伴う肝臓の結節性リモデリング。

LDLを下げる薬

ナイアシン中毒

業務執行統括

精巣摘除術 – 精巣の除去

環境汚染–中毒（中毒）。

中毒ニコチン酸 (同様に: ナイアシン).

さらに

VLDLを増加させる薬

陰イオン交換体 – コレスチラミンなどの脂肪を下げるために使用される薬 (脂質阻害剤)。これらは腸内の胆汁酸と結合し、排泄を増加させます。体は、この結果として生じる欠乏を補い、コレステロールがそうすることを必要とします
抗レトロウイルス治療 (ART) – たとえば、HIV プロテアーゼ阻害剤。 HIV患者のための薬物治療戦略。
グルココルチコイド – ステロイドのクラスであるコルチコステロイドに属しますホルモン副腎皮質から; 天然のグルココルチコイドには、コルチゾールそしてコルチコステロン。
レチノイン酸（誘導体・誘導体）ビタミンA).

薬物カイロミクロンを増やすもの。

イソトレチノイン – さまざまな治療法皮膚のような病気にきび or 乾癬（乾癬）。