SNP

すべての人間は同じ遺伝子を持っていますが、最終的にそれらを異なるものにするのは、SNP（一塩基多型;以下のSNPediaを参照）と呼ばれる塩基対の異なるバリエーションです。 ヒトの塩基対の0.1％のみがSNPとして発生します。遺伝子の観点から人々を比較すると、残りの重要な部分は均一です。 遺伝子検査（DNA検査）では、SNPの遺伝子型が特定され、個々に異なる核酸が検出されます 拠点 決定されます。 SNPの構造は、参照SNPクラスターIDを意味するrsと、ランダム化によって選択された番号で構成されます。 ただし、一部のSNPは、内部IDを意味するiで始まります。 SNP内の単一の核酸塩基（アデニン、グアニン、チミン、およびシトシン）は対立遺伝子と呼ばれます（警告：対立遺伝子という用語は、SNPを「表す」塩基対にのみ使用できます。残りの99.9％には使用できません）。 SNPの例を次に示します。Rs1815739、数列は、 遺伝子。 核酸にはXNUMXつの異なる組み合わせがあります 拠点 （対立遺伝子コンステレーション）：CC、CTおよびTT。 前述のSNPの場合、核を持つ人々は 拠点 CCとCTはより速く実行できますが、核酸塩基TTを持っている人の方が優れています 耐久性。 ここでは、対立遺伝子Cが優勢です。 それが劣性である場合、塩基変異体（SNPに存在する核酸塩基）CTを持つ個人も速く走ることができません。 劣性と優性の他の例は遺伝性障害です。 この場合、発疹の原因となるSNP内の対立遺伝子は、劣性遺伝に応じて劣性または優性に作用します 条件 （例えば、 嚢胞性線維症）または優性遺伝 条件 （例えば、 高コレステロール血症）。 劣性遺伝性疾患の対立遺伝子を運ぶことは、保因者であることを意味します。 SNPは、ホモ接合型、つまり同じ対立遺伝子を4回持つ（この場合はCCまたはTT）か、ヘテロ接合型、つまりSNPに429358つの異なる対立遺伝子を持つ（つまりCT）ことができます。 SNPの変異していない変異体は、野生型と呼ばれます。 SNP内の変異は、保護効果と悪影響の両方をもたらす可能性がありますが、場合によっては、野生型が悪影響のあるSNPのタイプです。 たとえば、XNUMXつのApoEXNUMX対立遺伝子はApoEのSNPrsXNUMXにあります 遺伝子、しかし野生型は非常に高いリスクを提供します アルツハイマー病。 場合によっては、対立遺伝子の欠失が起こり、DNA配列の一部が失われます。 欠失は、Emit Dと略されます。欠失の例は、アカゲザル因子の欠如（この場合、責任のあるSNPの両方の対立遺伝子が機能しなくなった）または可能性のある重度の欠失です。 つながる 遺伝性難聴（例：遺伝性感音難聴） 難聴）、これはほとんどの場合です。 削除の反対は挿入（略語I）であり、DNA配列の「新しいゲイン」（多くの場合、前の配列の複製の形で）があります。 削除と同様に、これは無害な変化をもたらす可能性がありますが、遺伝性障害でも同様に頻繁に起こります。 挿入によって引き起こされる遺伝性疾患の例は、ほとんどの場合テイサックス症候群です。 場合によっては、DNAテストとdbSNP（標準SNPレジスター）の間で混乱が生じ、あいまいさによる対立遺伝子交換である、いわゆるあいまいなフリップが発生します。 たとえば、DNAテスト23andmeはAをリスク対立遺伝子と見なしますが、dbSNPはTをリスク対立遺伝子と見なします。 この理由は、SNPがDNAのプラス鎖とマイナス鎖の両方を参照できるためです。 23andmeなどの企業はプラスストランドのみを参照していますが、標準レジスタdbSNPはプラスストランドとマイナスストランドの間で異なります。 規則は、プラス鎖のAがマイナス鎖のTであるか、プラス鎖のTがマイナス鎖のAであり、プラス鎖のCがマイナス鎖のGまたはプラスのGであるというものです。ストランドとマイナスストランドのC。 ヒトSNPをリストしているデータベースはSNPediaであり、これはSNPのリストされた研究のためにPubmedを参照しています。 さらに、FAQ（よくある質問への回答）のリストがそこにあります。