認知症:検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

*禁欲の場合、値は10〜14日以内に正常化します。

アポリポプロテインEジェノタイピング

アポE 対立遺伝子の組み合わせ 周波数 臨床効果
遺伝子型E2 E2 / E2 約 0.5
  • フレドリクソンの高脂血症のIII型との関連(家族性ジスベタリポタンパク血症;発生率は約1:2,000)。
  • リスクの低下 LDL コレステロール 標高。
  • 2/2 と 3/2 の組み合わせを持つヘテロ接合体またはホモ接合体の ApoE2 キャリア (人口の約 5%) は、認知症のリスクが約 40.0% 低くなります。
E2 / E3 約10.0%
  • リスクの低下 LDL コレステロール 標高。
  • 2/2 と 3/2 の組み合わせを持つヘテロ接合体またはホモ接合体の ApoE2 キャリア (人口の約 11.0%) は、認知症のリスクが約 40.0% 低くなります。
遺伝子型E3 E3 / E3 約 60.0%
遺伝子型E4 E2 / E4 約 2.5
  • 家族性後期型および散発性型の素因 アルツハイマー-タイプ認知症; 生涯リスクが約 2.6 増加する (ヨーロッパ/白人)
E3 / E4 約 24.0
  • LDLコレステロール上昇のリスク
  • 家族性の遅発型および散発性のアルツハイマー型認知症の素因; 3/3の保因者(人口の約3%)と比較して生涯リスクが約60倍増加している
E4 / E4 約 3%

AD患者のうち、約45%がヘテロ接合体で、10〜12%がイプシロン4対立遺伝子のホモ接合体保因者です。診断設定。