Huriez症候群は、1963年にフランスの皮膚科医Huriezによって発見されたまれな皮膚疾患です。この症候群は常染色体優性遺伝です。 これは、病気の発現の特徴が性別ではないことを意味します 染色体、しかし対立遺伝子について。 さらに、この症候群は、遺伝的形質が片方の親だけによって運ばれる場合に発生する可能性があります。
Huriez症候群とは何ですか？
用語の背後にあるHuriez症候群は遺伝的です 皮膚 遺伝性であり、したがって先天性の障害。 Huriez症候群の同義語にはpalmoplantarが含まれます 角質増殖-手指硬化症候群、手指硬化症候群、手指硬化症、および遠位端の先天性手指硬化。 すべての一般的な用語は、病気の主な症状が 皮膚 患者の。 皮膚疾患は、の顕著な縦方向の溝によって特徴付けられます 爪。 病気のいくつかのケースでは、 爪 また、大幅に減少しています。 これは両方に影響を与える可能性があります 爪 指とつま先の。 しかし、多くの場合、症状は手の領域で発生します。 また、Huriez症候群で目立つのは、手と足の裏の重度の角化障害です。
目的
Huriez症候群は遺伝的で先天性です。 これは、第4染色体、より具体的には 遺伝子 軌跡4q23。 突然変異はセックスでは起こらないので 染色体 XまたはYではなく、XNUMXつの対立遺伝子で 条件 父親または母親のどちらからも受け継ぐことができます。 男性と女性は、Huriez症候群の影響を等しく受ける可能性があります。 片方の親だけが突然変異を持っている場合にも、遺伝が起こる可能性があります。 この非常にまれな突然変異は、の特定の層でランゲルハンス細胞の数を大幅に減少させると考えられています 皮膚、Huriez症候群に特徴的な症状を引き起こします。
症状、苦情、および兆候
Huriez症候群の症状は主に皮膚に影響を及ぼしますが、皮膚のさまざまな層がさまざまな症状を示す場合があります。 兆候が手、足、およびに広がる可能性があります 関節。 ほとんどの場合、手は表面上影響を受けます。 手のひらと足の角質化に加えて、 角質増殖、非常にあります 乾燥肌、そのうちのいくつかは特徴的な灰色がかった黄色の色をしています。 この結果、個々の皮膚領域がわずかにスケーリングします。 指や足の指の爪はもろいか、ほとんど形成されていません。 彼らはしない 成長する 戻るか、非常に不十分に成長し、カットする必要はありません。 Huriez症候群に苦しむ人々の指はしばしば短くて尖っています。 いわゆる紅斑は、影響を受けた人の手足の裏によく見られます。 これらは、の拡張による発赤または炎症です。 血 船。 これらは、次の形式でも表示される場合があります。 毛細血管 影響を受けた人の顔の拡張。 さらに、影響を受けた個人はしばしばベースの病変に苦しんでいます 関節 指と強膜萎縮症の変形、 目の強膜。 Huriez症候群の合併症は、この病気で腫瘍がしばしば形成されるという事実です。 より具体的には、これらは扁平上皮の癌腫です 上皮、皮膚の細胞層と 粘膜。 癌腫は悪性であり、また発症します 転移 Huriez症候群で。
診断と病気の進行
Huriez症候群は先天性です。 病気の発症は出生時または早期のいずれかです 幼年時代。 診断は、特徴的な症状に基づいて、組織学的に組織の顕微鏡検査によって行われます。 これは、特定の皮膚層の形成の増加を明らかにします。 多くの場合、リンパ球浸潤は組織学的にも見られます。 損傷した皮膚領域のランゲルハンス細胞の数の減少も印象的です。
合併症
Huriez症候群は、主に患者の皮膚に発生するさまざまな愁訴や合併症を引き起こします。 足と手は特に症候群の影響を受けます。 皮膚は非常に乾燥していて、不自然な黄色に着色しています。 同様に、患者は非常に苦しんでいます もろい指の爪 したがって、ほとんどの場合、美観が低下します。 特に子供は、いじめやいじめの被害者になり、その結果、心理的な苦情を引き起こす可能性があります。さらに、炎症や赤みも形成され、皮膚の外観をさらに悪化させます。 つながる 不快感に。 腫瘍はまた、Huriez症候群の結果として形成される可能性があり、通常はできるだけ早く取り除く必要があります。 患者は引き続き出席する必要があります 癌 さらなる癌を予防および回避するためのスクリーニング。 不快感を抑えるために美容トリートメントも必要です。 爪に不満がある場合は、 移植 実行することもできます。 原則として、これはしません つながる さらなる合併症に。 平均余命もHuriez症候群の影響を受けません。 心理的苦情は心理学者が調べたり、治療したりすることができます。
いつ医者に診てもらえますか？
過度になどの症状がある場合 乾燥肌 または、もろい爪やつま先に気づいた場合、Huriez症候群が原因である可能性があります。 症状が他の原因に起因するものではない場合、または病気の経過中に追加の症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。 病気の典型的な皮膚の灰黄色の変色が発生した場合は、すぐに医師の診察を受けてください。 痛みを伴う発赤または 炎症 気づかれています。 これらの症状がある場合は、すぐにかかりつけの医師に相談してください。 そうしないと、深刻な合併症が発生する可能性があります。 治療しない場合、Huriez症候群は、例えば、腫瘍を引き起こしたり、促進したりする可能性があります 精神疾患。 影響を受けた子供の親は小児科医を巻き込み、包括的な検査と治療を手配する必要があります。 の場合 痛み 重症の場合は、病院での評価をお勧めします。 Huriez症候群の場合、一般開業医または皮膚科医が適切な連絡先です。 高度な段階では、内科医に相談する必要があります。 心理的苦情は、セラピストと、または自助グループの文脈で最もよく話し合われます。
治療と治療
現時点ではありません 治療 それはHuriez症候群の原因を治すことができます。 これの患者にとって重要です 条件 定期的な皮膚科検査を受けること。 のもう一つの柱 治療 Huriez症候群の徹底 癌 ふるい分け。 このようにして、悪性腫瘍を早期に検出して治療することができます（前癌病変）。 皮膚科の症状は、影響を受けた人の不快感を最小限に抑えるために、適切な皮膚科医によって症候的に治療することもできます。 角質増殖 したがって、関連する合併症は、例えば、皮膚科医または特別な足病医によって症候的に治療することができます。 皮むき、角質化組織の軟化（いわゆる角質融解）およびケア製品。 症候性の別のオプション 治療 Huriez症候群の患者はネイルベッドです 移植、爪の形成不全が重度であり、影響を受けた人によって厄介であると考えられる場合。 影響を受けた人が爪の形成不全、すなわち爪の発育不全に苦しんでいる場合、人工爪床は失われた爪を置き換えることができます。 遺伝性疾患の治療には、詳細な説明も含まれます 遺伝カウンセリング。 そのようなカウンセリングの過程で、影響を受けた個人はこの病気をよりよく受け継ぐことのリスクを知りそして理解するようになるべきです。
展望と予後
Huriez症候群は遺伝的であるため、因果療法はありません。 皮膚の治療とケアによって緩和できるのは症状だけです。 ただし、患者の平均余命は制限されていません。 しかし、症候群内では、前癌病変が時々発生し、それを繰り返し観察し、必要に応じて治療する必要があります。 それ以外の場合、患者は角膜軟化を伴う生涯にわたるスキンケアに依存しています スキンケア製品。 皮膚は乾燥したままで、爪は変形しています。 顔には多くの毛細血管拡張症もあり、皮膚に赤い斑点として現れます。 影響を受けた人々にとっての最大の問題は心理的負担です。 特にHuriez症候群の子供や青年は、その外見のために絶え間ないいじめやからかいにさらされることがよくあります。 障害の治療は不可能であるため、対症療法のみが利用可能ですが、これらは不可能です つながる 症状から完全に解放されます。 の開発が不十分な特に問題のあるケースでは 指 とつま先の爪、他の治療法の中でも、爪床の交換がしばしば考慮されます。顔のしみの外観は化粧品によって軽減することができます 措置。 ただし、これらは非常に限られた治療オプションです。 美学に加えて、追加 痛み それが起こり、悪性腫瘍を発症することへの絶え間ない恐怖も魂に負担をかけます。 したがって、被災者の生活の質を高めるためには、心理カウンセリングを含む包括的な治療コンセプトが必要です。
防止
Huriez症候群は遺伝性疾患であるため、直接的な予防策はありません。 唯一可能な予防策は 遺伝カウンセリング 大人用。 これにより、Huriez症候群に苦しむ子孫を生み出すリスクを最小限に抑えることができます。 したがって、 遺伝カウンセリング 患者のために、リスクを知らせることによって家族計画を改善し、促進することを目指しています。 Huriez症候群の付随する症状の進行を防ぐために、閉じる モニタリング 皮膚科医による推奨です。
ファローアップ
アフターケア中は、肌に保湿を与えることが重要です クリーム & 軟膏 恒久的に対抗する 脱水 皮膚の。 この目的のために、薬局からの特別な製品を使用する必要があります。その効果は市販の製品よりも優れています。 医師が特別に処方した場合 皮むき & カルス-準備を削除し、皮膚の角質化を防ぐためにこれらの定期的な使用を確保する必要があります。 十分なケアを行っても皮膚に深いひびが入った場合は、通常は治療によってのみ治癒するため、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 心理学 ストレス 肌の変化による 条件 過小評価してはいけません。 特に子供や青年は、仲間からのいじめやいじめに直面しており、同行する必要があります 心理療法。 これは彼らがそれに対処するのを助け、彼らがいじめに立ち向かうことができる方法を彼らに示します。 同い年の子供がいる自助グループは、可能であれば、目の高さで心配事や恐れについて話し合い、日常生活のヒントやグループのサポートを提供できるため、追加のサポートを提供します。 悪性腫瘍を早期に発見して治療するために、通常の皮膚 癌 スクリーニングは皮膚科医が実施する必要があります。 さらに、影響を受けた人はまた、変化について自分自身で皮膚を観察し、主治医にそれらを明らかにする必要があります。
自分でできること
Huriez症候群は非常にまれな皮膚疾患であり、皮膚科医が評価し、それに応じて治療する必要があります。 この場合、患部の皮膚は非常に乾燥していてもろいので、深い亀裂がすぐに現れます。 自分で取りたい人 措置 改善のために保湿に頼ることができます クリーム & 軟膏。 これは打ち消すことができます 脱水 Huriez症候群がまだその最終段階にないという条件で、皮膚の。 極端な場合、 乾燥肌 亀裂に発展します。 ひび割れた肌は、もはやできない肌の深い涙です 成長する 一緒にそれ自体で。 このような場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 限られているだけです 措置 これは、既存の裂傷の場合に大幅な改善をもたらすために患者が取ることができます。 がんなどの重篤な基礎疾患を早期に発見するためには、定期的な予防検査が非常に重要です。 Huriez症候群が明示的に診断された場合、特別な皮膚科ケア製品が効果的であることが証明されています。 この目的のために、適切なケア製品を処方できる皮膚科医に相談する必要があります。 Huriez症候群がおそらく遺伝的遺伝によるものかどうかは、遺伝カウンセリングによって知ることができます。
