先天性奇形、奇形、および染色体異常（Q00-Q99）。
- アーノルド・キアリ症候群、I型–大後頭孔（後頭孔）を介して小脳部分が変位し、後頭蓋窩が減少する発達障害のグループ 脊柱管 （脊柱管）; タイプ1：ここでは、小脳扁桃の変位があります（の一部 小脳; 小脳の大部分を構成する新小脳に属します）。 厄介なことに、 脊髄空洞症 （灰白質の空洞形成 脊髄）が発生する可能性があります。 原因：不均一、ほとんど未知、常染色体劣性？ ; 内因性催奇形性因子の関与を伴うポリジーンの原因が議論されています。
- 関節拘縮症の先天性多重症（AMC）–先天性関節のこわばり（異形症）; この用語には、関節の脱臼と硬化を特徴とするいくつかの遺伝性疾患が含まれます。 遺伝常染色体劣性。
- Diastematomyelia –先天性奇形のグループ 頭蓋骨、背骨と 脊髄、その神経板の 胚 いつものようにチューブに閉じませんが、出生まで多かれ少なかれ開いたままです。 散発的な発生。
- エーラス・ダンロス症候群（EDS）–常染色体優性および常染色体劣性の両方である遺伝性疾患。 膠原病合成の障害によって引き起こされる不均一なグループ; 皮膚の弾力性の増加と皮膚の異常な引き裂き性を特徴とする（「ラバーマン」の習慣）
- あらゆる種類の胚症
- クラインフェルター症候群 –主に散発的な遺伝を伴う遺伝性疾患：性別の数値染色体異常（異数性） 染色体 （ゴノソーム異常）、これは男の子または男性にのみ発生します。 ほとんどの場合、過剰なX染色体（47、XXY）を特徴とします。 臨床像：性腺機能低下性性腺機能低下症（性腺機能低下）によって引き起こされる、大きな身長および精巣形成不全（小さな精巣）。 ここでは通常、思春期の自発的な発症ですが、思春期の進行は不十分です。
- Klippel-Feil症候群（同義語：先天性頸椎骨癒合症）–頸椎の奇形およびその他の奇形の可能性から生じるまれな先天性症候群。 散発的な発生。
- マルファン症候群 –常染色体優性遺伝または散発的に発生する可能性のある遺伝性疾患（新しい突然変異として）。 全身 結合組織 主に注目すべき病気 高身長、クモの手足との過伸展性 関節; これらの患者の75％は 動脈瘤 （動脈壁の病理学的（病理学的）膨らみ）。
- 脊髄髄膜瘤–一部の突起 脊髄 背骨の欠陥による。
- 21トリソミー（ダウン症候群）– 21番染色体全体またはその一部が三重に存在するヒトの特別なゲノム変異（トリソミー）。 この症候群に典型的であると考えられている身体的特徴に加えて、影響を受けた人の認知能力は通常損なわれています
- ターナー症候群 （同義語：Ullrich-Turner症候群、UTS）–通常散発的に発生する遺伝性疾患。 この特殊性を持つ少女/女性は、通常のXNUMXつ（モノソミーX）ではなくXNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。 とりわけ。 とりわけ、 大動脈弁 （これらの患者の33％は 動脈瘤/病気の膨らみ 動脈）; それは人間で唯一の実行可能な一染色体であり、2,500人の女性の新生児に約XNUMX回発生します。
- フェトパシー（ 胎児/ unborn）すべての種類。
内分泌、栄養および代謝性疾患（E00-E90）。
筋骨格系と 結合組織 （M00-M99）。
- 青年期 脊柱側弯症 –成人発症の脊柱側弯症。
- 進行性骨化性線維異形成症（FOP;同義語：進行性骨化性線維異形成症多重進行性骨化性線維異形成症、 筋炎 進行性骨化性疾患、ミュンヒマイヤー症候群）–常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患。 病理学的、進行性を説明します 骨化 （骨化）人体の結合組織と支持組織の骨化。これは筋肉組織の骨化につながります。 すでに出生時に、短くてねじれた足の親指が非特異的な症状として現れます。
- 乳児 脊柱側弯症 –子供に発生する脊柱側弯症。
- 少年 脊柱側弯症 –青年期に発生する脊柱側弯症。
- Paresebedinge（麻痺関連）脊柱側弯症。
- 心的外傷後脊柱側弯症
- 乳児側弯症
プシュケ–神経系（F00-F99; G00-G99）
