筋萎縮、または 筋ジストロフィー 技術的には、主に遺伝によって引き起こされる筋肉の病気です。 筋萎縮はさまざまな形態をとることがあり、この点で経過と予後が異なります。 残念ながら、 筋ジストロフィー まだ治せません。 したがって、あらゆる治療の主な焦点は、病気を遅らせるだけでなく、筋萎縮に関連する不快感を軽減することです。
筋ジストロフィー（筋ジストロフィー）とは何ですか？
病的な筋萎縮と筋力低下に対して、標的とされた筋肉の構築は必ずしも役立つとは限りませんが、支持的な理学療法の目的を果たすことができます。 筋ジストロフィー （筋肉の消耗も）は、さまざまな原発性（つまり、他の基礎疾患がない）の筋肉の消耗の総称です。 筋ジストロフィーの30以上の異なるサブクラスが知られています。 ただし、最も一般的なのは筋ジストロフィー型デュシェンヌ型筋ジストロフィーです（約1：5000で最も頻繁な筋疾患があります 幼年時代）およびタイプBecker-Kiener（予後がやや良好で、経過が遅い成人型）。 他のサブタイプはまれです。 すべてのタイプは、病気が進行性の、通常は対称的な筋力低下とそれに続く筋肉の消耗に関連しているという共通点があります。
目的
筋肉の消耗や筋ジストロフィーの根本的な外的原因はありません。 それはほとんど排他的に継承されます。 遺伝形式は通常、X連鎖劣性遺伝形式です。 遺伝子 欠陥はそれに応じてX染色体上にあり、病気になるために両方のX 染色体 影響を受ける必要があります。 したがって、通常は男性の個人のみが影響を受けます。これは、XNUMX番目のX染色体がないため、 遺伝子 欠陥は病気の発現につながります。 欠陥がある 遺伝子 母親（彼女は指揮者）によってのみ伝染することができますが、彼女自身は明らかに影響を受けていません。 もちろん、新しい突然変異（すなわち、遺伝なしに存在する遺伝子欠損）も可能です。 遺伝的欠陥は、安定性と収縮性（すなわち、筋肉が収縮する能力）に必要な骨格筋の構成要素であるジストロフィン（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の量の減少（ベッカー型）または完全な崩壊を引き起こします。 このジストロフィーの欠乏は、最終的に筋力低下と消耗につながります。 新しい突然変異を遺伝性の突然変異と区別するために（特に、新しい突然変異の場合の再発のリスクを決定するために） 妊娠）、母親の遺伝子解析を行うことができます。 ただし、多くの場合、無症候性の母親でも筋肉消耗酵素（CK）の上昇が検出されます。
症状、苦情、および兆候
筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下を特徴としています。 これは主に体の特定の領域に影響を及ぼし、通常は対称的に発生します。 症状が発生する時期と発生するかどうかは、主に筋ジストロフィーの形態に依存します。 30以上の異なる形態が知られており、それぞれが異なる症状に関連しています。 Becker-Kienerタイプのややゆっくりと進行する筋ジストロフィーでは、筋力低下が最初に 大腿 と骨盤の筋肉。 病気は30歳から40歳の間に始まります。そのため、病気の進行が遅いため、ほとんどの患者でXNUMX歳またはXNUMX歳まで歩く能力が維持されます。 後の段階でのみ、筋力低下は肺の機能にも影響を及ぼし、 ハート。 一方、デュシェンヌ型筋萎縮症は急速に進行します。 最初の症状は乳児期に現れます。 影響を受けた子供たちはより頻繁につまずき、すぐに倒れます。 影響を受けた人の約XNUMX分のXNUMXも子牛に苦しんでいます 痛み 動揺性歩行。 進行性の筋力低下のため、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 18歳までは車椅子と完全介護に依存しています。ジストロフィーの結果として、 呼吸 心拍出量はますます制限されているので 疲労, 頭痛、そして貧しい 濃度 も発生する可能性があります。
病気の進行
筋肉の消耗（筋ジストロフィー）の最初の症状は早期に発生します 幼年時代 （デュシェンヌ型）または青年期から成人期初期。 特徴的な特徴は進行性の筋力低下であり、これは通常、骨盤と肩甲帯で対称的に始まります。 その後、実際の筋萎縮が起こります。 脂肪組織 オプティカルにつながるプレースホルダーとして機能します 肥大 （典型的なのはいわゆるノーム子牛です）次のコースでは、子供や大人は助けなしに立ち上がって最終的に歩く能力を失います。 筋ジストロフィーは治癒しないため、何年も経過すると死に至ります（デュシェンヌ型の平均余命は約25年、ベッカー型の平均余命ははるかに長くなります）。 死因は通常、感染症を伴う呼吸器の衰弱です。
合併症
筋萎縮は、 ハート 筋肉を厚くし、弱くします。 の妨害 ハート リズムと 呼吸 結果です。 さらに、骨格が筋肉によって支えられなくなったため、手足が変形し、脊椎が病理学的に湾曲する可能性があります。 この場合、影響を受けた人はしばしば重度の背中に苦しんでいます 痛み。 の位置異常 関節 また、筋肉の退行に起因する深刻な短縮のために除外することはできません。 これらは通常、修正できなくなります。 コースの後の段階で、呼吸筋の問題が発生する可能性があります。 呼吸 その後、より困難になり、夜間の低下があります 酸素 供給。 これは、呼吸器疾患に対する感受性の増加に関連しています。 患者がベッドで横になっている位置を変えることができなくなった場合、上にある褥瘡に圧力がかかります 皮膚 結果です。 これは床ずれとしても知られています。 すべての合併症は治療によって制限することができますが、通常は予防できません。 一般的に、最終的には筋萎縮自体ではなく合併症です つながる 死ぬまで。
いつ医者に診てもらえますか？
身体能力の継続的な低下は、医師と話し合う必要があります。 慣れ親しんだ運動や日常の責任を果たせなくなった場合は、医師によるフォローアップ訪問をお勧めします。 痛み 筋肉の中で、影響を受けた人の急速な身体的過負荷、 疲労 と疲労感は、 健康 減損。 頻繁にある場合 頭痛、一般的な倦怠感、睡眠の必要性の増加、および内面の落ち着きのなさ、医師が必要です。 手足の震え、体の姿勢の悪さ、または動きの制限がある場合は、医師に相談する必要があります。 呼吸活動の不規則性、一般的な病気の感覚、および運動の視覚異常を調べる必要があります。 影響を受けた人は、前進運動中の動揺性歩行によってしばしば目立ちます。 追加の行動異常の場合、 気分のむら または他の心理的に誘発された不規則性が発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 身体的変化は心理的または感情的な問題を脅かしますが、それは時間内に防ぐ必要があります。 筋萎縮の場合、事故や転倒のリスクの増加を考慮に入れる必要があります。 したがって、繰り返し怪我をした場合は、医師に詳細を通知する必要があります。 注意または 濃度 影響を受けた人の減少、彼はまた医療援助を必要とします。
治療と治療
治療 筋萎縮（筋ジストロフィー）の場合、主に筋肉の保護を目的としています 力 （したがって独立）長い間、既存の赤字を補い、合併症を防ぎます。 学際的 治療 自由に便利です。 したがって、かかりつけの医師、神経内科医、理学療法士、看護スタッフ、そしてもちろん、両親が関与する必要があります。 同様に、影響を受ける人は次のことができるようにする必要があります つながる 可能な限り通常の生活。 学校への出席と仕事（例えば、影響を受けた人のための特別なワークショップで）が目標とされるべきです。 理学療法の練習に加えて、さまざまな エイズ 不足分を補うために提供されるべきである（例えば、電動車椅子、移動用のリフター、食事と洗濯） エイズなど）。 背中が弱くなるのは珍しいことではありません 腹筋 脊椎の湾曲を引き起こします。 これらは、座る能力を維持するために外科的に矯正する必要があります。 予後を決定するのは 治療 呼吸の弱さの。 に加えて 理学療法 および理学療法的介入、夜間陽圧 換気 予後と生活の質を大幅に改善することができます。 心理的補助療法は、しばしばうつ病の患者に提供されるべきです。
展望と予後
筋ジストロフィーの治療法は今日まだ不可能です。 しかし、症状の治療と専門家を通じて患者の生活の質を大幅に改善することは可能です 理学療法。呼吸療法、温熱療法、タッピング圧力 マッサージ, 電気療法、および動的運動と等尺性運動の組み合わせは、影響を受ける人々に特に役立ちます。 ただし、病気の進行を加速させる可能性があるため、筋肉の過度の緊張や過度の運動は避ける必要があることに注意してください。 最近の研究によると、いわゆる クレアチン 筋ジストロフィーの軽度の症例では、一水和物も増加する可能性があります 力 しばらくの間患者の。 この不治の病は重い負担であるため、患者とその家族に専門的な心理的サポートを提供することも重要です。 自助グループもこの点で良いサポートを提供することができます。 さらに、腱延長手術は、時間内に行われた場合、患者の歩行能力を延長する可能性があります。 数年後に明らかになる発達中の脊椎湾曲も、呼吸に悪影響を与えるため、時間内に外科的に矯正する必要があります。 病気が呼吸筋に影響を及ぼしたらすぐに、夜間の在宅呼吸を使用して呼吸の改善を達成する必要があります。 まだ病気を治す可能性がないという事実のために、筋ジストロフィーの患者の平均余命はめったに25年を超えません。
ファローアップ
筋ジストロフィーのアフターケアは、基本的に、発生する症状と障害を軽減することで構成されます。 理学療法 この点で非常に重要です。 理学療法と 作業療法、筋肉の可動性と残留機能を促進することができます。 しかし、理学療法は、これが最終的に悪影響を及ぼさないことを必ずしも確信できるとは限らないため、あまりにも精力的であってはなりません。 患者はまた、ハンドスプリントまたはウォーキングを与えられます エイズ。 これにより、個々の筋肉群の喪失を可能な限り長く補うことができます。 その後、嚥下と発話に関する障害の治療が重要かつ必要であることが判明しました。 それにもかかわらず、これらは 措置 後でチューブを介して給餌することを避けることはできません–このようにして、気道への食物の潜在的な侵入を防ぐ必要があります。 呼吸機能のサポートにより、患者の呼吸の労力が軽減されます。 手のひらを介した軽いストロークは非常に有益であることが証明されています。 同じことが穏やかにも当てはまります 水 注ぐ–敏感なほど 神経 患者の残りの人生の間、無傷のままです。 ダイエット また、重要な要素です–適切な食品は確かに安心を提供することができます。 たとえば、タンパク質が豊富な飲み物は筋肉を改善することができます 力 高齢で病気の人の生活の質。 しかし、筋萎縮を含む老化の下方スパイラルから彼らを防ぐために、ほとんどの高齢者を適切に教育し、動機付けることも重要であるように思われます。
これがあなたが自分でできることです
筋萎縮では、不快感を和らげ、生活の質をできるだけ長く維持するために人々ができることがあります。 グラブなどのエイズ バー または、歩行器でさえ自立を促進し、日常生活を楽にします。 便座レイザーやバスタブシートも便利な場合があります。 たとえば理学療法の形での運動は、筋ジストロフィーを遅らせるのに少なくとも同じくらい重要です。 ただし、次の理由により、どのような種類のスポーツについても主治医と話し合う必要があります。組織は非常に敏感です。 ストレッチング 筋萎縮症であるため、すべてのタイプのスポーツが適しているわけではありません。 原則として、筋ジストロフィーの患者さんは医師の指示に従い、例えば定期的に処方薬を服用することが不可欠です。 理学療法士は、タッピング圧マッサージを適用し、自宅で独立していくつかの運動を行うように患者を指導することができます。 筋萎縮の診断も感情の安定に影響を与える可能性があるため、自助グループを探すこともお勧めします。 ここで、影響を受けた人々は他の患者と接触することができ、 話す 筋ジストロフィーのある日常生活について。 自助グループに定期的に参加することは、患者が活動を続けるのにも役立ちます。これは、筋ジストロフィーにおいても非常に重要です。
