筋緊張性ジストロフィー 1型（Curschmann-Steinert症候群）は、筋力低下と水晶体混濁の主要な症状を伴う常染色体優性遺伝性多系統障害です（白内障）。 この病気には2つの形態があります。先天性の形態で、新生児はすでに筋力低下によって目立ちます（「フロッピー幼児」）。成人の形態は、生後3年からXNUMX年でのみ現れます。 筋緊張性ジストロフィー タイプ1は治癒不可能であり、重症度と進行状況によっては、平均余命が短くなります。
筋緊張性ジストロフィー1型とは何ですか？
筋緊張性ジストロフィー 1型はいわゆるトリプレットリピート障害の19つです。 XNUMX番染色体の長腕の遺伝暗号では、トリヌクレオチドが核酸から複製されて存在しています 拠点 シトシン、チミン、グアニン。 この基本トリプレットは健康な人では5〜35回繰り返されますが、軽度の病気の罹患した人では約50〜200回繰り返され、重症の場合は1000回以上繰り返されます。 トリヌクレオチドはタンパク質を直接コードしませんが、他の合成に影響を与えます タンパク質。 骨格筋および心筋に必要な酵素である筋緊張性ジストロフィープロテインキナーゼ（DMPK）は、 遺伝子 欠陥。 しかし他 タンパク質 レンズで表現されるSIX5などの影響も受けます。 インスリン 受容体。 したがって、筋緊張性ジストロフィー1型は、非常に多くの異なる臓器系に影響を及ぼします。 発生率は約1：20000で、筋緊張性ジストロフィー1型が最も一般的な筋緊張症であり、最も一般的な筋緊張性ジストロフィーでもあります。 筋ジストロフィー 大人に発生します。 その遺伝において、トリヌクレオチドリピートの数は世代から世代へと増加するので、病気はより早くそしてより深刻に子孫に始まります。 先天性の形態は常に母親から受け継がれています。 男の子は女の子よりも筋緊張性ジストロフィー1型の影響を受けるのが一般的です。
目的
先天性の形態では、乳児は出生直後に全身性の筋力低下、隆起した上部が目立ちます リップ、および呼吸不全。 呼吸器系の問題のため、多くの新生児は人工に依存しています 換気 そして25％-50％は生後18ヶ月以内に死にます。 より長く生き残る乳児は、発達の遅れと重度の精神を持っている可能性があります 遅滞。 彼らの平均余命は約30-40年です。 成人期まで病気が発生しない場合、影響を受けた個人は、体幹から離れた筋肉、特に脚や筋肉の筋力低下に最初に気付くことがよくあります。 首 と顔の領域。 ザ・ 顔の筋肉 萎縮、患者に窮屈な外観を与えます。 発話障害や嚥下障害も発生します。 筋力低下は遅発性筋肉痛を伴う 緩和、たとえば、影響を受けた個人が握りを解放することを困難にします。 その他の症状には、レンズの曇り、感音難聴などがあります 難聴、睡眠の必要性の増加、認知障害、および減少 グルコース 許容範囲、さらには 糖尿病 糖尿病。 ホルモンの乱れのため 、男性は通常経験します 精巣萎縮 と禿げた額、そして女性は月経不順を経験します。 への影響 ハート 筋肉は特に危険です： 心不整脈 頻繁に発生し、時には発生します 心停止。 筋力低下が体幹の筋肉に達すると、呼吸器疾患と肺の感染症への感受性の増加が起こります。 筋緊張性ジストロフィー1型は常に進行性ですが、その症状の重症度と構成は非常に多様です。 平均して、成人型の筋緊張性ジストロフィー1型の平均余命は約50〜60年です。
症状、苦情、および兆候
筋緊張性ジストロフィー1型の主な特徴は、筋収縮後の筋肉の弛緩の遅延です。 この病気は、この特徴によって他の筋ジストロフィーと区別することができます。 特に、顔など、体幹から最も遠い筋肉は、 首, 前腕部、手、下 脚 & 足の筋肉、影響を受けます。 筋肉の愁訴とは別に、他の症状も発生します。 例えば、 心不整脈 or ハート 失敗が頻繁に発生します。 心臓の関与のため、麻酔の事件は 麻酔。 男性の白内障や額のはげがよく見られます。 テストステロン レベルが低すぎるため、まれに発生することはありません 精巣萎縮。 発症するリスクが高くなります 糖尿病。 話すことや飲み込むことは患者に困難を引き起こします。さらに、患者は日中常に疲れているため、 つながる 夜行性に 呼吸 一時停止します。 しかしながら、 睡眠時無呼吸 常に存在するとは限りません。 その他の症状には、消化器疾患、胆汁性、または聴覚障害が含まれる場合があります。 遺伝ですが 条件、多くの患者はXNUMX歳になるまで症状を経験しません。 白内障は、多くの場合、病気の最初の兆候として診断されます。 しかし、生まれてから存在する病気の形態もあります。 この先天性の筋強直症は、生命を脅かす呼吸不全と精神的および肉体的発達障害を伴う特に重篤な経過を特徴としています。
診断とコース
筋緊張性ジストロフィー1型が疑われる場合は、分子遺伝学的手法を用いて疑いなく疾患を診断します。 これらは、筋緊張性ジストロフィー2型など、同様の症状を伴う鑑別診断を除外するのに役立ちます。診断は、筋電図（EMG）研究によって裏付けられます。 罹患した個人では、特に体幹の遠位の筋肉に、自発的な活動の典型的なパターンが見られます。 家族にさらなるガイダンスを提供するためにも、完全な家族歴も重要です。
合併症
この病気では、影響を受けた個人は主に眼に発生する重度の筋力低下と不快感に苦しんでいます。 白内障やレンズの曇りが発生し、被災者の視力が著しく低下します。 同様に、最悪の場合、完了します 失明 起こるかもしれない。 生活の質は大幅に低下します。 特に若者は心理的な不満を発症する可能性があります うつ病 突然の視覚的苦情の場合または 失明。 さらに、 ハート 患者が心臓突然死で死亡する可能性があるため、苦情も発生する可能性があります。 影響を受けた人々が苦しむことは珍しいことではありません 糖尿病。 筋力低下は、影響を受けた人々の日常生活を著しく制限するため、場合によっては、他の人々の助けに依存していることもあります。 特定の活動やスポーツは、もはや問題なく実行することはできません。 小児はこの病気によって発育が著しく制限されるため、成人期に合併症が発生する可能性があります。 この病気を因果的に治療することは不可能です。 しかし、多くの苦情は、影響を受けた人の日常生活が耐えられるようになるように制限および軽減することができます。 通常、特定の合併症は発生せず、患者の平均余命は病気によって制限されません。
いつ医者に行くべきですか？
影響を受けた人が日常生活に対処する上で障害を経験するとすぐに、医師の診察を受ける必要が生じます。 筋肉の弱さ 力、身体能力の低下と組織の収縮は、 健康 障害。 慣れたスポーツ活動が限られた範囲でしか実行できないか、まったく実行できない場合は、観察結果について医師と話し合う必要があります。 原因を明らかにし、治療計画を立てるためには、さまざまな調査を開始する必要があります。 自発的な筋肉の緊張の遅れと視力の低下が懸念されます。 かすみ目やレンズの曇りが発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 自然なグリップ機能の不規則性は、アクションが必要であるという身体からの警告信号です。 事故や転倒のリスクが高まると、対策を講じるために医師と話し合う必要があります。 心臓のリズムの乱れ、動悸、または睡眠の中断は、医師がより綿密に調べる必要があります。 場合 濃度 または注意欠陥が発生した場合、または障害の結果として精神的パフォーマンスの低下が認められた場合は、医師の診察が必要です。 男性が性的欲求の低下に苦しんでいる場合、または額が禿げている場合は、医師に相談する必要があります。 感情的または精神的なストレスもある場合、影響を受けた人は二次的な症状を発症するリスクがあります。 それらは適切な時期に防止されるべきです。
治療と治療
筋緊張性ジストロフィー1型の原因治療は不可能です。 治療 の外科的治療などの症状の緩和に焦点を当てています 白内障、のための薬 心不整脈、または技術的な呼吸サポート。理学療法 サポートは筋緊張性ジストロフィー1型の進行を遅らせることができます。
展望と予後
診断された筋緊張性ジストロフィー1型の見通しは不良です。 平均余命と生活の質の両方が損なわれます。 ほとんどの患者は60歳にさえ達していません。彼らの多くは 心不全 または感染症に屈する。 治療 措置 多くの場合、病気の症状をわずかに軽減することしかできません。 現在の科学的知識によれば、遺伝子の欠陥自体を治すことはできません。 多くの罹患者は、1歳になる前に筋緊張性ジストロフィー20型の兆候を示しますが、他の人は高齢になるまで医師の診察を受けません。 家族内では、病気を受け継ぐリスクが高くなります。 ザ・ 条件 筋緊張性ジストロフィー1型は何年にもわたって容赦なく進行するため、継続的に増加します。 影響を受けた人々は、筋力低下のために日常生活に自分で対処することがますます困難になっていることに気づきます。 彼らは助けに依存しています。 筋骨格系が停止します。 しばらくすると、学んだ職業を追求することができなくなります。 投薬の治療的アプローチと 理学療法 時間の経過とともにますます効果がなくなります。 まれではありませんが、筋緊張性ジストロフィー1型の身体的悪化には、心理的な問題が伴います。
防止
筋緊張性ジストロフィー1型は遺伝性の遺伝的欠陥であるため、予防は不可能です。
フォローアップケア
筋緊張性ジストロフィー1型は遺伝性です。 現在の研究状況によると、治療法は不可能です。 この病気により平均余命は約50年短縮されます。 ジストロフィーの進行を遅らせるために、フォローアップケアをお勧めします。 フォローアップケアの他の目標には、症状の緩和と生活の質の維持が含まれます。 フォローアップケアには、薬剤が患者に投与されている場合は、薬剤の耐性をチェックすることも含まれます。 フォローアップケアは主に身体的苦情に関係しています。 適切な運動を通じて、手足の可動性を可能な限り長く維持する必要があります。 付随の 心理療法 また、適切または必要な場合もあります。 ジストロフィーによる不十分な生活の質は、患者の精神に影響を与える可能性があります。 のリスク うつ病 とても高いです。 心理療法 する可能性を提供します 話す 否定的な感情について。 高度な段階では、車椅子が必要になる場合があります。 アフターケアの間、患者は日常的にそれを使用する方法を学びます。 筋緊張性ジストロフィーも心臓機能に影響を及ぼします。 A ペースメーカー プロセスを打ち消します。 アフターケアは心臓専門医によって提供されます。 彼は手術後の治癒過程を監視しています。 監視 予想通り治癒が進んだら中止します。
