これらのテストは存在します
遺伝子検査は実験室で行われ、 血 サンプルは、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異について調べられます。 遺伝子検査は、遺伝物質を分析する分子生物学的検査です。 乳房および/またはの家族歴があると考えられる女性の場合 卵巣癌、この遺伝子検査の費用は通常、 健康 保険。
テストは信頼できる結果を提供しますが、テスト結果の評価はしばしば簡単ではありません。 乳房を発症する患者のリスクを大幅に増加させる突然変異に加えて、 卵巣癌、BRCA遺伝子にも中立的な変化があります。 これらも突然変異ですが、影響はありません 癌 リスク。
疾患に関連する変化と中立的な変化を区別することは必ずしも容易ではありません。そのため、すべての所見を絶対的に確実に評価できるわけではありません。 家族歴のある女性 癌 BRCA遺伝子の変異についてテストする必要があります。 これには、リスクの高い家族の人も含まれます。
満たさなければならない特定の基準があります。 あなたは私たちの記事でこれらを見つけるでしょう：遺伝子検査例えば、少なくともXNUMXつのケース 乳癌 家族内で、51歳未満の乳がんの女性が少なくともXNUMX人、乳がんの男性が少なくともXNUMX人、または乳がんの女性が少なくともXNUMX人 卵巣癌。 遺伝子検査は18歳以降にのみ実施されます。 癌 非常に若い女性ではほとんど発生しません。
BRCA変異の治療法は何ですか？
BRCA1またはBRCA2の突然変異と診断された女性は、乳がんおよび卵巣がんのリスクと予防的治療の可能性について、必ず医師に相談してください。 しかし、遺伝子検査が陽性であるということは、あなたがすでに癌にかかっているという意味でも、必ずしも癌になるという意味でもありません。 BRCA遺伝子の既存の突然変異は、突然変異のない人と比較して、乳がんと卵巣がんの疾患リスクが生涯にわたって有意に増加していることを示しているにすぎません。
A BRCA変異 それ自体を扱うことはできません。 ただし、肯定的な結果が得られた女性は、強化された早期発見プログラムに参加する必要があります。 このプログラムでは、医師は、乳がんまたは卵巣がんの可能性を可能な限り早期に発見するために、定期的な予防的健康診断を実施します。
非常に早い段階で診断および治療された癌は、回復する可能性が非常に高くなります。 早期発見プログラムには、XNUMXか月にXNUMX回の触診と 超音波 乳腺の検査。 さらに、 マンモグラフィー 30歳から毎年実施されています。
あるいは、予防手術の可能性もあります。 卵巣 & 卵管 予防策として削除されます。 この操作は非常に根本的な対策であり、徹底的に検討する必要があります。 影響を受けた女性は、経験豊富な婦人科医と人間の遺伝学者のチームとこの決定について詳細に話し合う機会があります。
状況は多くの患者にとって多大な心理的負担となるため、心理的サポートも治療の一部です。 乳房の除去後、除去された乳房を可能な限り現実的に再構築するための多くの可能性があります。 あなたはこのトピックに関するより多くの情報を読むことができます：乳がんの治療
