福山式 筋ジストロフィー は、日本を中心に発生するまれな先天性筋萎縮性疾患です。 この病気は、いわゆる FCMD の突然変異によって引き起こされます。 遺伝子、タンパク質フクチンをコードする責任があります。 この疾患は、重度の精神および運動発達の異常を伴い、進行性の経過を示し、平均余命はわずか約 XNUMX 年です。
筋ジストロフィー型福山とは？
福山式 筋ジストロフィー (FCMD) は、出生時に症状が明らかな遺伝性先天性筋疲労疾患の XNUMX つです。 まれな FCMD は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 その主な分野 ディストリビューション 日本です。 この疾患は、重度の精神および運動の発達障害に関連しており、フクチンと呼ばれる膜貫通タンパク質の誤コードに因果関係があります。 中部ではフクチンが多く合成される 神経系、膵臓、 ハート、および骨格筋。 タンパク質フクチンは細胞代謝、主に細胞のゴルジ膜において中心的かつ全身的に重要であるため、重度の全身性症状が発生します。 通常、最初の XNUMX 年間は、この疾患は深刻な CK (クレアチニン キナーゼ）レベル、通常のXNUMX〜XNUMX倍に達する可能性があります 濃度.
目的
FCMD の直接の原因は、構造タンパク質 fucutin の機能障害または機能の完全な喪失です。 これは、ゴルジ体の細胞小器官の膜で中心的な機能を果たす、いわゆる XNUMX 回膜貫通型タンパク質です。 細胞のゴルジ装置の複雑な役割には、分泌小胞と細胞内リソソームの形成と貯蔵が含まれます。 フクチンの機能制限は、 遺伝子 フクチンの誤記につながる不具合。 これは、フクチンのいくつかの既知の突然変異の XNUMX つです。 遺伝子 遺伝子座 9q31-q33 で。 検出可能な遺伝子突然変異のためにフクチンの誤ったコーディングにつながるプロセスは (まだ) 完全には理解されていません。
症状、苦情、および兆候
コンジェニックの最初の外部認識可能な症状 筋ジストロフィー 福山型は通常、出生直後の乳児期に現れる。 通常、赤ちゃんは筋緊張が弱いだけで、全身の筋力低下として現れます。 しゃぶり泣き 反射神経 影響を受けた新生児の発達は弱く、赤ちゃんの一般的な弛緩が観察されます。 拘縮、股関節、膝関節、指節間関節の動きの制限 関節 が一般的で典型的です。 さらに発達すると、典型的なミオパチーの顔の特徴が現れます。これは、弱くて「たるんでいる」顔の表情で認識できます。 多くの場合、網膜はさまざまな重症度の網膜形成異常の形で影響を受けます。 視力障害. 後期の段階で同様に症状が現れるのは、いわゆるふくらはぎと前腕の偽性肥大であり、これは間質性の増加によって引き起こされます。 結合組織. しかし、特に深刻なのは、中枢神経の重要な構造の結合の発達が不十分なために、精神発達が極端に遅くなるという症状です。 神経系 （滑脳症）。
病気の診断と経過
FCMD が疑われる出生直後の症状は、以下の方法で明らかにする必要があります。 筋電図 または筋肉 生検 そして神経学的検査。 とりわけ、次のような他の病気 デュシェンヌ型筋ジストロフィー ベッカー筋ジストロフィー、および FCMD のような滑脳症に関連する筋ジストロフィーは、次の方法で除外する必要があります。 鑑別診断. フクチン遺伝子の分子遺伝学的検査により、究極の確実性が得られます。 FCMD の症例が両親の一方の家族内ですでに知られている場合は、分子遺伝学的検査を出生前に行うこともできますが、倫理的配慮を考慮せずに行うことができます。 病気の経過はさまざまですが、常に深刻です。 早期に認識できる精神および運動の発達障害は非常に深刻であるため、発話や歩行ができるようになるのはごくわずかです。 てんかん発作は、患者の半数以上で発生します。その後の経過では、遅くとも生後 XNUMX 年目から、嚥下障害および摂食障害、ならびに ハート 問題が発生し、最終的には予後が非常に悪くなります。
合併症
筋ジストロフィー型の福山は、原則として出生直後にさまざまな制限や愁訴を引き起こします。 ほとんどの罹患者は、主に重度の筋力低下に苦しんでいます。 罹患者は通常の活動ができなくなり、特に子供の発達が著しく遅れ、制限が生じます。 さらに、精神的および運動的な愁訴もある。 影響を受ける人々は不器用に見え、運動制限に苦しむことも少なくありません。 同様に、異常な顔の特徴が発生し、特に子供たちは、いじめやからかいの結果としてこの不平に苦しむ可能性があります。 福山型筋ジストロフィーも珍しくない つながる 視覚障害または視覚障害に。 罹患者の生活の質は、この病気によって著しく低下します。 精神発達の乱れにより、罹患者は日常生活において他の人々の助けに依存することも少なくありません。 筋ジストロフィー型福山は原因治療ができないため、通常は訴えと症状のみの治療となります。 合併症は発生しません。 さらに、急性の緊急時には、予防のために外科的介入も必要です。 心停止 呼吸障害のため。
いつ医者に行くべきですか？
福山型筋ジストロフィーは、通常、出生直後に診断されます。 主治医が判断できる 条件 筋力低下やその他の典型的な症状により、迅速に詳細な診断を行います。 影響を受けた子供の両親は、医師とよく相談して、投薬と治療を行う必要があります。 理学療法 急速に変化する症状の画像に定期的に調整できます。 症状の状況によっては、他の専門家に相談する必要がある場合があります。 視力障害 それは通常発生します。 てんかん発作、嚥下障害、摂食障害、または ハート 病気の進行中に問題が発生した場合、最寄りの病院をすぐに受診する必要があります。 多くの場合、出産直後から入院が必要となる様々な症状が現れます。 軽度の福山型筋ジストロフィーの場合、状況によっては外来治療が可能な場合もあります。 この目的のために、かかりつけ医に加えて、内科医、神経科医、整形外科医、心臓専門医に相談することができます。 その後のコースでは、担当医師は理学療法士も関与させます。 治療.
治療と治療
治療 FCMD の治療を目的としたものは存在しません。これは、遺伝的理由により誤ってコード化された膜貫通タンパク質フクチンを、適切にコード化されたフクチンで置き換える方法がないためです。 適用される治療法と治療法は、病気の経過を可能な限り遅らせ、子供たちの生活の質に良い影響を与えるのに役立ちます。 理学療法のエクササイズは、運動障害を少し補い、関節拘縮への進行、すなわち関節の硬直や筋萎縮の進行を遅らせるのに役立ちます。 整形外科またはその他の急性の問題の場合、必要に応じて外科的介入を含む個別の介入が提供されます。 多くの場合、てんかんまたは他のけいれん発作を防ぐために、追加の抗けいれん治療が必要です。 胃食道 還流 は一般的であり、薬物治療を超えた外科的介入が必要です。 特別な注意が払われています モニタリング 呼吸と心臓の機能。 特に病気の進行期では、問題が増加し、死因のトップとなるため、高い注意が必要です。 最終的に、治療と治療法は生活の質を改善するのに役立ちます。 差し迫った延命処置は、急性呼吸窮迫を克服するため、または差し迫った急性心疾患を克服するための急性期介入です。 心停止.
展望と予後
福山型筋ジストロフィーの見通しは悪いです。 しかし、ヨーロッパ人は病気を恐れる必要はほとんどありません。 の主なエリア ディストリビューション 日本にいます。 そこでは、50,000万人にXNUMX～XNUMX人の子供が福山型筋ジストロフィーで生まれます。 症状の原因は遺伝的欠陥にあります。 現在の科学的知識によると、この欠陥は治療できず、平均余命が大幅に短縮されます。 影響を受ける人々のほとんどは、XNUMX 年以上生きていません。 症状の重症度に応じて、場合によってはかなり早期に死亡する可能性もあります。 さらに、生活の質も低下します。 症状を抑えるために、多くのアプローチが利用できるようになりました。 これらには、とりわけ、 理学療法、投薬および 呼吸 エイズ. しかし、福山型筋ジストロフィーの進行を全体的に遅らせることはできません。 この病気の子供たちは、きめの細かいケアが必要です。 歩くことや立つことの困難は一般的です。 制限の数と強度は、XNUMX 歳を過ぎると大幅に増加します。 両親や親戚にとって、「筋ジストロフィー型福山」の診断は精神的な負担を意味することが多い。 その結果、治療には通常、問題の状況が含まれます。
防止
直接予防 措置 この疾患はもっぱら遺伝的欠陥に基づいており、誤ってコード化されたタンパク質フクチン (FCMD の実際のトリガー) は、正しくコード化されたフクチンに置き換えることができないため、先天性筋ジストロフィー型の発生を防ぐことができるものは存在しません。 FCMD の症例がすでに報告されている家族のいずれかの性別の人には、対応する遺伝的欠陥が存在するかどうかを確実にするために、フクチン遺伝子の分子遺伝学的検査が推奨されます。
ファローアップ
福山型筋ジストロフィーでは、フォローアップが非常に限られています。 ほとんどの場合、小児は外来で経過観察を受けますが、入院での経過観察が必要な場合もあります。 病気の進行を監視するために、診断後は定期的な検査が重要です。 ここでは、子供の集中治療が不可欠です。 筋ジストロフィー型の福山は治療が出来ない為、アフターケアで症状の緩和しか出来ません。 これは、病気にもかかわらず、子供の生活の質を向上させるのに役立ちます。 理学療法 筋力低下とその結果生じる運動障害を補い、関節の硬直を遅らせる XNUMX つの方法場合によっては、追加の整形外科手術が必要になることもあります。 さらに、 呼吸 エイズ そして、時には深刻な症状を抑えるために、さまざまな薬が勧められます。 ここでは、これらの薬が定期的に服用されていることを確認することが重要です。 てんかん発作の予防に役立つ抗けいれん治療も、フォローアップケアにおいて重要です。 連続 モニタリング 子供の呼吸と心臓の機能の検査も必要です。 福山型筋ジストロフィーは治療法がなく、余命は通常XNUMX年以内です。
これはあなたが自分でできることです
この非常に深刻な病気は、主に日本で発生しています。 影響を受けた人は通常、乳児期に死亡します。 これらの子供たちは、絶え間ないケアを必要とするため、両親の助けと保護に依存しています。 両親は、影響を受ける子供が確実に薬を服用し、治療に同行することを保証する必要があります。 理学療法 セッション。 病気の経過の悪化を認識し、補足的な治療のために医師に提示する必要があります。 親がこれに圧倒されている場合は、サポートを受ける必要があります。 心理療法. また、自助グループへの参加をお勧めします。 ドイツ筋ジストロフィー協会 (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) は、地元のアドバイスとサポートを提供する自助グループをドイツ中で運営しています (www.dgm.org)。 自助グループに参加することで、子供自身も安心することができます。 筋萎縮に罹患している他の子供たちと知り合い、意見交換ができる可能性があります。 これは、 病気の子供 身近な環境で他の子供たちにいじめられている。 福山型先天性筋ジストロフィーを患う子供の両親または親戚が別の子供を望んでいる場合は、遺伝に関するアドバイスを求める必要があります。 分子遺伝学的検査により、病気の原因となるフクチン遺伝子が損傷しているかどうか、また誰が損傷しているかを調べることができます。
