神経セロイドリポフスチン症という用語は、中枢性の遺伝性でまだ不治の代謝性疾患のさまざまな形態を説明するために使用されます 神経系 と網膜。 この病気のXNUMXの形態はすべて、ワックス状の代謝産物であるセロイドと、脂肪とタンパク質を含むリポフスチンが神経細胞に沈着し、徐々に機能を失うという共通点があります。 病気の特定の形態は乳児期または 幼年時代 & つながる 段階的に認知能力と運動能力の喪失を完全にする 失明, てんかん, 重度の聴覚障害者が、認知症.
神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
現在までに不治である遺伝性疾患の神経セロイドリポフスチン症（NCL、CLN）のXNUMXの異なる変異体が知られており、そのうちのいくつかは乳児期および幼児期に現れ、その他は成人期にのみ現れます。 病気のすべての形態は、神経細胞と網膜の典型的なセロイドとリポフスチンの沈着によって特徴付けられます。 セロイドはワックスを連想させる物質であり、リポフスチンはタンパク質と脂肪を含む茶色がかった物質です。 どちらも細胞代謝の中間廃棄物であり、通常はさらに処理または除去されて排泄されます。 神経細胞と網膜の細胞の沈着物は、機能の段階的な喪失を引き起こします。これは、最初は視力の低下と 脳 認知および運動野でのパフォーマンス。 NCLのさまざまな形式は、検出の順序に従ってNCL1からNCL10と指定されます。 ほとんどの形態の疾患の発症は、いずれの場合も典型的な年齢に限定されていますが、CLN1などのいくつかの形態の発症は、乳児期後期または成人期にさえ発生する可能性があります。 神経セロイドリポフスチン症をNCL1からNCL10として入力および指定することに加えて、口頭での指定は、その発見者または乳児、若年、または成人のNCLなどのそれぞれの年齢を指すためにも一般的に使用されます。
目的
のみ 遺伝子 突然変異は、さまざまな形態の神経セロイドリポフスチン症の原因物質と見なすことができます。 病気の個々の症状の引き金として「責任がある」変異遺伝子の遺伝子座は、すべて同じ染色体上にあるわけではありませんが、いくつかの異なる染色体に影響を及ぼします 染色体。 これは、関与する代謝プロセスが複雑で多段階の変換であり、それぞれが中断される可能性があることを意味します。 つながる 同様の病気の症状に。 常染色体優性遺伝するNCL4（成人NCL）を除いて、他のすべての形態の疾患は常染色体劣性遺伝します。 これは、病気のどの形でもセックスではないことを意味します 染色体 XまたはYが関与し、両方のパートナーが同じ突然変異対立遺伝子を持っている必要があること 遺伝子 病気が発生するために問題です。 NCL4でのみ、男性または女性のいずれかが変異している場合、病気の発症に十分です 遺伝子 （常染色体優性遺伝）。
症状、苦情、および兆候
神経セロイドリポフスチン症のXNUMXの既知の形態すべての臨床像は、同様の形態と順序で進行します。 網膜細胞におけるセロイドとリポフスチンの沈着による視力喪失の増加は、病気の初期症状と徴候を特徴づけます。 ザ・ 視力障害 漸進的に進行し、例えば、若年性NCLで完了に導く 失明 XNUMX〜XNUMX年後。 同時に、影響を受けた個人は、病気が進行するにつれて激化し、誘発する可能性がある認知および運動障害を示します 幻覚 てんかん発作。 病気は常に伴う 重度の聴覚障害者が、認知症 –影響を受けた乳児や幼児の場合でも。 すべての兆候と症状は、約10年から15年の時間枠で、そして最終的には病気の経過とともに増加します つながる まだ病気の治療法がないので、死ぬまで。
診断と病気の進行
神経セロイドリポフスチン症の形態の存在に関する最終決定は、常に非常に予後不良を伴うため、診断は適切に確認されるべきです。 NLCの形態が異なれば、さまざまな調査が検討されます。視力低下などの非特異的な症状が原因で最初の疑いが生じた場合は、 重度の聴覚障害者が、認知症 症状とてんかん発作、および家族内でNCL疾患が知られている場合は、明確な診断によって疑いを確認または破棄する必要があります。 信頼できる証拠は、フシンおよびセロイド沈着物について網膜を眼で検査することによって提供されます。 組織サンプルを採取することもできます。これは、顕微鏡で沈着物を調べることができます。 他の重要な手がかりは、特定のリソソームの活動によって提供されます 酵素。 出生時から活性である先天性のNLCであるNLC10の存在下では、カテプシンDの活性の低下は、NLC10疾患の明確な兆候と見なされます。 磁気共鳴画像 （MRI）は、利用可能な主要な画像診断法であり、たとえば、 脳 案件。 最終的に、病気を引き起こす突然変異の存在について特定の遺伝子を調べることは、最終的な確実性につながります。
合併症
この病気では、患者はさまざまな症状や制限に苦しむ可能性があります。 このため、通常、一般的なコースを予測することはできません。 しかし、被災者の運動能力や認知能力に限界があり、患者さんの日常生活はかなり制限されており、多くの場合、他の人の助けにも依存しています。 影響を受けた人々のほとんどは 視力障害、病気の過程で増加します。 最悪の場合、完了 失明 結果として生じる可能性があります。 特に子供や青年は、重度の心理的症状に苦しむ可能性があります うつ病 失明の結果として。 てんかん発作もこの病気で起こり、生活の質を低下させます。 最悪の場合、これは影響を受けた人の死につながる可能性があります。 同様に、ほとんどの患者は認知症に苦しんでおり、 幻覚。 影響を受けた人の平均余命は、病気によってかなり減少します。 残念ながら、この病気の治療は不可能です。 個々の症状を軽減することができます。 しかし、この病気の完全な治療法はありません。
いつ医者に行くべきですか？
てんかん発作、視覚障害、および神経セロイドリポフスチン症の他の古典的な兆候に気付いた場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 これらの珍しい 脳 変性疾患は急速に進行し、医師による早期評価が必要です。 上記の苦情に他の理由もなく苦しんでいる人は、神経内科医に予約することをお勧めします。 彼または彼女は、可能性のある病気を絞り込み、さまざまな身体検査に基づいて診断を下すことができます。 神経セロイドリポフスチン症は遺伝性であるため、適切な家族歴があれば、出生前でも診断が可能である可能性があります。 遅くとも、 条件 新生児スクリーニング中に検出することができます。 そうでない場合は、冒頭に述べた病気の兆候が現れたときに、両親は医師に相談しなければなりません。 かかりつけの医師や神経内科医に加えて、 眼科医 または整形外科医が治療に関与している可能性があります。 理学療法士にも相談する必要があります。 神経セロイドリポフスチン症は慢性的であるため、常に綿密な医療が必要です モニタリング.
治療と治療
現在まで、あらゆる形態のNLCの治癒につながる既知の治療法はありません。 これは、個々の症状を可能な限り緩和する治療が主な選択肢であることを意味します。 さらに、姑息的 措置 病気の進行した段階で重要性を獲得します。 正常であるために初期には容易に認識されないNLCの幼若および後期幼若形態 幼年時代 子供や青年が認知能力や運動能力の喪失に気付くにつれて、発達、心理療法的治療も重要になります。
展望と予後
神経セロイドリポフスチン症の予後は好ましくありません。 この病気は進行性の経過を特徴としています。 原因となる障害は、人間の突然変異に見られます 遺伝学。 現在の法律は、科学者や研究者が人間を変えることを含む治療法を使用することを禁じています 遺伝学したがって、治療を行う医師は、早期診断と治療の使用に重点を置いています。 措置 それは病気の進行の封じ込めにつながります。 さらに、生活の質の向上を達成するために、発生する症状は可能な限り軽減する必要があります。 現在の状況によれば、既知の形態の病気のいずれに対しても治癒は不可能です。 影響を受けた人々は、さまざまな重症度の症状を示します。 患者さんは、自分でやることができないため、日常生活の中での助けやサポートに頼っています。 この病気は、運動および精神領域に位置する重度の障害を伴います。 さらに、知覚の不規則性と障害が予想されます。 盲目は一般的です。 最終的に、この病気は平均余命の低下と関連しています。 病気のこの困難な経過のために、患者と彼の親戚は強い感情的な状態を経験します ストレス。 したがって、精神障害の追加発症のリスクが高まります。
防止
予防的 措置 NLCの発症を予防または遅延させる可能性のあるものは（まだ）知られていない。 家族内で病気が発生した場合、健康な家族に対しても遺伝子検査を実施すべきかどうかは、徹底的な検討の結果、最終的には各個人に委ねられます。
ファローアップ
神経セロイドリポフスチン症にはいくつかの形態があります。 それらは、経過および予後の点で異なります。 現在まで、神経セロイドリポフスチン症の変種は治癒可能ではありません。 したがって、本当の意味でのフォローアップケアは通常必要でも不可能でもありません。 ほとんどの場合、影響を受けた子供たちは生涯を通じて綿密に監視されなければなりません。 病気の形態と選択した治療アプローチに応じて、フォローアップと管理のためのさまざまな対策が必要です。 神経セロイドリポフスチン症のいくつかの変種では、罹患した個人は出生後数時間または数日以内に死亡します。 彼らは通常、新生児の世話をします 集中治療室 彼らの死まで。 影響を受けた親は、必要に応じてフォローアップケアの一環として心理療法の助けを求めることができます。 神経セロイドリポフスチン症は遺伝性疾患であるため、彼らは探求する必要があります 遺伝カウンセリング。 これは、特に子供が欲しいという既存の欲求がある場合に、強くお勧めします。 多くの場合、将来追加の子供がこの病気の影響を受けるリスクがあります。 神経セロイドリポフスチン症のいくつかの形態は、薬で治療することができます。 これらの場合、厳格な医療管理が必要です。 さらに、完全な治癒につながることが期待される実験手順があります。 しかし、その目新しさのために、将来のフォローアップについてはまだ声明を出すことができません。
自分でできること
神経セロイドリポフスチン症は本質的に不治です。 しかし、これは病気のある日常生活をうまく管理する方法がないという意味ではありません。 まず第一に、利用可能な薬物療法が採用されていることを確認する必要があります。 定期的に薬を服用することにより、発作や 痙縮 回避するか、少なくとも減らすことができます。 多くの場合、チューブの助けを借りて給餌することは役に立ちます。 必要に応じて迅速に行動できるように、人工給餌の長所と短所を早い段階で確認することをお勧めします。 神経セロイドリポフスチン症はまだ完全には研究されていません。 したがって、進行中の研究に参加することは、自分自身だけでなく他の人にとっても有益かもしれません。 このようにして、治療法と新しい治療法を見つけることができます。 長期的には、これは患者の生活の質を改善する可能性があります。 実験的アプローチを明確に除外するべきではありません。 神経セロイドリポフスチン症に関する最新の研究への開放性は、長期的には、この病気の患者の生活を大幅に改善する可能性があります。 さらに、心理的な助けを求めることも考慮に入れる必要があります。 完全な意識を持った能力の喪失は、患者にとって非常に困難な場合があります。 対抗し、防ぐために うつ病 およびその他の心理的ストレスについては、経験豊富な心理療法士の助けを借りて積極的な作業を行う必要があります。
