眼皮膚白皮症 白皮症 タイプ2は、世界中で最も一般的な白皮症の変種であり、 皮膚, 髪、そして目。 病気の表現型の外観は、かろうじて見えるものから完全なものまで、幅広い範囲をカバーしています 白皮症。 同様に変動するのは、このタイプの視覚障害に関連する視覚障害です。 白皮症.
眼皮膚白皮症2型とは何ですか？
眼皮膚白皮症2型（OCA2）のすべての形態に伴う主な表現型の症状は、ほとんど無着色です。 皮膚。 別の機能は 髪 色。場合によっては金髪または茶色でさえあり、茶色のOCAと呼ばれます。 影響を受けた個人も金髪を持っている可能性があるため 髪、スカンジナビアの住民では病気が認識されないことがよくあります。 これは、 皮膚 色は、特に色白のスカンジナビア人の色と変わりません。 アイリス 目の色も茶色から青緑色になります。 OCA2に関連することが多い視覚障害は、視力の制限と光に対する非常に強い感受性にあります。 色素沈着の多くの喪失は、メラノソームの不完全にコード化された膜タンパク質に起因します。 リソソームと同様に、メラノソームは色素細胞の機能的な細胞小器官です。 彼らは合成します メラニン 表皮のメラノサイトおよび色素上皮細胞 アイリス。 遺伝的欠陥のために、酵素チロシナーゼの機能不全があり、それはの形成に関与しています メラニン チロシンから。
目的
肌の色素 メラニン 特定の種類の皮膚細胞であるメラノサイトによって生成されます。 これらの細胞は表皮の基底層にあります。 色素はメラノソームと呼ばれる特別な細胞小器官のチロシンから形成され、角質細胞（ケラチノサイト）に放出されます。角質細胞は28日以内に皮膚の表面に移動し、小さな鱗片として剥離します。 メラノソームでのチロシンからのメラニンの形成には、小胞体で生成される酵素チロシナーゼが必要です。 メラノソームを取り囲む膜を通過するために、チロシナーゼはPタンパク質と呼ばれる特別な輸送タンパク質に依存しています。 Pタンパク質はいわゆるPによってコードされています 遺伝子、15番染色体の長腕（遺伝子座15q11-13）にあります。 P-のイントロン1の突然変異遺伝子 機能の大幅な喪失を伴うPタンパク質の誤ったコーディングにつながります。 その結果、メラノソームで緊急に必要とされるチロシナーゼは、それらの膜を通過することができず、代わりに事前に排泄または代謝されます。 最終的に、誤ってコード化されたPタンパク質は、不十分なメラニン生成をもたらします。 OCA2は常染色体劣性遺伝します。 これは、病気が発生するためには、両方の親が同じ遺伝的欠陥を持っている必要があることを意味します。
症状、苦情、および兆候
眼皮膚白皮症2型に見られる最も顕著な症状は、色素メラニンによる皮膚への栄養素の減少です。 これは色素の完全な喪失ではありませんが、「ベース色素沈着」は残ります。 これは、影響を受けた人々が健康な人々と比較して明るい肌の色を持っていることを意味します。 ただし、この症状は、特に冬の色白のスカンジナビア人ではあまり目立たないため、見落とされる可能性があります。 影響を受けた人は、後に母斑と呼ばれるはっきりと見える色素斑を皮膚に発症することがよくあります。 OCA2は、均一な遺伝的欠陥ではなく、さまざまな遺伝子変異によって引き起こされるため、症状や徴候の発生も異なります。 最も重要なこと、 視力障害 重大度は異なります。
病気の診断と経過
眼皮膚白皮症2型は、Pの変異によってのみ引き起こされます 遺伝子。 汚染物質との接触、感染症、異常な心理社会的問題など、他の原因は考えられません。 病気の経過には特定の保護が必要です 措置 直射日光に対して、目と肌の両方に。 目は通常日光に非常に敏感であり、皮膚は十分に保護されていません 日焼け メラニンによる。 最終的に、明確で信頼できる診断は、分子遺伝学的検査によってのみ行うことができます。
合併症
眼皮膚白皮症2型では、皮膚の色素メラニンが存在しないため、皮膚の保護が失われます。 したがって、合併症を回避する唯一の方法は、目と皮膚に適切な日焼け止めを提供することです。 したがって、 サングラス 目を保護するために、常に着用する必要があります。 そうでなければ、視力が劇的に低下します。 つながる 〜へ 失明。 時々目 震え または斜視（斜視）も観察されます。 目の保護に加えて、既存の視力の問題は特別なもので補う必要があります メガネ or コンタクトレンズを。 防ぐために 失明、場合によっては、レンズを外科的に交換する必要があります。 肌を保護するために、強力なUVフィルターを備えた日焼け止めを常に使用する必要があります。 そうでなければ、皮膚を発達させる大きなリスクがあります 癌。 ほとんどの場合、複数の基底細胞癌（白い皮膚 癌） 発展させる。 これらは、そうではない半悪性の皮膚腫瘍です つながる 死ぬが、組織の完全な破壊に近い。 皮膚のXNUMX番目に一般的な形態として 癌, 扁平上皮がん、いわゆる 扁平上皮癌、開発することができます。 組織の深刻な破壊に加えて、 転移 また、ここで体の離れた領域に形成されます。 しかし、最も危険なのはいわゆる 黒色腫 （黒 皮膚癌）、フォーム 転移 非常に迅速に、体のすべての臓器に影響を与える可能性があります。 したがって、眼皮膚白皮症2型の患者は、皮膚腫瘍について定期的に検査する必要があります。
いつ医者に診てもらえますか？
眼皮膚白皮症2型は、それ自体が治療を必要とする色素性疾患ではありません。 色白肌とブロンドの髪が正常であるスカンジナビアでは、眼皮膚白皮症タイプ2はしばしば認識されません。 しかし、関連する光への感受性と発症のリスク 皮膚癌 紫外線からのリスクは、定期的に医師の診察を受ける必要があります。 白皮症に関連する眼疾患も、 眼科医。 眼皮膚白皮症2型が診断された場合、色素のない皮膚と敏感な目の保護は緊急の対策です。 サングラス 曇りの日でも、常に着用する必要があります。 そうしないと、 失明。 日焼け止めは最強でなければなりません 日焼け防止係数。 医師は定期的に母斑や兆候がないか皮膚を検査する必要があります 皮膚癌。 眼皮膚白皮症2型にはクラスター化した基底細胞癌があります。
治療と治療
OCA2の治療オプションは、症状の治療と保護のために本質的に使い果たされています 措置 日光の紫外線成分から目や肌を効果的に保護するのに適しています。 日焼け止め剤 & サングラス 日光の十分に高いUV成分を遮断またはフィルターで除去できる必要があります。 熱帯および亜熱帯の国での長期滞在には、指定されたUV保護を提供する衣服をお勧めします。 多くの場合、最も鮮明な視力の小さなゾーンである中心窩はメラニンの不足に悩まされているため、目には特別な注意を払う必要があります。 つながる 視力障害に。 目のUV保護が不十分なために白内障に似た早期の水晶体混濁が発生した場合、水晶体の外科的交換により視力が回復する可能性があります。
展望と予後
眼皮膚白皮症2型は生命を脅かすものではありません 条件、しかしそれはしばしば生命に影響を与える遺伝性色素沈着障害です。 これは、白皮症のより一般的な形態を表しています。 影響を受けた個人は完全に白い肌です。 それらは、メラニン形成、メラノソーム形成、またはメラノソームの移動の障害のために白いブロンドの髪をしています。 影響を受けた個人は、皮膚の色素沈着がないため、皮膚がんにかかりやすくなります。 そうでなければ、影響を受けた個人は、彼らの明るい髪と肌の色、そして光に対する感受性の増加のために、生涯にわたる汚名に苦しむことがよくあります。 社会的排除の程度は、彼らが住んでいる地域によって異なります。 白皮症に関する情報のレベルも役割を果たします。 アフリカの一部の部族では、相続率が大幅に増加しています。 そこでは、白皮症は珍しいとは見なされていません。 一部の部族では、眼皮膚白皮症2型の有病率は1：1,500になる可能性があります。 これは、他の国での1：15,000または1：20,000の出生率と比較されます。眼皮膚白皮症2型は、ホピ族またはナバホ族のインディアンの間で一般的です。 アフリカの一部のアルビノでは、皮膚に母斑と呼ばれる暗褐色の斑点が点在しています。 全体的に、予後は良好です。 そのような人々は、彼らが自分自身を守るならば、熟した老後まで生きることができます 紫外線。 併発すると予後が悪化する プラダーウィリ症候群または エンジェルマン症候群.
防止
予防的 措置 常染色体劣性眼皮膚白皮症2型を予防できるものは存在しません。 ただし、後遺症を発症するリスクを軽減する予防策が推奨されます。 何よりもまず、日光への曝露による皮膚がんのリスクが高まるため、皮膚の定期的な皮膚科検査が必要です。 定期的な検査により、皮膚がんの発症を早期に発見して治療できる可能性が高まります。 同様に重要なのは、幼い頃に白内障を発症するリスクを最小限に抑えるための効果的な目の紫外線保護です。
ファローアップ
基本的には、今後の再発防止のためにフォローアップが必要です。 眼皮膚白皮症は治癒可能とは見なされません。 したがって、医療管理を目標にすることはできません。 代わりに、適切なアフターケアは、患者が日常生活に対処し、合併症を防ぐのに役立つはずです。 急性症状の場合、影響を受けた人は医師に相談する必要があります。 定期的な検査は、白皮症の例外です。 すでに診断時に、患者は白皮症の影響に関する包括的な情報を受け取ります。 適切な皮膚保護は、アフターケアの予防策と見なされます。 影響を受ける人は直射日光を避けなければなりません。 紫外線 特に正午に最も高く、 日焼け止め剤 高い 日焼け防止係数 強くお勧めします。 白皮症に苦しむ人々は、しばしば視力障害にも苦しんでいます。 ここに、 メガネ 安心をもたらすことができます。 非常に薄くて薄い肌は特徴的であると考えられているため、心理的なアフターケアをお勧めします。 特に若い患者は、しばしば彼らの外見が非常に苦痛であると感じます。 違いによる仲間からの陶片追放は何度も何度も起こります。 一部の患者はまた、職場の不利な点について不平を言います。 心理学のおかげで 治療, 不安障害 & うつ病 早期に防ぐことができます。 そのような 治療 医師が注文することができます。
自分でできること
これまでのところ、適切な治療法がないため、行動を起こさなければならないのは主に被災者です。 これには、皮膚の最小の変化の観察と、専門家による定期的な皮膚科検査が含まれます。 このようにして、皮膚がんの可能性を早期に発見することができます。 これが早く起こるほど、その後の治療はより効果的で侵襲性が低くなります。 色白の肌は日光に非常に敏感に反応するため、適切な日焼け止めを年間を通して毎日一貫して適用する必要があります。 これはさまざまな方法で行うことができ、皮膚の現在の感度に大きく依存します。 顔など、日光に恒久的にさらされるすべての肌領域について、 首 と手、 日焼け止め剤 また、 日焼け防止係数 薬局からは50以上をお勧めします。 目や唇を十分に保護するためには、サングラスにUVフィルターを使用することが不可欠です。 リップ 香油。 衣類に関しては、いくつかの点も考慮に入れる必要があります。 すべての衣類はそれが覆う皮膚を保護しますが 紫外線 密度 生地のは、この保護の範囲を決定します。 特にしっかりと織られた衣類またはUV保護衣類は、可能な限り最高の保護を提供します。 もちろん、適切 ヘッドギア 忘れてはいけません。 日常生活では、UV硬化などの製品 マニキュア 従来のサンルームへの訪問と同様に、避ける必要があります。
