痙性対麻痺：原因、症状、治療

痙性対麻痺は神経変性疾患です。それらは遺伝によって生じるか、自発的に起こります。

痙性対麻痺とは何ですか？

痙性対麻痺（SPG）は、いくつかの神経変性疾患の名前です。医療専門家はまた、それらを痙性脊椎対麻痺と呼んでいます。病気は自発的な形と遺伝的な形に分けられます。遺伝性痙性対麻痺はStrümpell-Lorrain症候群または遺伝性痙性対症と呼ばれます対麻痺（HSP）。これらは、さまざまな遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的に不均一な病気です。痙攣対麻痺脚の麻痺によって現れます。影響を受けた人々が一生車椅子を必要とするリスクがあります。男性は痙攣を発症する可能性がXNUMX倍です対麻痺女性として。

目的

すべての痙性対麻痺の約75％が遺伝します。他のすべてのケースは散発的に発生します。約48種類あります遺伝子遺伝性痙性対麻痺の遺伝子座。医師はそれらを痙性対麻痺遺伝子（SPG）と呼んでいます。それらは1から48までの番号に分類されます。形式に応じて、継承は異なるコースを取ります。したがって、常染色体劣性、常染色体優性、およびx連鎖型の遺伝が区別されます。 23の遺伝子が突然変異の影響を受けます。痙性対麻痺はめったに発生せず、100,000万人中XNUMX人に見られます。痙性スパイラル対麻痺は、単一の疾患を表すものではありません。代わりに、それは硬化をもたらすさまざまな病気のグループを形成します脚影響を受けた個人の筋肉。近年、科学者たちは痙性対麻痺に関連するいくつかの遺伝子を追跡することに成功しました。これらの遺伝子によって生産が行われている製品でさえ発見することができました。その結果、まだよく理解されていない病気のプロセスを理解し、潜行性の病気を終わらせることができる適切な治療法を開発することが期待されています。

症状、苦情および兆候

痙性対麻痺は、単純な形と複雑な形に分けられます。合併症のない形態では、患者は、内の緊張の急激な増加に加えて、脚と足の軽度の感覚障害に苦しんでいます。脚筋肉。軽度膀胱空にする障害も発生する可能性があります。複雑な形式はあまり一般的ではありません。この形では、患者はしばしばまた苦しむてんかん、末梢神経障害、眼疾患、標的運動障害（運動失調）または重度の聴覚障害者が、認知症。痙性対麻痺の最初の症状は、幼年時代と老後。しかし、ほとんどの場合、それらは生後XNUMX年からXNUMX年の間に目立つようになります。最初は、脚にこわばりがあり、その後、と歩行。症状は、緊張の急激な増加によるものです。これにより、影響を受けた人は健康な状態のときほど簡単に手足を動かすことができなくなります。この場合、脚膝を伸ばす-股関節、足が下方向に押されている間足首ジョイント。その結果、患者はより頻繁に歩き、つまずくことがより困難になります。最悪の場合、病気が進行するにつれて患者は車椅子に依存するようになります。合併症のない痙性対麻痺では、軽度のみ力制限が発生します。脚にわずかな筋萎縮が見られます。下肢や足の振動感覚や位置感覚も損なわれます。全患者の約30から40パーセントが苦しんでいます膀胱障害を空にする。彼らは頻繁に経験します排尿衝動、しかし彼らを空にすることしかできません膀胱一滴ずつ。時々失禁も発生します。

病気の診断と経過

痙性対麻痺の診断は必ずしも容易ではありません。たとえば、これまでのところ、この病気は陽性の遺伝子検査によってのみ検出できます。他に技術的な診断オプションはありません。このため、検査を行う医師は最初に患者の病歴その後、臨床神経学的検査を行います。他の可能性のある病気を除外するために、神経液の検査、磁気共鳴画像（MRI）および神経生理学的検査を行うことができます。痙性脊髄麻痺の経過は、それが単純な形態であるか複雑な形態であるかによって異なります。単純な変種では、症状はそれほど顕著ではありません。患者はしばしば車椅子を使わなければなりません。しかし、彼らの腕は病気の影響を受けないので、彼らはセルフケアが可能です。痙性対麻痺の進行は遅いです。機能障害の程度は個人によって大きく異なります。

合併症

合併症のない痙性対麻痺は、他の症状の中でもとりわけ、脚と足の感覚障害を引き起こす可能性があります。患者は、軽度の膀胱排尿機能障害に苦しむこともあり、これは合併症を伴います。複雑な形は深刻なことがあります健康結果。通常、影響を受ける人は末梢神経障害に苦しんでいます、てんかん or 重度の聴覚障害者が、認知症。眼病や運動失調も考えられます。一般的に、けいれんは怪我のリスクの増加にも関連しています。可動性はほとんど制限されているため、患者は病気の後期に車椅子に依存することがよくあります。機能障害の程度は個人によって大きく異なり、軽度の制限から完全な不動までさまざまです。ほとんどの場合、治療中に大きな合併症は発生しません。過程で理学療法, 筋肉痛そして無害な緊張はせいぜい発生するかもしれません。の既存の病気の場合のみ心臓血管系または甲状腺、深刻な苦情が発生する可能性があります。より危険なのは熱治療、その過程で次のような副作用頭痛, 眩暈または失神さえ発生する可能性があります。てんかんでは、治療によって病気が悪化するリスクがあります。

いつ医者に診てもらえますか？

いずれにせよ、この病気については医師に相談する必要があります。この場合、独立した治療法はあり得ないので、影響を受けた人は常に医師による治療に依存しています。ほとんどの場合、これは遺伝性疾患であるため、子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリング病気が子孫に伝染するのを防ぐために実行することができます。患者がさまざまな感覚障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。てんかんまた発生する可能性があり、ほとんどの影響を受けた個人はまたの症状を示す可能性があります重度の聴覚障害者が、認知症。これらの苦情が発生した場合は、常に医師に相談する必要があります。さらに、目の突然の不満やこの病気を示すこともあり、医師の診察を受ける必要があります。まれではありませんが、この病気は突然の発症によっても現れます失禁。この場合、最初に一般開業医に相談することができます。その後、専門家によってさらなる治療が行われます。これにより平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。ただし、てんかん発作、救急医はすぐに呼び出される必要があります。

治療と治療

痙性対麻痺の原因を治療することはできません。条件それは遺伝的に受け継がれています。遺伝子治療効果的な因果関係の治療のためのオプションをまだ研究しています。したがって、治療病気の症状に限定されています。ここでは、患者は理学療法の運動を受け、投薬を受けます。治療の基本は理学療法。ここでは、運動機能が的を絞った方法で訓練されています。さらに、目的はの拘縮を防ぐことです関節, 腱筋肉が発生するのを防ぎ、患者の動きをさらに制限します。軽度の場合、機能を維持する理学療法複雑なケースでは拘縮予防が使用されますが、行われます。多くのクリニックで使用されているボバス法は、治療方法。この方法では、安定して遅いストレッチング痙性筋肉群の発生します。治療はしばしばと組み合わされます熱治療.

防止

痙性対麻痺は遺伝的に決定されます。このため、効果的な予防策はありません措置.

フォローアップケア

痙性対麻痺では、フォローアップは非常に限られており、発現の形態に依存します。現在、因果的治療は不可能であり、対症療法のみが可能です。この場合のフォローアップケアは主に理学療法目的は、理学療法を通じて運動機能を訓練し、可動性のさらなる制限を減らすことです。特にボバス法は遅いので有望だと考えられていますストレッチング筋肉群の。熱療法理学療法を伴うためにもよく使用されます。特にてんかん発作や認知障害のある患者にとって、危険な状況は日常生活では避けるべきです。ここで、重症の場合、日常生活での援助が必要になる場合があります。さらに、ウォーキングエイズまたは車椅子の場合はお勧めします障害。場合によっては、幸福を促進し、可能性を防ぐために心理的サポートが推奨されますうつ病。病気を監視するために専門家と定期的に予約することも重要です。場合によっては、患者は鎮痙経口薬または継続的な経口薬による特別な薬物治療を受けます輸液。その上、膀胱を空にするのに支障をきたす可能性があるため、特別な衛生用品が必要です。痙性対麻痺は治癒不可能な病気であり、生活の質を制限します。いずれの場合も病気の程度に依存するため、一般的に平均余命の低下について話すことはできません。

自分でできること

日常生活では、影響を受けた人が追加の危険にさらされないことが特に重要です。特に、症状の散発的な発生が認められる影響を受けた人の場合、彼らが常に手元に助けを持っていることを確実にするように注意を払うべきです。の場合てんかん発作障害のある人は、危険な状況に身をさらしてはなりません。リスクを伴う状況を特定し、可能であれば、日常生活においてそれに応じて回避する必要があります。認知障害が発生した場合、措置また、日常生活に見当識障害や不安を引き起こさないように服用する必要があります。視力が低下した場合は、影響を受ける人が事故や危険な状況にさらされないように特別な注意を払う必要があります。最初の不規則性が発生したらすぐに、落ち着いておくことが特に重要です。傍観者に通知し、措置助けの開始する必要があります。衛生製品は、濡れから保護するために使用できます。これは恥の可能性のある状況を防ぎます。バランスが崩れた場合は、ウォーキングを使用するエイズをお勧めします。忙しい状況は避けてください。スポーツ活動は、生物の可能性に適応させる必要があります。的を絞った方法で幸福を促進し、余暇活動を通じて人生の喜びをサポートすることは特に重要です。社会生活や地域生活への参加をやめることは二次的な病気を引き起こす可能性があり、それは適切な時期に打ち消されるべきです。