孤立した滑脳症は、先天性の発育不全です。 脳 遺伝的欠陥によって引き起こされます。 これは、影響を受けた子供たちに非常に重度の身体的および精神的障害をもたらします。 孤立した滑脳症は非常にまれです。
孤立性滑脳症とは何ですか？
孤立性滑脳症は、人間の先天性発達障害です 脳 滑脳症のXNUMXつの形態のXNUMXつです。 影響を受けた子供たちは、新生児期から明らかな重度の身体的および精神的障害に苦しんでいます。 医師は一般的に滑脳症をの移動障害として理解しています 脳、これは人間の脳の発達が第XNUMX週から第XNUMX週の間に妨げられるという事実につながります 妊娠。 具体的には、孤立した滑脳症では、この発達不全により、脳内のニューロンの回路と相互接続が適切に機能しなくなります。 さらに、孤立した滑脳症の大脳皮質は滑らかで、いつものように畝がありません。 孤立性滑脳症は、ほとんどの場合、変化したものによって引き起こされるという点で他の形態とは異なります 遺伝子。 脳の奇形に加えて、様々な 内臓 通常、孤立した滑脳症では適切に形成されません。
目的
ほとんどの場合、孤立した滑脳症は 遺伝子 突然変異、つまり人間の遺伝物質の変化。 17番染色体が影響を受けるため、医師はこれを孤立性滑脳症シーケンス17と呼んでいます。孤立性滑脳症につながる遺伝的欠陥がどの程度正確に受け継がれているかは明らかではありません。 孤立した滑脳症は、両親から受け継がれる可能性があるだけでなく、遺伝的構成の予測できない変化の結果であるようです。 ただし、 条件 遺伝的変化が孤立した滑脳症を引き起こしていない。
症状、苦情、および兆候
滑脳症を孤立させた子供は、重度の発達障害を持っています。 彼らは乳児の発育段階を離れることはなく、成人期であっても歩くことはできません。 話す、またはその他の方法で環境と通信します。 影響を受けた個人は生涯にわたるケアを必要とします。 孤立した滑脳症は、さまざまな症状や愁訴を引き起こす可能性があります。 ザ・ 条件 最初は嚥下障害と 肺炎。 食物摂取に関する典型的な問題の結果として、 嘔吐 と欠乏症の症状が発生します。 ほとんどの場合、これは体重減少につながります。 影響を受けた子供たちはまた、再発性発作とてんかん発作に苦しんでいます。 制御されていないけいれんは、しばしば濡れたり自傷行為を伴うことがあります。 たとえば、患者は舌を噛んだり、腕や脚をけいれんさせたりします。 年長の子供では、筋肉が緊張することがあります。 痙性 健康な子供よりも触覚に敏感でない弛緩性の筋肉を伴います。 孤立性滑脳症の症状は通常、出生時から存在するか、生後XNUMX年以内に発症します。 対症療法は非常に限られているため、症状は永続的に持続し、身体的および精神的な衰弱の結果として増加します。
診断とコース
ほとんどの場合、孤立した滑脳症が子宮内で疑われます。 赤ちゃんが苦しむかどうかを出生前に明確にするために 条件、医師は通常お勧めします 羊水穿刺 に異常がある場合 超音波。 このテストでは、 羊水 遺伝的変化についてテストされます。 ただし、場合によっては、孤立した滑脳症は出生後まで検出されません。 この状態の兆候には、発達の遅れが含まれる場合があります。 嚥下困難、異常な動きのパターン、または発作。 A 血 テストは、孤立した滑脳症の存在に関する情報を提供します。 などの画像検査 磁気共鳴画像 （[[MRI] 6）または コンピュータ断層撮影 （CT）スキャンは、脳の画像を使用して診断を検証するために子供の脳を検査するためにも使用されます。 滑脳症を孤立させた子供は平均余命が短くなります。
合併症
この状態は、患者に比較的重度の身体的および心理的症状を引き起こします。ほとんどの場合、症状は出生直後に発生し、影響を受けた人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。 また、患者の両親が重度の心理的苦情に苦しんでいることも珍しくありません。 うつ病。 子供たちは発達障害に苦しんでいます。 いじめやからかいも発生する可能性があります。 痙性 けいれんも発生する可能性があります。 同様に、多くの場合、精神的な制限があり、したがって 遅滞。 患者さんは自分では日常生活に対応できない場合があり、他人の助けに頼っています。 それは珍しいことではありません 炎症 肺で発生し、さらに、 嚥下困難 発生することが。 この病気によって平均余命はかなり短くなり、制限されます。 この病気の原因となる治療は不可能です。 完全な治癒は不可能ですが、症状は部分的に限定される可能性があります。 通常、患者は一生治療と薬の服用に依存しています。
いつ医者に行くべきですか？
身体的および精神的な異常を示す子供は、医師の診察を受ける必要があります。 ピアと直接比較したときに開発に大幅な遅延がある場合は、懸念の原因があります。 歩くことを学ばない場合、会話に深刻な問題がある場合、または食事に問題がある場合は、医師に相談する必要があります。 場合 嚥下困難 発生し、食物摂取が拒否され、子供が体重を減らすので、医師の診察を受ける必要があります。 の脅威があります 栄養失調 重症の場合、早死に終わる可能性があります。 けいれんの場合、 痙縮 またはてんかん発作の場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。 意識障害や呼吸活動の中断がある場合は、救急車が必要です。 応急処置 措置 影響を受けた人の生存を確保するために開始する必要があります。 日常生活で永続的なコミュニケーションの問題が発生した場合、子供が直接のアドレスに仲間のように通常の方法で応答しない場合、または子供が遊び心のある活動に興味を示さない場合は、コントロール検査を実行する必要があります。 孤立性滑脳症の診断は子宮内で行うことができるため、妊娠中の母親は、 妊娠。 の分析 羊水 すでに診断を行うことができるため、常に利用する必要があります。
治療と治療
孤立性滑脳症は不治の遺伝性疾患であるため、効果的ではありません 治療 現在利用可能です。 罹患した子供は通常、重度の身体的および精神的障害を持っているため、治療を行う医師は主に症状と後遺症の治療と症状の可能な限りの緩和に関心を持っています。 孤立性滑脳症に苦しむ子供たちは通常、発達が著しく遅れ、幼児の精神的レベルにとどまります。 彼らは家族や介護者の絶え間ない助けと支援に依存しています。 孤立した滑脳症の子供は発症するリスクが高いため 肺炎、主治医は彼らの治療に特別な注意を払う必要があります。 多くの子供はまた、痙性または筋力低下を示しますが、これは 理学療法 or マッサージ。 子供が滑脳症を孤立させた場合は、専門の介護者による親のサポート、および適切な心理社会的サポートが強く推奨されます。
展望と予後
孤立性滑脳症の予後は好ましくないと考えられています。 この状態は、人間の遺伝的欠陥に基づいています。 法的な理由により、研究者や科学者は患者のを変更することは許可されていません 遺伝学。 この病気は重度の身体的および精神的障害に基づいているため、現段階では治療法はありません。 脳の障害があり、それは つながる さまざまな障害に対処し、影響を受けた人だけでなく、近くの環境からの人々にとっても強い負担となります。 この病気では、介護者や親戚の毎日の助けがなければ生活は不可能です。 出生直後からさまざまな治療法が適用されますが、治療の目的は患者さんの回復ではなく、既存の生活の質の向上にあります。 多くの場合、二次症状またはさらなる病気が発生します。 それらのいくつかは生命に潜在的な脅威をもたらすので、孤立した滑脳症の患者はしばしば平均余命が短くなります。 さらに、影響を受ける個人はに依存しています 管理 彼らの残りの人生のための薬の。 これらは、 炎症 発生するだけでなく、筋肉のけいれんを防ぎます。 この病気は、子供の重度の発達遅延に関連しています。 異なる 治療 オプションは改善をもたらすことになっています。 それにもかかわらず、現在、幼児の精神的レベルを超えることは不可能です。
防止
今日まで、孤立した滑脳症を防ぐ方法はありません。 ただし、近親者に孤立性滑脳症の既知の症例がある場合は、 遺伝カウンセリング そして、必要に応じて、子供がいるかどうかをテストします。 このようにして、自分の子供が病気を発症するリスクを最小限に抑えることができます。
フォローアップケア
孤立した滑脳症は治癒することができません。そのため、フォローアップケアは患者の生活を楽にするための措置を講じることに重点が置かれています。 影響を受けた子供たちは身体的および精神的障害に苦しんでいます。 親にとって、これは大きな調整を意味します。 不快感を和らげるために、担当医から有益な情報を受け取ります。 患者は生涯を通じて医療を必要とし、保護者からの実際的な支援が受けられます。 したがって、毎日 相互作用、両親はケアに責任があります。 患者は伝統的な学校に通っていませんが、特別な施設があります。 病気の重症度に応じて、患者は両親と一緒に永久に滞在するか、ケア施設に行きます。 生活の質は困難な状況下で苦しむ可能性があります。 定期的な検査の間に、専門家は特定の二次疾患を治療する必要があるかどうかを判断します。 筋肉を強化する理学療法の練習は、典型的な筋力低下と痙縮を防ぐのに役立ちます。 親にとって、ケアは多大な努力を意味します。 彼らはしばしば状況に対処するために心理的なサポートを必要とします。 自助グループを訪問することもこの文脈で役立ち、影響を受けた人々に彼らの困難な仕事のためにより多くのエネルギーを与えます。
自分でできること
孤立性滑脳症の影響を受けた患者は通常、自助をすることができません 措置 彼らの重度の肉体的および精神的 遅滞。 このような 措置 したがって、病気の症状を緩和することは、親または保護者の手に委ねられています。 孤立した滑脳症は、患者の生涯を通じて集中的な医療を必要とします。 したがって、患者の世話や世話をする上で日常生活の中で支援を必要とするのは、むしろ影響を受けた子供の両親です。 影響を受けた子供たちは通常の学校に通うことができません。 代わりに、彼らは障害のある子供や青年のための適切な施設で適応ケアを受けます。 孤立性滑脳症の重症度に応じて、患者は両親と一緒に家に住むか、ケア施設に住んでいます。 患者さんの生活の質を向上させるためには、さまざまな専門家による診察が特に重要です。 このようにして、影響を受けた人々は、症状や二次疾患を治療するための適切な薬を受け取ります。 多くの患者が弱い筋肉と痙縮に苦しんでいるので、 理学療法 それらを強化することは理にかなっています。 の両親のために 病気の子供 心理的な付随を伴う複雑なケアに対処するために 治療 保護者にとっては非常に重要です。
