多発性神経障害:検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • 血球数が少ない
  • 血球数の差[好酸球増加症?、大球性貧血?、アルコール乱用/アルコール依存症におけるMCV上昇?]
  • 炎症パラメーター– CRP(C反応性タンパク質)またはESR(赤血球沈降速度)。
  • 尿の状態(迅速検査:pH、 白血球、亜硝酸塩、タンパク質、 グルコース、ケトン、 )、沈殿物、必要に応じて尿培養(病原体の検出とレジストグラム、つまり、適切なテスト 抗生物質 感度/抵抗について)、 アルブミン (微量アルブミン尿?)。
  • 断食 グルコース (断食 グルコース)、必要に応じて経口ブドウ糖負荷試験(特に遠位対称感受性PNP)も行います。
  • hbaxnumxc (長期 グルコース値)。
  • 甲状腺パラメーター– TSH
  • 肝臓 パラメーター - アラニン アミノトランスフェラーゼ(ALT、GPT)、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST、GOT)、 グルタミン酸塩 デヒドロゲナーゼ(GLDH)およびγ-グルタミルトランスフェラーゼ(γ-GT、GGT)。
  • 腎臓パラメーター– 尿素, クレアチニン, クレアチニンクリアランス.
  • 血清タンパク質電気泳動
  • 免疫グロブリン(オリゴクローナルバンド)[モノクローナル免疫グロブリン血症?]注:遠位対称PNPの約10%はパラプロテイン血症によるものです
  • ベンスジョーンズタンパク質(尿)。
  • 炭水化物不足 トランスフェリン (CDT)↑(慢性 アルコール依存症; XNUMX日あたりXNUMX本のワインまたはXNUMX本のビールの消費でプラス)*。
  • ビタミンB12 (さらに、低正常レベルのメチルマロン酸)–中枢性の有無にかかわらず亜急性PNP 神経系 関与。

*禁欲の場合、値は10〜14日以内に正常化します。

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–の鑑別診断の明確化のために 多発性神経障害 (PNP)。

  • ANA、pANCA、cANCA、dsDNA、血管に対する自動Ak 内皮 (AECA)、SS-A(Ro)、SS-B(La)、snRNP、クリオグロブリン-の疑い 血管炎 [下記参照 血管炎 (免疫反応的に引き起こされた血液の炎症 )/検査診断].
  • 抗体抗FGF3(「抗線維芽細胞成長因子受容体3抗体」)–神経障害および小繊維神経障害のサブセットの原因。
  • 感染性血清学研究
    • ボレリア血清学[以下のボレリア/ラボ診断を参照]。
    • 高度な検査: サイトメガロウイルス、TPHA(Treponema pallidum血球凝集アッセイ)、HIV、 肝炎 BとC。
  • 尿中のポルフィリン
  • ビタミンの状態–ビタミンB1、ビタミンB6、ビタミンE
  • 中毒パラメータ– 砒素, つながる, 水銀, タリウム.
  • CSF診断(細胞数、CSF細胞診、タンパク質および免疫グロブリン(CSFタンパク質プロファイル)、オリゴクローナルバンド、ボレリアAK)のためのCSF穿刺(脊柱管の穿刺による脳脊髄液の収集); 適応症:
  • 皮膚生検(皮膚からの組織の除去); 適応症:
    • 神経因性疼痛の診断と
    • 小繊維ニューロパチー(敏感な特殊な形態 多発性神経障害 主に「ミエリン鞘」に囲まれていない細い「C線維」が影響を受ける)、従来の電気生理学的方法で異常が見られない場合、および/または小繊維神経障害が疑われる場合。
  • 神経生検; 適応症:
    • 炎症の発生が疑われる場合
    • 非侵襲的方法が診断に至らなかった場合の中等度/重度の進行性ニューロパチー
  • 分子遺伝学的検査(PMP22遺伝子;最も一般的な原因:22番染色体上のPMP17遺伝子の重複)–適応症:
    • 神経障害の肯定的な家族歴。
    • 遺伝性(遺伝性)PNPの疑い(高いアーチ、爪先、怠惰なコース、発症の若い年齢が存在する)
    • 遺伝性運動過敏性ニューロパシーI型(HMSN I)または英語の「圧力麻痺に責任のある遺伝性ニューロパシー」(HNPP)の疑い。

    その他の分子遺伝学的研究:GJB1、MPZおよびMFN2、 遺伝子 パネル、トリオエクソーム/ゲノム。