結腸直腸癌(結腸癌):検査と診断

で区別されます コロン 癌腫(結腸直腸 )早期発見のための検査プログラムの間– 結腸直腸癌スクリーニング –そして診断を確認するための検査プログラム。 さらに、術前、つまり計画された手術の前に、いくつかの検査が必要です。 医療機器の診断.

一次の検査パラメータ–必須の検査。

  • CEA(癌胎児性抗原)。
    • CEAレベルは独立した予後腫瘍マーカーであるため、術前に決定する必要があります
    • 最初のXNUMX年間はXNUMX〜XNUMXか月ごとにCEAのフォローアップ決定。

検査パラメータ2次(診断、フォローアップ/治療 コントロール)。

  • CCSA(コロン -特異的抗原-3、CCSA-4)–このテスト 大腸癌 タンパク質 セクションに 病気の91パーセントを検出できます。
  • CA 19-9(炭水化物抗原19-9)–症例の約70%で上昇(ただし、消化管の癌腫に特異的ではない)パラメーターは再発(疾患の再発)の存在に関する有益な値を増加させませんCEA値の決定のみ。
  • 疑わしい症例における分子遺伝学的検査:
    • 遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌(HNPCC)– 80%の浸透度を持つ常染色体優性遺伝。 症状の初期年齢(診断時の年齢の中央値:45歳); 頻繁な同期/異時性二次がん コロン & 直腸; 現在、1つの遺伝子(MLH2、MSH6、MSH2、PMSXNUMX)が同定されており、その生殖細胞変異がHNPCCの発生の原因となっています。
    • 家族性大腸腺腫症(FAP)。
    • ポイツ・ジェガーズ症候群(PJS)
    • 若年性白毛症コリ(JPC)
  • BRAFステータス:BRAF変異は、結腸直腸のBRAF野生型腫瘍よりも予後不良と関連しています .
  • RASバイオマーカーテスト(ベースの手順; OnkoBEAMテスト)-進行中のRAS変異ステータスを監視します 治療; RAS 遺伝子 癌細胞の増殖を制御する上で中心的な役割を果たし、標的療法を選択する上で重要です注:現在 ゴールド RASステータスを決定するための標準は組織です 生検.
  • 遺伝子型決定によるマイクロサテライト(MIS)の不安定性の検出と、次世代シーケンシングによる腫瘍変異負荷(TMB)の定量化–転移性結腸直腸癌では、おそらく将来、すでに一次治療が行われている[陰性因子:低TMB]ある研究で示されましたMSS腫瘍(MSI安定腫瘍、患者の93%)では、TMBの発現が予後に影響を与えること
  • KI-67(KI67;同義語:MIB1、客体化と等級付けの検証のための増殖マーカー、成長行動の結論を可能にする)[Ki-67の強い発現:死亡のリスクが50%増加しました。 KI-67陽性所見のカットオフが20〜30%の陽性細胞であった場合、これは死亡率のXNUMX倍と相関していました]。
  • 液体 生検:循環腫瘍DNA断片(ctDNA) .
    • EGFRモノクローナル抗体への反応を予測するための転移性結腸直腸癌におけるRAS遺伝子の変異のスクリーニング; 確かに新しいゴールドスタンダードになりつつあります。DNA分析の助けを借りて、組織生検よりもはるかに多くの突然変異が検出されました。 もう2つの利点は、評価の速度です(わずかXNUMX日)
    • II期の患者における外科的切除後の再発リスクの証拠または適応症 化学療法? さらなる結果が待たれます。

がん早期発見対策(KFEM)

  • 50歳以上:便潜血(見えない)血液の年次検査(免疫学的FOBT(iFOBT))。
  • 55歳以上:2年ごとにオカルトの検査 便中の血または、2年間隔で最大10回の結腸内視鏡検査。