医学では、レーバー遺伝性視神経症 視神経萎縮 視覚に影響を与える病気を指します 神経 目の。 それは繊維の変性につながり、視力の大きな制限をもたらし、さらには 失明.
レーバーの視神経萎縮とは何ですか？
レーバーの 視神経萎縮 目に影響を与えるまれな遺伝性疾患です 健康。 その少し誤解を招く名前にもかかわらず、 条件 臓器リーバーとは何の関係もありません：名前はその発見者に由来します、 眼科医 テオドール・カール・グスタフ・フォン・レーバー。 それは影響します 視神経 そして遺伝的起源です。 1分の50,000から1分の100,000の頻度で、レーバー遺伝性視神経症 視神経萎縮 一般の人々ではまれです。 それは主に15歳から35歳の間に病気を発症する男性に影響を及ぼします。病気はめったに発生しません 幼年時代。 レーバーの視神経萎縮に対する確立された治療法はありません。 したがって、この病気は、ほとんどすべての影響を受けた人の視力をXNUMX〜XNUMXパーセントに低下させます。 医学では、レーバーの視神経萎縮はミトコンドリア病として分類されます。 これは原因がにある病気のグループです ミトコンドリア 体自身の細胞の。
目的
レーバー視神経萎縮は、ある世代の女性から次の世代に受け継がれます。 この形態の遺伝は、医学が母性（母性）遺伝率と呼んでいるものです。 それにもかかわらず、レーバー視神経萎縮は女性自身で発生する頻度ははるかに少ないです。 ミトコンドリアの点突然変異 遺伝子 シーケンスが責任を負います。 ミトコンドリア すべての動物細胞に見られる特別な細胞小器官です。 動物（したがってヒト）細胞の細胞呼吸に不可欠であるため、生物学はそれらを「細胞の発電所」とも呼んでいます。 この生化学的プロセスでは、ミトコンドリアは化学的に結合したエネルギー（ATP）を生成し、細胞はこれを直接使用できます。 遺伝的観点から、 ミトコンドリア 細胞核内のDNAが他の細胞小器官の遺伝子を保存している間、それらは独自の遺伝情報を持っているという特別な特徴によって他の細胞成分と区別されます。 内生生物の仮説によれば、ミトコンドリアは、進化の初期段階、単細胞生物の段階では、依然として独立したミニ生物でした。 他の細胞との共生を通じて、それらはおそらくより大きな単細胞生物に融合し、それによって宿主の代謝から大きな恩恵を受けます。 したがって、理論によれば、それらは進化論的選択を生き延び、今日では細胞小器官としてのみ見出されています。 しかし、ミトコンドリアは、それらの遺伝子が細胞核DNAに属していないという事実に起因してこの開発を行っていますが、ミトコンドリア内で独自の核鎖を形成しています。 レーバー視神経萎縮症では、突然変異はこのミトコンドリアで起こります 遺伝子 シーケンス。 位置3460、11778、および14484に影響します。母親だけがミトコンドリアを子供に渡すため、男性はこの遺伝性疾患の保因者としての資格がありません。
症状、苦情、および兆候
影響を受けた個人は、色覚障害によってレーバーの視神経萎縮に早い段階で気付くかもしれません：最初は、彼らは赤と緑を区別することができません。 進行した段階では、レーバーの視神経萎縮はまた、患者がもはや視覚中心ではっきりと見ることができないことを意味します。 影響を受けた人々はしばしば無意識のうちに彼らの興味のある実際の対象を見渡すことによってこの弱点を補おうとします。 その結果、目はそのオブジェクトを見ることができなくなります。 神経 視覚中心の、しかし末梢感覚細胞を伴う。 レーバーの視神経萎縮はこの時点ではまだ周辺の視力に影響を与えていないので、患者はこの過去を見ることによって制限を少なくとも部分的に補うことができます。 レーバー視神経萎縮症のもう一つの典型的な特徴は、症状がしばらくして第二の眼に広がる前に、最初は片方の眼にのみ影響を与えることです。 その間に最大XNUMXか月の期間がある場合があります。 ただし、XNUMX番目の目の症状はわずか数日後に現れることがあります。 さらに、視野喪失（暗点）はレーバーの視神経萎縮の潜在的な兆候です。
病気の診断と経過
上記の症状は、レーバー視神経萎縮の疑いを正当化します。 AN 視神経 診断の精密検査には検査が必要です。光学的処置により、目の背景が見えるようになり、目の背景に関するより正確な情報が得られます。 条件。 医師は、症状の原因がどこにあるかを区別する必要があるだけではありません。 レーバーの視神経萎縮を他の形態の視神経萎縮と区別することも重要です。 今日、この病気は通常うまく治療できないため、影響を受けた人々は視力の劇的な低下を期待しなければなりません。 多くの場合、元の表示能力のXNUMX〜XNUMXパーセントしか保持されません。
合併症
この病気では、影響を受けた人々は主に目の不満に苦しんでいます。 これらは非常に異なる方法で現れる可能性があります。 原則として、 赤緑の弱点 病気の初めに起こるので、影響を受けた人は彼らの日常生活の中で著しく制限されます。 さらに、この病気は視力の大幅な低下にもつながるため、患者は通常、 メガネ or コンタクトレンズを。 最悪の場合、病気はまたすることができます つながる 完成させる 失明 日常生活の重大な制限にも関連付けられている患者の。 同様に、病気はもう一方の目にも広がり、そこでもこれらの不満を引き起こします。 の治療 失明 この場合は不可能です。 まれではありませんが、視野の障害や感度のさらなる乱れもあります。 この病気の治療は、薬の助けを借りて行われます。 合併症はありませんが、通常、症状を完全に制限することはできません。 ただし、この病気は患者の平均余命に影響を与えないため、減少することはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
視力が低下した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 視力の変化は異常であると考えられており、常に医学的に明らかにされるべきです。 かすみ目が発生し、人や物が通常どおり認識されなくなった場合は、医師に相談することをお勧めします。 空間ビジョンに制限がある場合、懸念の理由があります。 重度または突然の悪化がないことを確認するために医師に相談する必要があります。 仲間の人間と直接比較して視力が低下している場合は、健康診断を手配する必要があります。 視力が低下し続ける場合は、症状の原因を明らかにして、タイムリーな治療を開始できるようにする必要があります。 赤と緑の色を明確に区別できない場合は、影響を受けた人が私の医師と観察について話し合う必要があります。 患者が対象物の輪郭をより明確に認識するために対象物をますます通り過ぎていることに気付いた場合は、医師の診察が必要です。 両眼の視力が異なる場合は、医師がより綿密に検査および検査する必要があります。 場合 頭痛, 眩暈 またはの圧力感 発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 びまん性の病気の場合、 痛み 眼窩、眼窩、または事故のリスクが高い場合は、医師に相談する必要があります。
治療と治療
いくつかの実験的治療アプローチに加えて、レーバー視神経萎縮の既知の効果的な治療法はありません。 しかし、医師は青酸を控えることで最初の結果が得られることを望んでいます。 青酸はレーバー視神経萎縮症の発症に関連していると疑われています。 しかし、この治療法は成功を保証するものではなく、理想的には病気の前向きな進行をサポートするだけです。 青酸は、例えば、 アルコール, タバコ, ナッツ & キャベツ。 2015年以来、製薬小売業者は有効成分イデベノンを含む最初の薬も扱っています。 研究者たちはもともと、次のような認知障害を治療するためにこの薬を開発しました アルツハイマー型認知症.
展望と予後
病気の予後は好ましくありません。 それはレーバー視神経萎縮症の遺伝性疾患です。 なぜなら、法的な理由から、研究者や科学者は人間を変えることを許可されていないからです 遺伝学、対症療法のみ 措置 取ることができます。 これらはこれでは非常に困難です 健康 障害。 視力低下につながるため、日常生活における被災者の負担が非常に大きく、障害や事故のリスク、二次疾患のリスクが高まります。 精神障害は、多くの場合、次のコースで文書化されます。 これらは、全体的な予後において考慮に入れられなければなりません。 高度な段階では、ビジョンは、他の人々の助けなしに日常の義務を果たすことがもはや不可能になる程度まで低下します。 また、顔面の赤字が発生し、生活の質がさらに低下します。 視覚的な傷が知覚され、それはまた、影響を受けた人の感情的な負担になる可能性があります。 多くの場合、人生の喜びや社会生活やコミュニティ生活への参加は減少します。 病気の非常に不利な経過では、両目の失明が発生します。 自分自身を向上させるために 健康、影響を受けた人は感情的な幸福に十分な注意を払う必要があります。 治癒は起こりませんが、障害への対処法を学ぶ必要があります。
防止
レーバー遺伝性視神経症であるため、レーバー視神経萎縮症の予防は不可能です。 外部からの影響は、あるとしてもわずかな役割しか果たしません。 ザ・ 措置 食べ物を避けるなど、上記の 覚せい剤 青酸を含むと、発症を遅らせたり、早い段階でより穏やかな経過を促進したりする可能性があります。
ファローアップ
通常はほとんどありません 措置 それは完全に治癒することができないので、この病気のために影響を受けた人に利用可能なアフターケアの。 影響を受けた人の完全な失明が発生した場合、通常は必要ないため、フォローアップケアを提供することはできません。 病気自体は、薬の助けを借りて治療できる場合があります。 ここで、影響を受けた人は、目の不快感を軽減するために、定期的な使用と正しい投与量にも注意を払う必要があります。 同様に、健康的な健康的なライフスタイル ダイエット 病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、その進行を遅らせることができます。 特に、患者は避けるべきです タバコ & アルコール。 病気はしばしば一緒に発生するので 重度の聴覚障害者が、認知症、影響を受けた人々の多くはまた、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 ここでは、愛情のこもった集中的な会話も、病気のさらなる進行にプラスの効果をもたらし、予防することもできます うつ病 または心理的な動揺。 ほとんどの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命を縮めません。
自分でできること
レーバー視神経萎縮症の患者は、病気のために視力、ひいては生活の質にますます深刻な制限を経験します。 病気は最初に色の知覚に悪影響を与えるので、これは早期発見のための重要な症状を表しており、影響を受けた人はすぐに相談してください 眼科医。 患者さんは指示に従って医師の処方した薬を服用し、副作用が生じた場合は直ちに医師に相談してください。 病気が通常進行するにつれて、患者は視覚機能の障害の増加に同意します。 かすみ目は、視覚によってある程度のみ補償することができます エイズ など メガネ。 したがって、影響を受けた人々が病気を受け入れ、それでも比較的高い生活の質を達成しようとすることが最も重要です。 たとえば、社会的支援を体験するために、他の視覚障害者との接触を求めることは役に立ちます。 これまでの医学的経験は、青酸が病気の発症と経過に悪影響を及ぼしていることを示しています。 したがって、患者はの消費を厳しく控えます アルコール or タバコ。 場合によっては、病気が最終的に失明につながるため、患者は自分の生活空間を状況の変化に適応させ、長い杖で自分の向きを変えることを学びます。
